概述
20号环状染色体综合征中，两条20号染色体中的一条形成环状结构，而非典型的线性染色体结构。目前尚不清楚染色体末端为何会连接形成环状结构，也不清楚环状结构的形成如何影响20号染色体上基因的功能。环状结构的形成会导致难以控制的癫痫，通常在幼儿期发病，并伴有智力障碍和行为问题，这些问题可能呈进行性发展。有时，行为问题可能先于癫痫出现。.
癫痫测试
确诊癫痫的典型检查包括：脑电图（脑电图磁共振成像（磁共振成像）以及癫痫基因检测（验血）筛查已知的致癫痫基因。这些检测结果将与患者/照护者对癫痫发作情况的描述（包括发作的时间和地点、发作时的症状、患者的恢复情况以及发作频率）一起考虑。.
诊断r(20)综合征
r(20)综合征的诊断常常被延误，因为医生可能不会考虑进行相关检查。 染色体 在癫痫发作前没有智力障碍的人中。.
诊断延迟的另一个原因是，现代染色体异常检测方法，例如染色体微阵列分析，能够更好地检测到微小的变化。 染色体 但可能会错过环的形成。较早的测试（a 核型 测试）其中 染色体 必须在显微镜下观察才能诊断病情。.
马赛克还是非马赛克？
并非体内所有细胞都含有环状染色体。当只有一部分细胞含有环状染色体时，这种情况被称为20号染色体缺失。 镶嵌. 一般来说，异常细胞比例越高，癫痫发作年龄越早，但这并非适用于所有人。如果体内所有细胞都含有环状20号染色体（非马赛克个体往往受到的影响更为严重。.
r(20)综合征是遗传性的吗？
r(20)综合征通常不会遗传，但受影响的个体如果希望组建自己的家庭，应该寻求遗传咨询。.
