Arabic 
English 
Italian 
Dutch 
Portuguese 
French 
Spanish 
German 
Japanese 
Norwegian 
Czech 
قبل الولادة
التشخيص قبل الولادة
- يمكن لفحص السائل الأمنيوسي تشخيص r(20) في الجنين. عادةً ما يُكتشف بالصدفة. لا يُقدّم أي استشارة وراثية.
- مخاطر الأدوية المضادة للصرع أثناء الحمل.
الميلاد / السنوات المبكرة
- طفل سليم تماما لا توجد أي سمات تشوهية. يبدو أن نموه طبيعي في مرحلة الطفولة.
يحتاج: الاستشارة الوراثية للآباء والأمهات المحتملين، بما في ذلك الطمأنينة وتزويدهم بمعلومات حول إنجاب طفل مصاب بالصرع. كما يجب توعية النساء بمخاطر تناول بعض أدوية الصرع أثناء الحمل.
مثاليا: الاستشارة بعد إجراء الفحوصات قبل الولادة.
تقديم المشورة في مجال تنظيم الأسرة من قبل ممرضة متخصصة في علاج الصرع.
الأعراض الأولى والثانية
الأعراض الأولى
- صعوبة النوم ليلًا (كوابيس ليلية). فرط النشاط و/أو سلوكيات غير اعتيادية. مثلاً: الهروب بدون سبب. صعوبات في الفهم المدرسي. صعوبات في المعالجة السمعية. نوبات غضب. اشتباه في اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التوحد. عدم تصديق أعراض مقدمي الرعاية الصحية.
الأعراض الثانية
- ظهور نوبات مفاجئة وشديدة، تزداد سوءًا في الليل مع الهلوسة. عادةً في السنوات الدراسية الأولى، وأحيانًا في وقت أبكر/أخير. تتزايد النوبات بسرعة يوميًا، حتى تصبح كل ساعة أو أكثر. تراجع معرفي. اضطراب سلوكي.
يحتاج: يجب الاستماع إلى الوالدين وأخذ مخاوفهم على محمل الجد. إجراء فحوصات مناسبة لفهم سبب "فرط النشاط" الظاهر وغيره من المشاكل. فهم مشاكل السلوك ومحفزاتها وكيفية التعامل معها.
مثاليا: إحالة إلى مركز رعاية صحية ثالثي (طبيب أعصاب أطفال) لعلاج الصرع المعقد. فيديو تخطيط كهربية الدماغ لتشخيص النوبات، وليس اضطرابات السلوك أو الكوابيس الليلية. الوعي بعلامات وأعراض r(20) والتعرف عليها.
علاج
أنواع النوبات
- نوبات صرع بؤرية (ضعف الوعي) في الغالب، نوبات غياب، نوبات تشنجية ارتجاجية. يعاني بعض المرضى أيضًا من نوبات ارتعاش أو نوبات سقوط. تُشير النوبات الليلية إلى زيادة خطر الوفاة المفاجئة غير المتوقعة في الصرع (SUDEP).
علاج
- جُرِّبت مجموعة من الأدوية المضادة للصرع (ASMs) بنجاح محدود. العلاج بالتحفيز العصبي المبهم (VNS)، والنظام الغذائي الكيتوني، ونادرًا ما استُخدمت الستيرويدات أو الكانابيديولات. بعض الإحالات (غير المناسبة) لإجراء فحوصات جراحية للدماغ قبل، أو حتى بعد، تأكيد السبب. وُصفت أدوية الطوارئ.
يحتاج: فهم أنواع النوبات المختلفة وخطر الوفاة المفاجئة غير المتوقعة في الصرع (SUDEP)، بالإضافة إلى الإجراءات المخففة. نصائح حول احتمالية نجاح العلاج المتعدد. فهم خطورة وأهمية جراحة الدماغ.
من الناحية المثالية: ممرضة متخصصة في الصرع لتقديم المشورة بشأن السلامة من النوبات. تقديم المشورة بشأن خطر الوفاة المفاجئة غير المتوقعة في الصرع (SUDEP). تقديم المشورة بشأن أجهزة التنبيه المناسبة للنوبات. توفير خطة رعاية لبروتوكول الطوارئ. تجنب العلاج المتعدد باستخدام مزيلات الرجفان الخارجية (AED). دعم تطبيق العلاج بالضوء (KDT).
تشخبص
تشخبص
- يُشخَّص r(20) عادةً بالصدفة - بعد أسبوعين إلى 20 عامًا أو أكثر من تشخيص الصرع. لا يُحال المريض دائمًا إلى أخصائي وراثة - نحتاج إلى شرح بخصوص الفسيفساء الجينية. لا يوجد بروتوكول علاج مُوصى به - العلاج قائم على التجربة والخطأ. عادةً ما يكون المريض مقاومًا للعلاجات، ولكن مع مجموعة من الآثار الجانبية التي قد تكون مُنهكة كالنوبات.
التأثير على الأسر
- تشعر العائلات بحزن شديد لتلقي التشخيص بسبب محدودية المعلومات المتاحة لهم أو لفريقهم الطبي. وفي ظل غياب أي معلومات تشخيصية، تُترك العائلات في حيرة من أمرها بشأن ما يخبئه لها المستقبل. وإلى جانب التأثير النفسي، هناك عزلة اجتماعية وآثار مالية على الأسرة، حيث يضطر بعض الآباء إلى التخلي عن عملهم مدفوع الأجر ليصبحوا مقدمي رعاية.
يحتاج: الاستشارة الوراثية لفهم تأثير التشخيص والتنبؤ. الموازنة بين السيطرة المثلى على النوبات وإدارة الآثار الجانبية للعلاج. دعم الرعاية الاجتماعية.
مثاليا: تحديد سبب الصرع عن طريق إجراء فحص جيني، وإذا لم يتم تحديده من خلال اختبار لوحة الصرع أو WGS، فقم بإجراء اختبار الكروموسوم (النمط النووي) على 50-100 خلية لاستبعاد الحلقات الكروموسومات قبل إجراء جراحة الصرع، يُرجى تقديم معلومات عن المرض، والاستشارات الوراثية، والإحالة إلى مجموعة دعم المرضى. شرح مستوى الفسيفساء الجينية وما يعنيه ذلك من حيث التشخيص. تتوفر إرشادات الممارسة السريرية أو بيان الإجماع للتشخيص والعلاج.
يشبون
سنوات الدراسة المبكرة
- تؤثر النوبات المتكررة على الحضور المدرسي والتركيز والانتباه. لا يدرك المعلمون دائمًا النوبات أو يفهمون صعوبات التعلم.
- قد يفقد الأطفال قدراتهم المكتسبة سابقًا إذا كان التحكم في النوبات ضعيفًا. قد يلزم استخدام الكرسي المتحرك أحيانًا.
- السلوك والغضب والإحباط الذي يظهر عادة قبل أو بعد النوبة.
- نوبات أكثر شيوعًا في وقت لاحق من اليوم (الإيقاع اليومي). قد تهدأ النوبات لفترة ثم تعود دون سبب.
يحتاج: الاستشارة الوراثية للآباء والأمهات المحتملين، بما في ذلك الطمأنينة وتزويدهم بمعلومات حول إنجاب طفل مصاب بالصرع. كما يجب توعية النساء بمخاطر تناول بعض أدوية الصرع أثناء الحمل.
مثاليا: الاستشارة بعد إجراء الفحوصات قبل الولادة.
تقديم المشورة في مجال تنظيم الأسرة من قبل ممرضة متخصصة في علاج الصرع.
مراهقة
- قد تتغير وتيرة النوبات ومدتها. قد تُلاحظ فترات أطول من الحالة الصرعية غير التشنجية (NCSE). عدم استجابة لفظية، وبطء في الصوت أو هراء أثناء النوبة. مع ذلك، يبقى المريض قادرًا على ممارسة الأنشطة أثناء النوبة البؤرية.
- يفضل عدم لمسه أثناء النوبة - فهو معرض للضرب.
- قد تظهر عليه سمات التوحد - يفضل الروتين/الوسواس القهري - لكنه اجتماعي للغاية.
- قد تعاني الفتيات من زيادة في وتيرة النوبات أثناء الدورة الشهرية.
- الأفراد أقل قبولًا اجتماعيًا، وصداقاتهم أقل من أقرانهم. التنمر.
يحتاج: يجب الاستماع إلى الوالدين وأخذ مخاوفهم على محمل الجد. إجراء فحوصات مناسبة لفهم سبب "فرط النشاط" الظاهر وغيره من المشاكل. فهم مشاكل السلوك ومحفزاتها وكيفية التعامل معها.
مثاليا: إحالة إلى مركز رعاية صحية ثالثي (طبيب أعصاب أطفال) لعلاج الصرع المعقد. فيديو تخطيط كهربية الدماغ لتشخيص النوبات، وليس اضطرابات السلوك أو الكوابيس الليلية. الوعي بعلامات وأعراض r(20) والتعرف عليها.
مرحلة البلوغ
انتقال
- تتنوع خدمات الانتقال للبالغين - من دعم الانتقال الكامل إلى موعد تسليم واحد.
- الخوف من تغيير الأدوية من العائلة – الخوف من فقدان مستوى السيطرة على النوبات.
- تم إزالة بعض الأفراد من السجل العصبي للبالغين - وليس هناك ما يمكنهم فعله من أجلهم.
- ابحث عن الاستقلال ولكن اطلب الدعم.
يحتاج: انتقال سلس ومُخطط له إلى خدمات رعاية البالغين. طمأنة بشأن تغيير الأدوية. دعم في التعليم الإضافي والاستعداد لسوق العمل. دعم للوصول إلى المجتمع بأمان.
مثاليا: متابعة دورية (سنوية على الأقل) مع مركز الرعاية الثالثية (طبيب أعصاب). مراعاة التاريخ العلاجي والنقاش المتبادل حول تعديلات العلاج.
مرحلة البلوغ
- تستمر النوبات وقد تتغير مع مرور الوقت. قد لا يكون الطبيب العصبي على دراية بمتلازمة r(20) - فهو يعالج النوبات بدلًا من المتلازمة.
- يخشى الأفراد على مستقبلهم - هل ستتغير احتياجاتهم للرعاية؟ لا يوجد تشخيص. يشعرون بالعزلة. قد يكون عمرهم الإدراكي أقل من عمرهم الحقيقي.
قد يكون العثور على عمل أمرًا صعبًا بسبب النوبات المنتظمة وإدراك صاحب العمل للمخاطر.
لا يزال تأمين الدعم المالي يُمثل معركةً بسبب عدم فهم المرض (كما في مرحلة الطفولة). والدعم العملي صعب المنال. - خطر نقل r(20) - إذا كان الطفل الموروث يمكن أن يكون غير فسيفسائي (الشكل الأكثر شدة من r(20)).
يحتاج: هل تفهم التشخيص؟ نقص الأبحاث (وعدم وجود تجارب سريرية في r(20)) يعني عدم وجود معلومات حول التاريخ الطبيعي للمرض، مع أن التجارب السابقة تشير إلى تفاقم النوبات مع مرور الوقت. دعم الصحة النفسية. فرص عمل أكثر مع دعم في مكان العمل، وتعديلات معقولة، ومواصلات. مساعدة في طلبات الحصول على الإعانات (كما هو الحال مع العديد من المصابين بالصرع غير المسيطر عليه). سوء فهم للاحتياجات الأساسية. دعم للعيش المستقل. دعم للآباء مقدمي الرعاية. أهلية الحصول على مساعدات عملية، مثل كلاب الدعم - الحاجة إلى استقرار في العلاج لمدة 6 أشهر. فهم مخاطر وعواقب إنجاب الأطفال.
مثاليا: فحوصات دم دورية للكشف عن الآثار الجانبية طويلة الأمد أو تغيرات في اعتلالات الجهاز العصبي المركزي. تعيين أخصائي اجتماعي للبالغين لتلبية احتياجات الرعاية الاجتماعية. استشارات وراثية لمن يفكرون في الإنجاب.
هل تبحث عن مزيد من المعلومات؟
قم بتنزيل ورقة المعلومات الخاصة بنا بصيغة pdf على Ring20 أو انقر هنا لمعرفة طرق الاتصال بنا.
