Tidlige år

Sønnen min, Kieran, fikk sitt første anfall da han var 4, det var et fraværsanfall, og et annet ca. 6 uker senere. Ettersom han hadde opplevd 2 anfall, begynte testbatteriet å se hva som skjedde. EEG, MR og blodprøver (inkludert tester for genetiske årsaker) ble utført i løpet av de påfølgende månedene. Konklusjonen var at han hadde epilepsi, men uten kjent årsak, noe som er tilfellet hos omtrent halvparten av personer med diagnosen epilepsi. Siden Kieran hadde vært anfallsfri i løpet av denne tiden, og han ikke fikk noen medisiner på det tidspunktet.

Utbruddet av komplekse partielle anfall

Ting endret seg 6 måneder senere da han begynte å oppleve komplekse partielle anfall om natten som økte fra 1 den første natten til 1 hver 1 ½ time om natten mens han sov i løpet av en uke. Etter det begynte anfallene å blø over i våkne timer. Legen hans satte ham på Karbamazepin hvilken stoppet dagtidsanfallene men hadde ingen effekt på de nattlige. Natriumvalproat ble forsøkt neste gang, men dessverre økte anfallene til opptil 25 om dagen og anfallene til klyngeanfall dette er når du har det ene etter det andre med et kort mellomrom på noen sekunder.

Diagnose

På dette tidspunktet ble det besluttet å gjøre en videotelemetritest. Det er her du har en EEG i en lengre periode hvor du også blir tatt opp på video. Legen vår ba en kollega, som har spesialisert seg på søvnforstyrrelser, om å gjennomgå videoopptakene og EEG resultater fra testen. Heldigvis hadde hun sett en annen pasient som viste et lignende mønster og type anfall og spurte om han hadde blitt testet for Ring20. Har han hatt og det hadde kommet negativt tilbake, ba legen vår om resultatene kunne sjekkes på nytt. Testen kom tilbake negativ igjen, men bare 5 celler var kontrollert. Så, etter en ny blodprøve, ble det tatt en ny test denne gangen med en større prøve på 50 celler og diagnosen for mosaikk Ringkromosom 20 ble bekreftet.

Bare 19 av de 50 cellene var positive for Ring20, og derfor ble den savnet i den opprinnelige testen.

Hvis du viser noen av tegnene som er beskrevet på denne lenken, kan det være verdt å be om en ekstra test med flere celler. https://www.ring20researchsupport.co.uk/kno…