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La storia di Kieran

photo of Kieran Dunn
La conclusione è stata che aveva l'epilessia ma senza alcuna causa nota, come nel caso di circa la metà delle persone con diagnosi di epilessia.

Nei primi anni

Mio figlio, Kieran, ha avuto il suo primo attacco quando aveva 4 anni, è stato un attacco di assenza e un altro circa 6 settimane dopo. Poiché aveva sperimentato 2 convulsioni, la batteria di test ha iniziato a vedere cosa stava succedendo. EEG, la risonanza magnetica e gli esami del sangue (compresi i test per cause genetiche) sono stati eseguiti nei mesi successivi. La conclusione è stata che aveva l'epilessia ma senza alcuna causa nota, come nel caso di circa la metà delle persone con diagnosi di epilessia. Dato che Kieran era stato libero da convulsioni durante questo periodo e non gli era stato somministrato alcun farmaco in quel momento.

Esordio di crisi parziali complesse

Le cose sono cambiate 6 mesi dopo, quando ha iniziato a sperimentare crisi epilettiche parziali complesse durante la notte che sono aumentate da 1 la prima notte a 1 ogni 1 ora e mezza durante la notte mentre dormiva nell'arco di una settimana. Dopo di che le convulsioni hanno iniziato a sanguinare nelle sue ore di veglia. Il suo medico lo ha messo su Carbamazepina quale fermato le convulsioni diurne ma aveva nessun effetto su quelli notturni. Successivamente è stato provato il valproato di sodio, ma purtroppo ha aumentato le convulsioni fino a 25 al giorno e le convulsioni in convulsioni a grappolo questo è quando si hanno uno dopo l'altro con un breve intervallo di pochi secondi in mezzo.

Diagnosi

A questo punto si è deciso di fare un test di video telemetria. Qui è dove hai un EEG per un periodo di tempo più lungo durante il quale vieni registrato anche su video. Il nostro medico ha chiesto a un collega, specializzato in disturbi del sonno, di rivedere le riprese video e EEG risultati della prova. Fortunatamente, aveva visto un altro paziente che mostrava un modello e un tipo di convulsioni simili e aveva chiesto se fosse stato testato per Ring20. Ha avuto ed era risultato negativo, il nostro medico ha chiesto se i risultati potessero essere ricontrollati. Il test è risultato nuovamente negativo ma sono state controllate solo 5 cellule. Quindi, dopo un ulteriore esame del sangue, questa volta è stato eseguito un altro test con un campione più ampio di 50 cellule e la diagnosi di mosaico Il cromosoma ad anello 20 è stato confermato.

Solo 19 delle 50 cellule erano positive per Ring20, motivo per cui non è stato rilevato nel test originale.

Se mostri uno dei segni dettagliati su questo link, potrebbe valere la pena richiedere un test aggiuntivo con più celle. https://www.ring20researchsupport.co.uk/kno…

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