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Kierans Geschichte

photo of Kieran Dunn
Die Schlussfolgerung war, dass er Epilepsie hatte, aber ohne bekannte Ursache, was bei etwa der Hälfte der Menschen der Fall ist, bei denen Epilepsie diagnostiziert wurde.

Frühe Jahre

Mein Sohn Kieran hatte seinen ersten Anfall im Alter von 4 Jahren, es war ein Abwesenheitsanfall und ein weiterer etwa 6 Wochen später. Da er 2 Anfälle erlebt hatte, begann die Testbatterie zu sehen, was geschah. EEGIn den folgenden Monaten wurden MRT- und Blutuntersuchungen (einschließlich Tests auf genetische Ursachen) durchgeführt. Die Schlussfolgerung war, dass er Epilepsie hatte, aber ohne bekannte Ursache, was bei etwa der Hälfte der Menschen der Fall ist, bei denen Epilepsie diagnostiziert wurde. Da Kieran in dieser Zeit anfallsfrei war und ihm zu diesem Zeitpunkt keine Medikamente verabreicht wurden.

Beginn komplexer partieller Anfälle

Die Dinge änderten sich 6 Monate später, als er anfing, während der Nacht komplexe partielle Anfälle zu erleben, die von 1 in der ersten Nacht auf 1 alle 1 ½ Stunden nachts zunahmen, während er während einer Woche schlief. Danach begannen die Anfälle in seine wachen Stunden überzuschlagen. Sein Arzt stellte ihn auf Carbamazepin welche stoppte die Tagesanfälle aber hatte keine Wirkung auf die nachtaktiven. Als nächstes wurde Natriumvalproat ausprobiert, aber leider erhöhte sich die Anzahl der Anfälle auf bis zu 25 pro Tag und die Anfälle wurden zu Cluster-Anfällen, wenn Sie einen nach dem anderen mit einer kurzen Pause von ein paar Sekunden dazwischen haben.

Diagnose

An diesem Punkt wurde entschieden, einen Videotelemetrietest durchzuführen. Hier haben Sie eine EEG für einen längeren Zeitraum, in dem Sie auch auf Video aufgezeichnet werden. Unser Arzt bat einen Kollegen, der sich auf Schlafstörungen spezialisiert hat, das Videomaterial zu sichten und zu überprüfen EEG Ergebnisse aus dem Test. Glücklicherweise hatte sie einen anderen Patienten gesehen, der ein ähnliches Muster und eine ähnliche Art von Anfällen zeigte, und fragte, ob er auf Ring20 getestet worden sei. Hatte er und es war negativ zurückgekommen, fragte unser Arzt, ob die Ergebnisse erneut überprüft werden könnten. Der Test war wieder negativ, aber es wurden nur 5 Zellen überprüft. Also, nach einem weiteren Bluttest, wurde diesmal ein weiterer Test mit einer größeren Probe von 50 Zellen und der Diagnose auf Mosaik durchgeführt Ringchromosom 20 wurde bestätigt.

Nur 19 der 50 Zellen waren positiv für Ring20, weshalb es im ursprünglichen Test übersehen wurde.

Wenn Sie eines der unter diesem Link aufgeführten Anzeichen zeigen, kann es sich lohnen, einen zusätzlichen Test mit mehr Zellen anzufordern. https://www.ring20researchsupport.co.uk/kno…

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