إذا تلقيتَ للتو تشخيصًا بمتلازمة r(20) لنفسك أو لطفلك، فنحن نتفهم أن هذا قد يكون وقتًا مقلقًا بالنسبة لك، وأنت تتأقلم مع هذا الخبر. لا تقلق، لهذا السبب نحن هنا لمساعدتك!
يُشخَّص بعض الأشخاص بعد فترة قصيرة من بدء نوباتهم، ولكن بالنسبة لغالبية الأفراد، قد يعانون من أعراضهم لسنوات عديدة. هذا لا يُسهِّل اكتشاف إصابتك بمتلازمة r(20)، لأن المعلومات المتاحة لفريقك الطبي محدودة للغاية في جميع الحالات - في الواقع، قد تكون أول حالة إصابة بمتلازمة r(20) يعالجها الفريق خلال مسيرته الطبية.
قم بتنزيل حزم الترحيب الخاصة بنا
لدينا ورقتي ترحيب قابلتين للتنزيل لمساعدتك في البدء في كيفية البقاء على اطلاع بكل ما يحدث في Ring20 وكيفية التواصل مع عائلات r(20) الأخرى والانضمام إلى المحادثة - عندما تكون مستعدًا، بالطبع!

بعض الحقائق والأرقام حول r(20)
لا نعرف حتى الآن عدد الأشخاص الذين لديهم متلازمة r(20)، على الرغم من وجود ما يقرب من 200 حالة من متلازمة r(20) المذكورة في الأدبيات الطبية في جميع أنحاء العالم
الأعراض الرئيسية لـ r(20) هي:
- نوبات يصعب علاجها (غالبًا ما تكون أسوأ في الليل)
- ضعف/تدهور الإدراك (بعد ظهور النوبات)
- اضطراب السلوك
تختلف الأعراض من شخص لآخر، وهناك طيف واسع بين أولئك الذين يتأثرون بشكل خفيف وأولئك الذين يتأثرون بشكل أكثر خطورة.
هناك نوعان من متلازمة r(20):
- فسيفساء (% من الخلايا المتأثرة بالحلقة)
- غير فسيفسائي (حلقة موجودة في جميع الخلايا - عادةً ما تكون بداية النوبات في سن أصغر وأعراض أكثر شدة)
نادرًا ما يتم توريث متلازمة r(20)
لا يوجد علاج موصى به لمتلازمة r(20)
نحن نعلم أن الأشخاص المصابين بمتلازمة r(20) يعانون من نوبات، ولكننا لا نعرف بعد لماذا يسبب تكوين الحلقة هذه النوبات.
لا يمكننا حتى الآن وصف كيفية تطور المرض بمرور الوقت
سيحتاج العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة r(20) إلى الدعم في التعليم و/أو العمل
Ring20 - هنا للمساعدة!
رغم أننا لا نعرف الكثير بعد عن متلازمة r(20) وأسبابها وكيفية علاجها، لا تيأس. هناك الكثير مما يمكننا فعله لدعمك ودعم عائلاتك.
عندما تكون مستعدًا، قم بإلقاء نظرة على الصفحات التالية على موقعنا الإلكتروني:
- متلازمة r(20) صفحات لكل ما تحتاج إلى معرفته حول تشخيصك
- للعائلات صفحات حول كيفية دعم Ring20 لك ولعائلتك
- بحث صفحات لمشاريع بحثية جارية لمحاولة إيجاد تحسين في التشخيص والعلاج وإدارة r(20)
