ملاحظة: تمت ترجمة هذه الصفحة بواسطة جوجل. تواصل معنا إذا رغبت في مساعدتنا في ترجمة المعلومات.

يبحث

الأعراض والنوبات

أنواع النوبات التي تظهر في متلازمة r(20)

النوبة هي اضطراب كهربائي مفاجئ وغير مُتحكّم فيه في الدماغ. قد تُسبب تغيرات في سلوكك أو حركاتك أو مشاعرك، وفي مستويات الوعي. قد يُلاحظ وجود أنواع مُختلفة من النوبات لدى الشخص المُصاب بمتلازمة r(20).

الميزة المميزة للنوبات البؤرية السائدة في متلازمة r(20) هي هلوسات مخيفةمن الأمثلة على ذلك رؤية أسماك القرش تسبح فوقهم، أو النار، أو العناكب، أو الثقوب السوداء الكبيرة. قد يُخطئ البعض في اعتبارها أحداثًا غير صرعية.

فيما يلي أوصاف لأنواع النوبات التي يتم الإبلاغ عنها بشكل شائع في متلازمة r(20):

للاطلاع على التعريفات المقبولة لأنواع النوبات، انظر www.epilepsydiagnosis.org

Hallucinations

النوبات البؤرية مع ضعف الوعي

قد تبدو نوبة الغياب غير النمطية أو النوبة البؤرية المصحوبة بضعف الوعي كما لو أن الشخص المصاب بمتلازمة r(20) يبدو فارغًا أو غير منتبه - كما لو كان يحلم يقظة. إلا أن هذا ليس صحيحًا، إذ يُرسل دماغ الشخص إشارات كهربائية بشكل خاطئ، مما يجعله غير قادر على معالجة المعلومات بشكل صحيح في هذه اللحظة.

في البداية، غالبًا ما تكون هذه النوبات ناتجة عن النوم. قد يستيقظ الشخص فجأة، ويجلس، ويُظهر حركات غير طبيعية قصيرة (تصلب أو وضعيات غير طبيعية) في ذراعيه وساقيه، وقد يصرخ قبل أن ينام. قد تحدث هذه النوبات عدة مرات في الليلة، وقد يُخلط بينها وبين الكوابيس الليلية. تحدث هذه النوبات خلال النهار، حيث يبدو الشخص خائفًا ومرتبكًا ولا يستجيب بشكل طبيعي. قد يُصاب الشخص أحيانًا بنوبات متقطعة، مع فترات قصيرة من الوعي الطبيعي ظاهريًا بين عدة نوبات.

Focal Seizures
NCBE

الحالة الصرعية غير المتشنجة (NCSE)

حالة من النوبات المستمرة أو نشاط النوبات المتقطعة مع الحد الأدنى من الحركات الحركية أو عدم وجودها على الإطلاق وتغيير في الوعي، وغالبًا ما يتم وصفها ببساطة بأنها "فترات طويلة من الارتباك".

هذه نوبات صرع بؤرية مطولة مصحوبة بضعف في الوعي، وقد تستمر لعدة دقائق أو ساعات (نادرًا أيام). وغالبًا ما تحدث في وقت متأخر من بعد الظهر وبداية المساء.

النوبات التوترية الرمعية

هذا النوع من النوبات يتعرف عليه معظم الناس (كان يسمى في السابق نوبات الصرع الكبرى)، حيث يفقد الشخص وعيه، وتصبح أطرافه متيبسة، ويتبع ذلك ارتعاشات أو رجفات. يجب طلب المساعدة الطبية في حالة حدوث النوبات التوترية الرمعية التي تستمر لأكثر من 5 دقائق.

يمكن أن تحدث النوبات التوترية الرمعية بشكل منفرد أو تتطور من نوبات بؤرية.

Tonic Clonic Seizure
Drop Seizure

النوبات الرمعية العضلية/الارتخائية

تشمل أنواع النوبات الأخرى ما يلي:

  1. النوبات الرمعية العضلية (ارتعاشات سريعة للعضلات) أو
  2. النوبات الارتخائية (فقدان قوة العضلات)

قد يؤدي كلا النوعين من النوبات إلى السقوط المفاجئ أو الإصابة بالمرض.

الموت المفاجئ في الصرع

الموت المفاجئ وغير المتوقع لشخص مصاب بالصرع (SUDEP) هو حالة يُعتقد فيها أن الشخص قد توفي أثناء نوبة صرع أو بعدها دون وجود سبب آخر للوفاة. لدى الشباب الذين يعانون من نوبات صرع توترية ارتجاجية غير مسيطر عليها ليلاً، يزداد خطر تعرضهم للموت المفاجئ وغير المتوقع (SUDEP)، ولذلك يُنصح باتخاذ الاحتياطات اللازمة لتقليل هذا الخطر، مثل الاستمرار في تناول الأدوية بانتظام وفي الوقت المحدد، وامتلاك جهاز مراقبة النوبات أو جهاز إنذار لتنبيه الشخص في حال حدوث نوبة، حتى يتمكن من تحديد وقت حدوثها واستدعاء مساعدة/إسعاف إضافية إذا لزم الأمر.

Seizure Alert Device

ما هي المشاكل الأخرى، إلى جانب الصرع، التي تؤثر على الأشخاص المصابين بمتلازمة r(20)؟

حتى ظهور النوبات، يبدو نمو الطفولة طبيعيًا، إلا أن ذلك غالبًا ما يتبعه تراجع سريع في الوظائف العقلية. قد تُفقد المهارات المكتسبة سابقًا. يتراوح هذا التراجع في القدرة بين فقدان بعض المهارات مع الحفاظ على المعدل الطبيعي للوظائف العقلية، وتراجع كبير في المهارات، بما في ذلك صعوبات في الحركة وفقدان وظائف الكلام واللغة. عندما يرتبط هذا التراجع بالصرع، يُطلق عليه اسم اعتلال الدماغ الصرعي. عندما تكون الحالة شديدة جدًا، قد تظهر متلازمة r(20) لدى بعض الأشخاص كشكل من أشكال الخرف الطفولي.

من المرجح أن يكون هناك حاجة إلى الدعم في المدرسة/الكلية أو حتى في مكان العمل.

من الشائع الإبلاغ عن مشاكل سلوكية، مثل نوبات العدوان قبل و/أو بعد النوبة. قد يُشخَّص الأفراد أيضًا بـ توحدمن غير الممكن التنبؤ بمدى خطورة مشاكل التعلم والسلوك هذه في المستقبل عند بداية الإصابة بالصرع.

Seizure Triggers

قد تصبح النوبات متكررة جدًا مع حدوث أحداث متعددة يوميًا.

يختلف معدل حدوث النوبات من شخص لآخر، من نوبات يومية إلى نوبات قليلة تحدث سنويًا. ومع ذلك، وعلى عكس متلازمات الصرع الأخرى، لا يشهد الأفراد انخفاضًا في عدد النوبات مع التقدم في السن. ومع ذلك، تشير الأبحاث إلى أن النوبات تزداد تواترًا خلال فترة البلوغ؛ ووفقًا للآباء، لم تُجرَ أبحاث كافية تدعم هذا الرأي. لدى المصابين بخلايا الحلقة 20 الفسيفسائية، لا يبدو أن هناك أي صلة بين نسبة خلايا الحلقة 20 ومعدل حدوث النوبات. بشكل عام، تزداد حدة النوبات مع مرور الوقت. ومع ذلك، فإن استشارة الطبيب وتطوير آليات التكيف يمكن أن يقللا من عدد النوبات التي يتعرض لها الفرد.

لا يُعرف الكثير عن محفزات الحلقة 20، وهناك حاجة إلى مزيد من البحث؛ ومع ذلك، حددت العائلات عدة أنواع من محفزات النوبات، بما في ذلك:

- ممارسة الرياضة البدنية

- الاستحمام أو الاستحمام

- التغيرات المفاجئة في درجات الحرارة

- التعب

- ضغط

- الأكل 

عندما تتم دراسة أنماط الموجات الكهربائية للدماغ على مخطط كهربية الدماغ (تخطيط كهربية الدماغ)، يُظهر الفرد المصاب بمتلازمة الحلقة 20 أنماطًا مختلفة. يمكن تمييز الموجات البطيئة ثنائية الجبهية عن تخطيط كهربية الدماغ وعندما يتم التعرف عليها من قبل متخصص، يمكن أن تكون أول دليل لفحص الحلقة 20. ومع ذلك، عندما يستخدم المتخصصون التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) على الدماغ، فإنه يبدو طبيعيًا في أغلب الأحيان

غالبًا ما تكون النوبات البؤرية الليلية هي النوع الأول من النوبات. قد يمر الأشخاص المصابون بمتلازمة r(20) بفترات يعانون فيها من نوبات متعددة يصعب السيطرة عليها يوميًا، وقد يرتبط ذلك بتدهور كبير في القدرات الفكرية والسلوكية. تميل هذه الفترات إلى أن تكون مشكلة أكبر في السنوات القليلة الأولى بعد ظهور المرض. في مراحل لاحقة من مسار الصرع، قد تقل وتيرة النوبات وقد تتغير مع مرور الوقت مع نمط أكثر قابلية للتنبؤ به خاص بكل فرد. يبدو أن الخلو التام من النوبات لفترات طويلة (سنوات) أمر استثنائي لدى معظم الأشخاص الذين يعانون من نوبات في مرحلة البلوغ.

 

 

هل تبحث عن مزيد من المعلومات؟

قم بتنزيل ورقة المعلومات الخاصة بنا بصيغة pdf على Ring20 أو انقر هنا لمعرفة طرق الاتصال بنا.

اشترك في القائمة البريدية لدينا