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La historia de Kieran

photo of Kieran Dunn
La conclusión fue que tenía epilepsia pero sin ninguna causa conocida, que es el caso de aproximadamente la mitad de las personas diagnosticadas con epilepsia.

Primeros años

Mi hijo, Kieran, tuvo su primera convulsión cuando tenía 4 años, fue una convulsión de ausencia y otra unas 6 semanas después. Como había experimentado 2 convulsiones, comenzó la batería de pruebas para ver qué estaba pasando. EEG, MRI y análisis de sangre (incluidas las pruebas de causas genéticas) se realizaron durante los meses siguientes. La conclusión fue que tenía epilepsia pero sin ninguna causa conocida, que es el caso de aproximadamente la mitad de las personas diagnosticadas con epilepsia. Como Kieran había estado libre de convulsiones durante este tiempo y no le dieron ningún medicamento en ese momento.

Aparición de crisis parciales complejas

Las cosas cambiaron 6 meses después cuando comenzó a experimentar convulsiones parciales complejas durante la noche, que aumentaron de 1 la primera noche a 1 cada hora y media por la noche mientras dormía durante el espacio de una semana. Después de eso, las convulsiones comenzaron a extenderse durante sus horas de vigilia. Su médico lo colocó en Carbamazepina cual detuvo las convulsiones diurnas pero tenía ningún efecto sobre los nocturnos. El valproato de sodio se probó a continuación, pero lamentablemente aumentó las convulsiones hasta 25 por día y las convulsiones se convirtieron en convulsiones en racimo, esto es cuando tienes una tras otra con un breve intervalo de unos pocos segundos entre ellas.

Diagnóstico

En este punto se decidió hacer una prueba de videotelemetría. Aquí es donde tienes un EEG durante un período de tiempo más largo durante el cual también se le graba en video. Nuestro médico le pidió a un colega, que se especializa en trastornos del sueño, que revisara el video y EEG resultados de la prueba. Afortunadamente, había visto a otro paciente que mostraba un patrón y tipo de convulsiones similares y preguntó si le habían hecho la prueba de Ring20. Si lo ha tenido y ha resultado negativo, nuestro médico solicitó si se podían volver a verificar los resultados. La prueba resultó negativa nuevamente, pero solo se habían verificado 5 células. Entonces, después de un análisis de sangre adicional, se realizó otra prueba esta vez con una muestra más grande de 50 células y el diagnóstico de mosaico Se confirmó el cromosoma 20 en anillo.

Solo 19 de las 50 células dieron positivo para Ring20, por lo que no se detectó en la prueba original.

Si presenta alguno de los signos detallados en este enlace, puede valer la pena solicitar una prueba adicional con más celdas. https://www.ring20researchsupport.co.uk/kno…

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