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Syndrome r(20)

Qu'est-ce que le syndrome du chromosome 20 en anneau

Le syndrome r(20) est une affection très rare dans laquelle l'une des deux copies du chromosome 20 a formé un anneau plutôt que la structure chromosomique linéaire typique. Pourquoi les extrémités du chromosome se rejoignent pour former l'anneau n'est pas comprise et comment la formation de l'anneau affecte la fonction des gènes empaquetés sur le chromosome 20 n'est pas non plus comprise. La conséquence de la formation d'anneaux est une épilepsie difficile à contrôler , apparaissant généralement dans la petite enfance et associée à une déficience intellectuelle et à des problèmes de comportement qui peuvent être progressifs. Parfois, les problèmes de comportement peuvent se présenter avant l'épilepsie. Les convulsions ne répondent généralement pas au traitement et il n'existe actuellement aucun traitement recommandé pour le syndrome r(20).

Nous ne savons pas à quel point le syndrome r(20) est courant, bien qu'il soit perçu comme étant sous-diagnostiqué ou mal diagnostiqué chez certaines personnes atteintes d'épilepsie.

Il existe deux formes distinctes de syndrome r(20) : non mosaïque où l'anneau se trouve dans chaque cellule du corps (la forme la plus grave de la maladie) et mosaïque, où l'anneau n'est visible que dans un pourcentage des cellules (c'est la forme la plus courante de la maladie).

Source : MedlinePlus, Bibliothèque nationale de médecine

Le syndrome a ces caractéristiques clés :

Premiers signes

Habituellement, les crises commencent dans la petite enfance, généralement au moment où les enfants commencent l'école, mais les symptômes peuvent également se présenter plus tôt dans l'enfance, à l'adolescence ou au début de la vie adulte.

Saisies

Il y a généralement une apparition soudaine de crises sans aucun déclencheur clair. Au début, les crises surviennent souvent pendant le sommeil. Celles-ci peuvent se produire plusieurs fois par nuit et peuvent être confondues avec des terreurs nocturnes.

Cognition

Des difficultés d'apprentissage peuvent présenter allant de très léger à sévère. Les difficultés peuvent être apparentes avant que les crises ne se développent, mais elles peuvent devenir plus évidentes après le début de l'épilepsie.

Comportement

De nombreuses personnes connaissent un changement de comportement
avant ou autour du début de la crise, se manifestant par un manque d'attention et de concentration, de l'impulsivité et d'autres problèmes de comportement

Santé générale

Contrairement à de nombreux troubles chromosomiques, les personnes atteintes de r(20) ont une apparence normale et n'ont pas de déficience intellectuelle avant l'apparition de l'épilepsie. Ils sont généralement en bonne santé.

Saisies

Les convulsions sont le principal symptôme du syndrome r(20), mais quels types de convulsions les individus subissent-ils ?

Traitements et thérapies

Découvrez quels traitements et thérapies sont disponibles pour les personnes atteintes du syndrome r(20)

Épilepsie et (r20)

Le syndrome r(20) est une forme rare d'épilepsie complexe. En savoir plus sur l'épilepsie et le r(20) ici…

Parcours du patient

À quoi pouvez-vous vous attendre lorsque vous recevez un diagnostic de syndrome r(20) ? Nous avons tracé un chemin typique montrant quels pourraient être vos besoins au fil du temps.

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