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Si vous venez de recevoir un diagnostic de syndrome r(20) pour vous-même ou votre enfant, nous comprenons que cela peut être une période inquiétante pour vous, car vous acceptez cette nouvelle. Ne vous inquiétez pas, c'est pourquoi nous sommes là pour vous aider !
Certaines personnes reçoivent un diagnostic peu de temps après le début de leurs crises, mais pour la majorité des personnes, elles vivent avec leurs symptômes depuis plusieurs années. Cela ne facilite pas la découverte que vous avez le syndrome r(20), car dans tous les cas, les informations dont dispose votre équipe médicale sont très limitées - en fait, vous pourriez être le premier cas de r(20) qu'ils ont traités dans leur carrière médicale.
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Nous avons deux fiches d'accueil téléchargeables pour vous aider à vous tenir au courant de tout ce qui se passe sur Ring20 et à vous connecter avec d'autres familles r(20) et à participer à la conversation - lorsque vous êtes prêt, bien sûr !
Quelques faits et chiffres sur r(20)
Nous ne savons pas encore combien de personnes ont r(20), bien qu'il y ait environ 200 cas de syndrome r(20) cités dans la littérature médicale à travers le monde
Les principaux symptômes de r(20) sont :
- crises difficiles à traiter (souvent pires la nuit)
- troubles cognitifs/déclin (après le début de la crise)
- trouble du comportement
Les symptômes varient d'une personne à l'autre et il existe un large éventail entre ceux qui sont légèrement touchés et ceux qui sont plus gravement touchés.
Il existe 2 formes de syndrome r(20) :
- mosaïque (% de cellules affectées par l'anneau)
- non-mosaïque (anneau trouvé dans toutes les cellules - début de crise généralement plus jeune et symptômes plus graves)
Le syndrome r(20) est rarement héréditaire
Il n'y a pas de traitement recommandé pour le syndrome r(20)
Nous savons que les personnes atteintes du syndrome r(20) ont des convulsions, mais nous ne savons pas encore pourquoi la formation d'anneaux les provoque.
Nous ne pouvons pas encore décrire comment la maladie évoluera dans le temps
De nombreuses personnes atteintes du syndrome r(20) auront besoin de soutien dans leurs études et/ou leur travail
Ring20 - ici pour vous aider !
Bien qu'il y ait beaucoup de choses que nous ne savons pas encore sur le syndrome r(20), ses causes et comment traiter les gens, ne désespérez pas. Il y a beaucoup de choses que nous pouvons faire et faisons pour vous soutenir, vous et des familles comme vous…
Lorsque vous êtes prêt, consultez les pages suivantes sur notre site Web :
- syndrome r(20) pages pour tout ce que vous devez savoir sur votre diagnostic
- Pour les familles pages expliquant comment Ring20 peut vous aider, vous et votre famille
- Rechercher pages pour des projets de recherche en cours pour essayer de trouver une amélioration dans le diagnostic, le traitement et la gestion du r(20)
