Arabic 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Czech 
نظرة عامة
في متلازمة الكروموسوم الحلقي 20، تُشكل إحدى نسختي الكروموسوم 20 حلقةً بدلًا من البنية الخطية التقليدية للكروموسوم. ولا يزال سبب التقاء طرفي الكروموسوم معًا لتشكيل الحلقة غير مفهوم، كما أن كيفية تأثير تكوين الحلقة على وظيفة الجينات الموجودة على الكروموسوم 20 غير مفهومة. وينتج عن تكوين الحلقة صرع يصعب السيطرة عليه، يبدأ عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة، ويصاحبه إعاقة ذهنية ومشاكل سلوكية قد تتفاقم. وقد تظهر المشاكل السلوكية أحيانًا قبل ظهور الصرع.
اختبار الصرع
تشمل الاختبارات النموذجية لتأكيد تشخيص الصرع ما يلي: تخطيط كهربية الدماغ (تخطيط كهربية الدماغ), التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) واختبار لوحة الجينات للصرع (فحص الدم) للكشف عن الجينات المعروفة المسببة للصرع. تُؤخذ نتائج هذه الاختبارات في الاعتبار إلى جانب وصف المريض/مقدم الرعاية لأي نوبات صرع تعرض لها - متى وأين حدثت النوبة، وكيف بدت، وكيف تعافى الشخص، وعدد مرات حدوثها.
تشخيص متلازمة r(20)
غالبًا ما يتأخر تشخيص متلازمة r(20) لأن الأطباء قد لا يأخذون في الاعتبار الفحص الكروموسومات في الأشخاص الذين لم يكن لديهم إعاقة ذهنية قبل بدء الصرع.
هناك سبب آخر لتأخير التشخيص وهو أن الطرق الحديثة لاختبار تشوهات الكروموسومات، مثل مجموعة الكروموسومات الدقيقة، أصبحت أفضل في اكتشاف التغيرات الصغيرة في الكروموسومات لكن قد يفوتك تكوين الحلقات. اختبار أقدم (أ النمط النووي اختبار) حيث الكروموسومات يجب أن يتم فحصها تحت المجهر لتشخيص الحالة.
فسيفساء أو غير فسيفساء؟
قد لا تحتوي جميع خلايا الجسم على كروموسوم حلقي. عندما تحتوي نسبة قليلة فقط من الخلايا على كروموسوم حلقي رقم 20، يُسمى هذا الفسيفساءبشكل عام، ترتبط نسبة أعلى من الخلايا الشاذة بظهور النوبات مبكرًا، ولكن هذا لا ينطبق على الجميع. إذا كانت جميع خلايا الجسم تحتوي على كروموسوم حلقي رقم 20 (غير فسيفساء) يميل الفرد إلى أن يتأثر بشكل أكثر حدة.
هل متلازمة r(20) وراثية؟
لا يتم توريث متلازمة r(20) عادةً، ولكن يجب على الأفراد المصابين بها طلب المشورة الوراثية إذا كانوا يرغبون في تكوين أسرة خاصة بهم.
هل تبحث عن مزيد من المعلومات؟
قم بتنزيل ورقة المعلومات الخاصة بنا بصيغة pdf على Ring20 أو انقر هنا لمعرفة طرق الاتصال بنا.
