ما هي متلازمة الكروموسوم الحلقي 20
متلازمة r(20) هي حالة نادرة جدًا تُشكل فيها إحدى نسختي الكروموسوم 20 حلقةً بدلًا من البنية الخطية النموذجية للكروموسوم. لا يزال سبب التقاء طرفي الكروموسوم معًا لتشكيل الحلقة غير مفهوم، كما أن كيفية تأثير تكوين الحلقة على وظيفة الجينات الموجودة على الكروموسوم 20 غير مفهومة أيضًا. ينتج عن تكوين الحلقة صرع يصعب السيطرة عليه ، يبدأ عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة ويصاحبه إعاقة ذهنية ومشاكل سلوكية قد تتفاقم. قد تظهر المشاكل السلوكية أحيانًا قبل الصرع. لا تستجيب النوبات عادةً للعلاج، ولا يوجد حاليًا علاج مُوصى به لمتلازمة r(20).
لا نعلم مدى شيوع متلازمة r(20)، على الرغم من الاعتقاد بأن تشخيصها غير كافٍ أو خاطئ لدى بعض الأشخاص المصابين بالصرع.
هناك نوعان مختلفان من متلازمة r(20): غير فسيفساء حيث توجد الحلقة في كل خلية في الجسم (الشكل الأكثر شدة من المرض) و فسيفساءحيث تظهر الحلقة في نسبة مئوية فقط من الخلايا (وهذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لهذا المرض).

تتميز هذه المتلازمة بالخصائص الرئيسية التالية:
العلامات الأولى
عادة ما تبدأ النوبات في مرحلة الطفولة المبكرة، وعادةً في الوقت الذي يبدأ فيه الأطفال الذهاب إلى المدرسة، ولكن الأعراض قد تظهر أيضًا في وقت مبكر من الطفولة، أو في مرحلة المراهقة أو في بداية حياة البلوغ.
النوبات
عادةً ما تحدث نوبات الصرع فجأةً دون أي سبب واضح. تبدأ النوبات غالبًا أثناء النوم. قد تحدث عدة مرات في الليلة، وقد يُخلط بينها وبين الكوابيس الليلية.
الإدراك
قد تتراوح صعوبات التعلم بين الخفيفة جدًا والشديدة. قد تظهر هذه الصعوبات قبل ظهور النوبات، ولكنها قد تصبح أكثر وضوحًا بعد ظهور الصرع.
سلوك
يعاني العديد من الأشخاص من تغير في السلوك
قبل أو حول بداية النوبة، والتي تتجلى في ضعف الانتباه والتركيز والاندفاع ومشاكل سلوكية أخرى
الصحة العامة
على عكس العديد من الاضطرابات الكروموسومية، يتمتع الأشخاص المصابون بـ r(20) بمظهر طبيعي، ولا يعانون من إعاقة ذهنية قبل ظهور الصرع. وعادةً ما يكونون أصحاء.
النوبات
تعتبر النوبات هي الأعراض الرئيسية في متلازمة r(20)، ولكن ما هي أنواع النوبات التي يعاني منها الأفراد؟
العلاجات والأساليب العلاجية
تعرف على العلاجات والأساليب العلاجية المتاحة للأشخاص المصابين بمتلازمة r(20)
الصرع و(r20)
متلازمة r(20) هي شكل نادر من الصرع المعقد. تعرّف على المزيد حول الصرع ومتلازمة r(20) هنا...
رحلة المريض
ماذا تتوقع عند تشخيص إصابتك بمتلازمة r(20)؟ لقد رسمنا مسارًا نموذجيًا يوضح احتياجاتك المحتملة مع مرور الوقت.

هل تبحث عن مزيد من المعلومات؟
قم بتنزيل ورقة المعلومات الخاصة بنا بصيغة pdf على Ring20 أو انقر هنا لمعرفة طرق الاتصال بنا.