Le délai moyen pour obtenir un diagnostic pour une maladie rare est de quatre ans. Pour les personnes vivant avec le syndrome du chromosome 20 en anneau [r(20)] une épilepsie rare - l'odyssée diagnostique peut être encore plus longue (plus de 20 ans ont été rapportés) et on pense que de nombreuses personnes restent non diagnostiquées ou mal diagnostiquées pour la cause de leur épilepsie.

Le diagnostic est important pour plusieurs raisons : de meilleures options de traitement peuvent devenir disponibles pour optimiser les résultats de santé ; des cohortes plus importantes de patients atteints d'une maladie rare spécifique suscitent un plus grand intérêt pour la recherche ; et les familles de patients peuvent rechercher le soutien de groupes de patients sous la forme d'informations et de réseaux pour réduire le sentiment d'impuissance et d'isolement. L'incapacité de trouver une cause à vos symptômes empêche l'accès individuel à tous les soins ci-dessus et optimaux pour une meilleure qualité de vie.

Ring20 Research and Support UK CIO [Ring20] est ravi d'annoncer un nouveau partenariat avec Illumina Inc pour soutenir la sensibilisation au rôle du séquençage du génome entier dans le diagnostic des maladies rares (utiliser le séquençage du génome entier pour améliorer les lacunes du diagnostic r(20) actuel approches et profitent à beaucoup plus de patients et à leurs familles). Un projet en deux phases débutera en janvier 2021. La phase I se concentrera sur des activités d'éducation et de sensibilisation des familles de patients r(20) pour poser des questions sur leur diagnostic et les possibilités de la génomique (alignées sur les objectifs de l'association), parallèlement à l'élaboration d'un cadre éthique exemplaire et documentation de consentement pour la participation à la recherche scientifique. Cela permettra une 2ème phase où le partenariat scientifique travaillera à démêler les génomes des patients r(20) pour identifier de nouveaux cas et développer un test diagnostique efficace pour l'avenir.

Allison Watson co-fondatrice de Ring20, une organisation caritative qui soutient les personnes atteintes du syndrome du chromosome 20 en anneau, une maladie ultra-rare qui affecte son jeune fils adulte. Elle est également co-responsable d'ePAG EpiCARE ERN pour les épilepsies rares et complexes.

"En faisant une présentation sur r(20) au Wellcome Genome Campus devant un public de chercheurs sur les maladies rares, de scientifiques, de professionnels de la santé, de l'industrie et de défenseurs des patients, j'ai profité de l'occasion pour demander si quelqu'un pourrait aider à relever notre défi de diagnostic et Illumina s'est avancé. Quinze mois plus tard, nous annonçons un partenariat avec un acteur majeur de l'industrie avec lequel nous pouvons collaborer pour tenter de réduire l'odyssée diagnostique du r(20). Si nous pouvons démêler le génome des patients r(20), nous pourrions en savoir plus sur les changements dans l'ADN qui n'ont pas encore été détectables et cela pourrait simplement contenir des indices pour identifier des thérapies médicales plus ciblées.

R(20) se présente sous deux formes, la mosaïque étant la plus courante. Dans la pratique actuelle, les personnes atteintes du syndrome de la mosaïque r (20) n'ont pas de délétions ou de duplications détectables dans leur ADN et ne peuvent donc être diagnostiquées que par l'ancien test cytogénétique de caryotypage où les «anneaux» sont visualisés au microscope. En raison d'un mosaïcisme potentiel de faible niveau, au moins 100 cellules doivent être envoyées pour le test, ce qui est 3 fois l'exigence d'un test chromosomique normal.

David Bentley
« Nous sommes profondément engagés dans le diagnostic réussi des maladies génétiques rares et pour aider à mettre fin à l'odyssée diagnostique que ces patients et leurs familles subissent dans leur recherche de réponses. Le défi de diagnostiquer les cas de r(20) nous donne une réelle opportunité de voir comment nous pouvons trouver de nouvelles façons d'aider à améliorer la santé humaine dans les troubles chromosomiques.

Les pièces de correspondance représentent les opinions des auteurs. Contrairement aux articles contenant des recherches originales, cette correspondance n'a pas été examinée par des pairs externes.

PREND FIN

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