الصرع ومتلازمة r(20)

متلازمة r(20) هي نوع نادر من الصرع الوراثي. ونظرًا لتكوين الكروموسوم على شكل حلقات، تُصنف متلازمة r(20) أيضًا ضمن متغيرات عدد النسخ المعقدة (CNV)، إلى جانب الأمراض التي تظهر فيها حلقات على أزواج أخرى من الكروموسومات الـ 23. الكروموسوماتتعد أبحاث CNV المعقدة أصعب بكثير من أبحاث الطفرات الجينية الفردية حيث يمكن استهداف جين ممرض (مسبب للمرض) محدد للعلاج.

نحن نعلم أن الأشخاص المصابين بمتلازمة r(20) يشتركون في شذوذ كروموسومي، حيث يتشكل واحد من كل زوج من الكروموسوم العشرين على شكل حلقة في بعض خلايا الجسم. بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة r(20) (معظمهم غير الفسيفساء، مع وجود حلقات في 100% من خلاياهم) لديهم متغير يمكن اكتشافه في كروموسومهم، مع وجود قطعة من المادة الوراثية مفقودة، ولكن قطعة الحمض النووي المحذوفة ليست هي نفسها لدى الجميع. أيضًا، يعاني عدد قليل من الأشخاص المصابين بمتلازمة الفسيفساء r(20) أيضًا من حذف يمكن اكتشافه في حمضهم النووي، ولكن معظمهم لا يعانون من أي حذف يمكن اكتشافه. ومع ذلك، فإن كل شخص مصاب بمتلازمة r(20) يشترك في أعراض متشابهة وخاصة النوبات الهلوسة غير العادية ونوبات الارتباك المطولة (NSCE) - وإن كانت عبر طيف واسع جدًا.

ما لا نعرفه حتى الآن هو سبب التصاق طرفي الكروموسوم 20 معًا لتشكيل الشكل الحلقي، ولماذا تُسبب هذه الحلقة نوبات صرع وأعراضًا أخرى (مثل التدهور المعرفي واضطراب السلوك). إذا استطعنا إيجاد إجابات لهذه الأسئلة، فربما نجد أدلةً على خيارات علاجية أكثر استهدافًا ونجاحًا في المستقبل.