Premières années

Mon fils, Kieran a eu sa première crise quand il avait 4 ans, c'était une crise d'absence, et une autre environ 6 semaines plus tard. Comme il avait subi 2 crises, la batterie de tests a commencé à voir ce qui se passait. EEG, IRM et tests sanguins (y compris des tests pour les causes génétiques) ont été effectués au cours des mois suivants. La conclusion était qu'il souffrait d'épilepsie mais sans cause connue, ce qui est le cas chez environ la moitié des personnes diagnostiquées épileptiques. Comme Kieran n'avait pas eu de crise pendant cette période et qu'il n'avait reçu aucun médicament à l'époque.

Apparition de crises partielles complexes

Les choses ont changé 6 mois plus tard lorsqu'il a commencé à avoir des crises partielles complexes pendant la nuit qui sont passées de 1 la première nuit à 1 toutes les 1 ½ heures la nuit pendant qu'il dormait en l'espace d'une semaine. Après cela, les crises ont commencé à se répandre dans ses heures d'éveil. Son médecin l'a placé sur Carbamazépine qui arrêté les crises diurnes mais avait aucun effet sur les nocturnes. Le valproate de sodium a ensuite été essayé, mais malheureusement, il a augmenté les crises jusqu'à 25 par jour et les crises en grappes, c'est-à-dire lorsque vous en avez une après l'autre avec un court intervalle de quelques secondes entre les deux.

Diagnostic

À ce stade, il a été décidé de faire un test de télémétrie vidéo. C'est là que vous avez un EEG pendant une période plus longue pendant laquelle vous êtes également enregistré sur vidéo. Notre médecin a demandé à un collègue, spécialisé dans les troubles du sommeil, de revoir la séquence vidéo et EEG résultats du test. Heureusement, elle avait vu un autre patient présentant un schéma et un type de crises similaires et lui avait demandé s'il avait été testé pour Ring20. S'il avait eu et qu'il était revenu négatif, notre médecin a demandé si les résultats pouvaient être revérifiés. Le test est revenu négatif mais seules 5 cellules ont été contrôlées. Ainsi, après une nouvelle analyse de sang, un autre test a été effectué cette fois avec un échantillon plus important de 50 cellules et le diagnostic de mosaïque Ring Chromosome 20 a été confirmé.

Seules 19 des 50 cellules étaient positives pour Ring20, c'est pourquoi il n'a pas été détecté dans le test initial.

Si vous présentez l'un des signes détaillés sur ce lien, il peut être utile de demander un test supplémentaire avec plus de cellules. https://www.ring20researchsupport.co.uk/kno…