早い時期

息子のキーランは 4 歳のときに初めて発作を起こし、欠神発作を起こし、約 6 週間後にまた発作を起こしました。彼は 2 回の発作を経験したため、一連のテストで何が起こっているのかが見え始めました。 脳波、MRIおよび血液検査（遺伝的原因の検査を含む）がその後数か月にわたって行われました。結論は、彼はてんかんを患っていたが、てんかんと診断された人の約半数に見られる既知の原因がないというものでした.キーランはこの間発作がなく、その時は何の薬も与えられていませんでした。

複雑部分発作の発症

6 か月後、彼が夜間に複雑部分発作を経験し始めたとき、状況は変わりました。これは、最初の夜の 1 回から、1 週間の睡眠中に夜 1 時間半ごとに 1 回に増加しました。その後、発作は彼の起きている時間に出血し始めました.彼の医者は彼を カルバマゼピン どれの 日中の発作を止めた しかし持っていた 夜行性のものには影響しません。 次にバルプロ酸ナトリウムが試されましたが、悲しいことに発作が 1 日 25 回まで増加し、発作が群発発作に変わりました。

診断

この時点で、ビデオ テレメトリ テストを行うことが決定されました。これはあなたが持っている場所です 脳波 あなたもビデオに記録されているより長い期間。私たちの医師は、睡眠障害を専門とする同僚にビデオ映像を確認するよう依頼し、 脳波 テストの結果。幸いなことに、彼女は別の患者が同様のパターンと種類の発作を示しているのを見て、Ring20 の検査を受けたかどうかを尋ねました.彼は持っていて、それが陰性に戻ったので、医師は結果を再確認できるかどうか尋ねました.テストは再び陰性に戻りましたが、5つのセルしかチェックされていませんでした.そのため、さらに血液検査を行った後、今度は 50 個の細胞のより大きなサンプルを使用して別の検査が行われ、モザイクの診断が下されました。 リング染色体20が確認されました.

50 個の細胞のうち 19 個だけが Ring20 陽性であったため、元のテストでは検出されませんでした。

このリンクで詳しく説明されている兆候が見られる場合は、より多くのセルを使用して追加のテストをリクエストする価値があるかもしれません. https://www.ring20researchsupport.co.uk/kno…