Raná léta

Můj syn Kieran měl první záchvat, když mu byly 4 roky, byl to záchvat nepřítomnosti a další asi o 6 týdnů později. Když prodělal 2 záchvaty, baterie testování začala zjišťovat, co se děje. EEG, MRI a krevní testy (včetně testů na genetické příčiny) byly provedeny během následujících měsíců. Závěr byl, že měl epilepsii, ale bez jakékoli známé příčiny, což je případ asi poloviny lidí s diagnózou epilepsie. Protože Kieran byl během této doby bez záchvatů a v té době mu nebyly podávány žádné léky.

Nástup komplexních parciálních záchvatů

Věci se změnily o 6 měsíců později, když začal pociťovat komplexní parciální záchvaty během noci, které se zvýšily z 1 první noci na 1 každou 1 ½ hodiny v noci, zatímco spal během týdne. Poté záchvaty začaly krvácet až do jeho bdělého stavu. Jeho lékař ho umístil na karbamazepin který zastavil denní záchvaty ale měl žádný vliv na ty noční. Jako další byl vyzkoušen valproát sodný, ale bohužel se zvýšil počet záchvatů až na 25 za den a záchvaty do skupinových záchvatů, kdy máte jeden po druhém s krátkou mezerou několika sekund mezi nimi.

Diagnóza

V tomto okamžiku bylo rozhodnuto provést videotelemetrický test. Toto je místo, kde máte EEG na delší dobu, po kterou jste také nahráváni na video. Náš lékař požádal kolegu, který se specializuje na poruchy spánku, aby zkontroloval videozáznam a EEG výsledky z testu. Naštěstí viděla jiného pacienta s podobným vzorem a typem záchvatů a zeptala se, zda byl testován na Ring20. Pokud měl a bylo to negativní, náš lékař požádal, zda lze výsledky znovu zkontrolovat. Test byl opět negativní, ale bylo zkontrolováno pouze 5 buněk. Takže po dalším krevním testu byl proveden další test tentokrát s větším vzorkem 50 buněk a diagnózou mozaiky Kruhový chromozom 20 byl potvrzen.

Pouze 19 z 50 buněk bylo pozitivních na Ring20, což je důvod, proč v původním testu chyběl.

Pokud zobrazíte některý z příznaků uvedených na tomto odkazu, může být vhodné požádat o další test s více buňkami. https://www.ring20researchsupport.co.uk/kno…