العلامات والأعراض

يتم تشخيص الحلقة 20 عادةً عن طريق التحليل الخلوي (الكروموسومي) من عينة دم صغيرة. الكروموسومات يتم فحص خلايا الدم، وعادةً ما تكون الحلقة واضحةً تحت المجهر. كما يمكن التشخيص من خلايا الجلد.

اختبارات الحمض النووي الحديثة، مثل اختبارات التسلسل، قد تغفل الحلقات. سيحدد اختبار المصفوفة الكروموسومية الدقيقة الحذف الذي قد يحدث عند تكوين الحلقة، ولكن هذا ينطبق فقط على ثلث مرضى الحلقة العشرين. للتشخيص، يبقى من الضروري النظر إلى: الكروموسومات من خلال المجهر لرؤية شكلها. ومع ذلك، فإن الاختبارات الجينية الجزيئية الإضافية، مثل FISH والمصفوفات الدقيقة من عينة الدم نفسها، ستُظهر بدقة أكبر أماكن كسر نهايات الكروموسوم وكمية مادة الكروموسوم المفقودة، إن وجدت. يمكن أيضًا تحليل الحلقة 20 من خلايا الجلد، ولكن هذا نادر لأن الحصول على خزعة جلدية للاختبار يتطلب تدخلاً جراحيًا أكثر، ويفضل معظم الأطباء والمرضى الحصول على عينة دم.