بحث

تُعتبر متلازمة r(20) مرضًا نادرًا لم يُبحث فيه بشكل كافٍ. المعلومات المنشورة في الأدبيات الطبية محدودة، حيث تُركز العديد من المنشورات على دراسات حالة فردية، بينما تضم أكبر مجموعات الدراسات البحثية (السريرية و/أو الجينية) 25 مريضًا كحد أقصى. وبالتالي، ليس من الواضح ما إذا كنا قد فهمنا تمامًا علم الوراثة (النمط الجيني)، ونطاق الأعراض والأمراض المصاحبة (النمط الظاهري)، أو المسار النموذجي لمتلازمة r(20) على مدار حياة الفرد.

أحد الأهداف الرئيسية لمؤسسة Ring20 Research and Support UK CIO هو البحث عن فرص البحث التعاوني وتعزيزها، لتحسين المعرفة وفي نهاية المطاف النتائج الصحية للأفراد الذين يعيشون مع متلازمة r(20) في جميع أنحاء العالم.

لقد طورت Ring20 استراتيجية بحثية مكونة من أربعة ركائز والتي نأمل أن تقودنا يومًا ما نحو الطب الدقيق.