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Le syndrome r(20) est considéré comme une maladie rare sous-étudiée. Il y a peu d'informations publiées dans la littérature médicale, avec de nombreuses publications présentant des études de cas uniques et les plus grandes cohortes pour les études de recherche (cliniques et/ou génétiques) comprenant un maximum de 25 patients. Ainsi, il n'est pas clair si nous comprenons vraiment la génétique (génotype), la gamme de symptômes et les comorbidités associées (phénotype), ou l'évolution typique du syndrome r(20) au cours de la vie d'un individu.
L'un des principaux objectifs de Ring20 Research and Support UK CIO est de rechercher et de promouvoir des opportunités de recherche collaborative, d'améliorer les connaissances et, en fin de compte, les résultats pour la santé des personnes atteintes du syndrome r(20) dans le monde entier.
Ring20 a développé une stratégie de recherche à 4 piliers qui, nous l'espérons, nous conduira un jour vers la médecine de précision.
Campagne de fonds de recherche
En 2017, nous avons lancé notre campagne de fonds de recherche pour collecter 78 000 £ de fonds pour la recherche vitale.
Diagnostique
Consultez notre page UNRAVEL pour le travail que nous faisons avec Illumina pour essayer d'améliorer le diagnostic du syndrome r(20)
causes
Nous ne savons pas encore pourquoi le chromosome en anneau provoque des convulsions et d'autres symptômes, mais nous aimerions le savoir !
Thérapeutique
Lisez l'article que nous avons publié sur l'utilisation des thérapies diététiques cétogènes dans r(20)
Pronostics
Nous avons des fonds pour soutenir une étude d'histoire naturelle et de biomarqueurs sur le syndrome r(20) que nous espérons démarrer en 2021
