Primeiros anos

Meu filho, Kieran, teve sua primeira crise aos 4 anos, foi uma crise de ausência e outra cerca de 6 semanas depois. Como ele havia experimentado 2 convulsões a bateria de testes começou a ver o que estava acontecendo. EEG, ressonância magnética e exames de sangue (incluindo testes para causas genéticas) foram feitos nos meses seguintes. A conclusão foi que ele tinha epilepsia, mas sem causa conhecida, o que é o caso de cerca de metade das pessoas diagnosticadas com epilepsia. Como Kieran estava livre de convulsões durante esse período e não recebeu nenhum medicamento na época.

Início de crises parciais complexas

As coisas mudaram 6 meses depois, quando ele começou a ter crises parciais complexas durante a noite, que aumentaram de 1 na primeira noite para 1 a cada 1 ½ horas à noite enquanto ele dormia durante o espaço de uma semana. Depois disso, as convulsões começaram a sangrar em suas horas de vigília. Seu médico o colocou em Carbamazepina que parou as convulsões diurnas mas tinha nenhum efeito sobre os noturnos. O valproato de sódio foi tentado em seguida, mas infelizmente aumentou as convulsões para até 25 por dia e as convulsões em convulsões em cluster, é quando você tem uma após a outra com um curto intervalo de alguns segundos entre elas.

Diagnóstico

Neste momento decidiu-se fazer um teste de videotelemetria. É aqui que você tem um EEG por um longo período de tempo durante o qual você também é gravado em vídeo. Nosso médico pediu a um colega, especialista em distúrbios do sono, para revisar as imagens de vídeo e EEG resultados do teste. Felizmente, ela viu outro paciente mostrando um padrão e tipo de convulsão semelhantes e perguntou se ele havia sido testado para o Ring20. Se ele teve e deu negativo, nosso médico solicitou se os resultados pudessem ser verificados novamente. O teste deu negativo novamente, mas apenas 5 células foram verificadas. Assim, após mais um exame de sangue, foi feito outro teste desta vez com uma amostra maior de 50 células e o diagnóstico de mosaico O cromossomo 20 em anel foi confirmado.

Apenas 19 das 50 células foram positivas para o Ring20 e é por isso que ele foi perdido no teste original.

Se você apresentar algum dos sinais detalhados neste link, pode valer a pena solicitar um teste adicional com mais células. https://www.ring20researchsupport.co.uk/kno…