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Les convulsions ne répondent généralement pas à la stimulation médicale, diététique ou neurostimulante et il n'existe actuellement aucun traitement recommandé pour le syndrome r(20). Il existe des rapports sur l'efficacité du régime cétogène et de la stimulation du nerf vague dans des cas individuels, mais d'autres cas ne répondent pas à ces traitements et les preuves sont insuffisantes.
La polythérapie doit être évitée car elle augmente le risque d'effets secondaires et n'est pas susceptible d'améliorer le contrôle des crises.
Il est souvent inutile de traiter tous les épisodes de NCSE qui peuvent durer des minutes, des heures ou même des jours, car les patients se rétablissent généralement spontanément. L'utilisation de médicaments de secours (d'urgence) peut être inefficace et, si elle est utilisée régulièrement, peut provoquer une sédation et altérer considérablement la qualité de vie.
Une mort subite et inattendue a été rapportée dans ce syndrome et, par conséquent, les décisions de ne pas prescrire de médicaments doivent en tenir compte.
RECOMMANDATIONS
Protocoles d'urgence individualisés
Des plans de traitement individualisés doivent être établis pour :
- crises prolongées
- état de mal épileptique convulsif
- état de mal épileptique non convulsif (NCSE)
Fournir au patient et/ou au soignant :
- Conseils de sécurité, en particulier concernant «l'état confusionnel» associé aux épisodes de NCSE
- Gestion des risques SUDEP
- Conseil génétique
- Besoins de soutien du patient, de l'aidant et de l'employeur (évaluation neuropsychologique, orientation, éventuel soutien psychiatrique)
Examiner l'impact des convulsions, des médicaments et des comorbidités sur :
- Activités au quotidien
- Bien-être général
- Santé mentale
- Santé physique
- Indépendance
- Santé biologique et psychiatrique Comportement
Comorbidités
Jusqu'au début des crises, le développement de l'enfant semble être normal, mais il s'ensuit souvent un déclin rapide de la fonction intellectuelle. Les compétences précédemment acquises peuvent être perdues. Cette baisse de capacité varie de la perte de certaines compétences, mais en restant dans la plage normale de la fonction intellectuelle, à une perte importante de compétences, y compris des difficultés de mobilité et une perte des fonctions de la parole et du langage. Le syndrome r(20) est associé à une encéphalopathie épileptique en cas de mauvais contrôle des crises.
Un soutien sera probablement nécessaire à l'école/au collège et sur le lieu de travail. Des problèmes de comportement tels que des épisodes d'agression avant et/ou après une crise sont signalés. De nombreuses personnes développent des caractéristiques autistiques. Il est impossible de prédire la gravité des problèmes d'apprentissage et de comportement à l'avenir au début de l'épilepsie.
Dans l'ensemble, environ la moitié des patients peuvent avoir un quotient intellectuel évalué comme étant dans la fourchette normale à l'âge adulte, mais nombre d'entre eux peuvent avoir connu un déclin relatif de leurs capacités cognitives pendant l'enfance.
