早期

我的儿子基兰四岁时第一次癫痫发作，是失神发作，大约六周后又发作了一次。由于他已经发作过两次，医生开始对他进行一系列检查，以找出病因。. 脑电图, 接下来的几个月里，他接受了核磁共振成像和血液检查（包括基因检测）。结论是他患有癫痫，但病因不明，这种情况在约一半的癫痫患者中都存在。在此期间，基兰没有癫痫发作，而且当时也没有服用任何药物。.

复杂部分性癫痫发作的发生

六个月后，情况发生了变化。他开始出现夜间复杂部分性癫痫发作，第一晚发作一次，一周内增加到每1.5小时发作一次。之后，癫痫发作开始蔓延到他清醒的时候。他的医生给他开了…… 卡马西平 哪个 白天癫痫发作停止了 但是有 对夜间活动的个体没有影响。. 接下来尝试了丙戊酸钠，但不幸的是，它使癫痫发作次数增加到每天多达 25 次，并且癫痫发作变成了丛集性发作，即一次接一次地发作，中间只有几秒钟的短暂间隔。.

诊断

此时决定进行视频遥测测试。这就是你…… 脑电图 在更长的时间内，您也会被录像。我们的医生请一位专门研究睡眠障碍的同事查看了录像， 脑电图 检测结果出来了。幸运的是，她之前见过另一位患者，其癫痫发作模式和类型与此类似，于是询问他是否做过Ring20检测。如果做过且结果为阴性，我们的医生要求复查结果。复查结果仍然为阴性，但当时只检测了5个细胞。因此，在进行进一步的血液检查后，又进行了一次检测，这次检测了50个细胞的更大样本，最终确诊为嵌合体。 已确认存在20号环状染色体.

50 个细胞中只有 19 个对 Ring20 呈阳性，这就是为什么在最初的测试中漏检的原因。.

如果您出现此链接中详述的任何症状，则可能需要申请进行更多细胞的额外检测。. https://www.ring20researchsupport.co.uk/kno…