Dutch 
English 
Italian 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Czech 
Vroege jaren
Mijn zoon, Kieran, kreeg zijn eerste aanval toen hij 4 was, het was een aanval van afwezigheid, en nog eens ongeveer 6 weken later. Omdat hij 2 aanvallen had gehad, begon de testbatterij te zien wat er aan de hand was. EEG, MRI en bloedonderzoek (inclusief tests voor genetische oorzaken) werden in de volgende maanden gedaan. De conclusie was dat hij epilepsie had, maar zonder bekende oorzaak, wat het geval is bij ongeveer de helft van de mensen met de diagnose epilepsie. Omdat Kieran in die tijd aanvalsvrij was en hij op dat moment geen medicatie kreeg.
Begin van complexe partiële aanvallen
Dingen veranderden 6 maanden later toen hij 's nachts complexe partiële aanvallen kreeg, die toenam van 1 de eerste nacht tot 1 elke 1 ½ uur 's nachts terwijl hij gedurende een week sliep. Daarna begonnen de aanvallen door te bloeden tot in zijn wakkere uren. Zijn arts plaatste hem op Carbamazepine die stopte de aanvallen overdag maar had geen effect op de nachtdieren. Daarna werd natriumvalproaat geprobeerd, maar helaas verhoogde het de aanvallen tot 25 per dag en de aanvallen in clusteraanvallen. Dit is wanneer je de ene na de andere hebt met een korte pauze van een paar seconden ertussen.
Diagnose
Op dit punt werd besloten om een video-telemetrietest te doen. Hier heb je een EEG voor een langere periode waarin u ook op video wordt vastgelegd. Onze arts vroeg een collega, die gespecialiseerd is in slaapstoornissen, om de videobeelden te bekijken en EEG resultaten van de test. Gelukkig had ze een andere patiënt gezien met een soortgelijk patroon en soort aanvallen en vroeg ze of hij op Ring20 was getest. Heeft hij dat gehad en was het negatief teruggekomen, dan vroeg onze arts of de resultaten opnieuw gecontroleerd konden worden. De test kwam weer negatief terug, maar er waren slechts 5 cellen gecontroleerd. Dus, na nog een bloedonderzoek, werd er deze keer nog een test gedaan met een grotere steekproef van 50 cellen en de diagnose voor mozaïek Ringchromosoom 20 is bevestigd.
Slechts 19 van de 50 cellen waren positief voor Ring20 en daarom werd deze in de oorspronkelijke test gemist.
Als u een van de tekens op deze link vertoont, kan het de moeite waard zijn om een extra test met meer cellen aan te vragen. https://www.ring20researchsupport.co.uk/kno…
