Le syndrome r(20) est une affection très rare dans laquelle l'une des deux copies du chromosome 20 a formé un anneau plutôt que la structure chromosomique linéaire typique. Pourquoi les extrémités du chromosome se rejoignent pour former l'anneau n'est pas comprise et comment la formation de l'anneau affecte la fonction des gènes empaquetés sur le chromosome 20 n'est pas non plus comprise. La conséquence de la formation d'anneaux est une épilepsie difficile à contrôler , apparaissant généralement dans la petite enfance et associée à une déficience intellectuelle et à des problèmes de comportement qui peuvent être progressifs. Parfois, les problèmes de comportement peuvent se présenter avant l'épilepsie. Les convulsions ne répondent généralement pas au traitement et il n'existe actuellement aucun traitement recommandé pour le syndrome r(20).

Nous ne savons pas à quel point le syndrome r(20) est courant, bien qu'il soit perçu comme étant sous-diagnostiqué ou mal diagnostiqué chez certaines personnes atteintes d'épilepsie.

Il existe deux formes distinctes de syndrome r(20) : non mosaïque où l'anneau se trouve dans chaque cellule du corps (la forme la plus grave de la maladie) et mosaïque, où l'anneau n'est visible que dans un pourcentage des cellules (c'est la forme la plus courante de la maladie).