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Comprendre votre diagnostic

Aperçu​

Dans le syndrome du chromosome 20 en anneau, l'une des deux copies du chromosome 20 a formé un anneau plutôt que la structure chromosomique linéaire typique. Pourquoi les extrémités du chromosome se rejoignent pour former l'anneau n'est pas comprise et comment la formation de l'anneau affecte la fonction des gènes empaquetés sur le chromosome 20 n'est pas non plus comprise. La conséquence de la formation d'anneaux est une épilepsie difficile à contrôler, qui apparaît généralement dans la petite enfance et associée à une déficience intellectuelle et à des problèmes de comportement qui peuvent être progressifs. Parfois, les problèmes de comportement peuvent se présenter avant l'épilepsie.

Power of the Brain
Epilepsy testing picture from Life with r(20) syndrome

Test d'épilepsie

Les tests typiques pour confirmer un diagnostic d'épilepsie comprennent : l'électroencéphalogramme (EEG), Imagerie par résonance magnétique (IRM) et un panel de tests génétiques sur l'épilepsie (test sanguin) pour dépister les gènes connus responsables de l'épilepsie. Les résultats de ces tests sont pris en compte parallèlement à la description par le patient/soignant de toute crise subie - quand et où la crise s'est produite, à quoi ressemblait l'épisode de crise, comment la personne s'est-elle rétablie, à quelle fréquence ces crises se sont-elles produites.

Diagnostiquer le syndrome r(20)

Le diagnostic du syndrome r(20) est souvent retardé parce que les médecins peuvent ne pas envisager de vérifier chromosomes chez les personnes sans déficience intellectuelle avant le début de l'épilepsie.

Une autre raison du retard de diagnostic est que les méthodes modernes de dépistage des anomalies chromosomiques, telles que les microréseaux chromosomiques, sont plus efficaces pour détecter de petits changements dans chromosomes mais peut manquer la formation d'anneaux. Un test plus ancien (un caryotype essai) où le chromosomes sont examinés au microscope doivent être demandés pour diagnostiquer l'état.

Testing
Mosaic Head

Mosaïque ou non-mosaïque ?

Toutes les cellules du corps ne peuvent pas avoir un chromosome en anneau. Lorsque seulement un pourcentage de cellules ont un chromosome 20 en anneau, cela s'appelle mosaïcisme. En général, une proportion plus élevée de cellules anormales est associée à un âge plus précoce d'apparition des crises, mais ce n'est pas vrai pour tout le monde. Si toutes les cellules du corps ont un chromosome en anneau 20 (non mosaïque) l'individu a tendance à être plus gravement touché.

Le syndrome r(20) est-il héréditaire ?

Le syndrome r(20) n'est généralement pas héréditaire, mais les personnes concernées doivent demander un conseil génétique si elles souhaitent fonder leur propre famille.

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