ملاحظة: تمت ترجمة هذه الصفحة بواسطة جوجل. تواصل معنا إذا رغبت في مساعدتنا في ترجمة المعلومات.

يبحث

التكهن

في هذه الصفحة:

crystal ball

التشخيص - أو هل يمكننا التنبؤ بكيفية تغير أعراض r(20) بمرور الوقت؟

الجواب البسيط...

لا نعرف تمامًا كيف سيؤثر r(20) على الشخص مع تقدمه في السن. ويرجع ذلك إلى محدودية البيانات والأبحاث التي يمكن الرجوع إليها، وقلة عدد الأشخاص المصابين بـ r(20) في العالم.

ماذا يمكننا أن نفعل لتغيير هذا؟

يمكن أن يساعدنا جمع المعلومات من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بـ r(20) في رسم خريطة لأعراضهم وكيفية تغيرها مع مرور الوقت. إذا نظرنا إلى بيانات العديد من الأشخاص، فقد نبدأ بملاحظة أنماط ناشئة تساعد الأطباء على التنبؤ بما قد يحدث للأشخاص الآخرين الذين يعانون من r(20).

في Ring20، لدينا العديد من المبادرات، سواءً الجارية أو المخطط لها، لجمع هذه المعلومات. فيما يلي وصف لكل دراسة وكيفية الحصول على مزيد من المعلومات:

استطلاع رأي المرضى - العيش مع الكروموسوم الحلقي رقم 20

استطلاع رأي دولي جديد مفتوح للأفراد أو أولياء أمورهم أو مقدمي الرعاية لالتقاط التجربة الحية الحقيقية من منظور أسرة المريض.

NCARDRS - خدمة التسجيل الذاتي للمرضى في المملكة المتحدة

ينبغي على الأطباء تسجيل أي طفل يُشخَّص بمرض نادر في إنجلترا لدى الخدمة الوطنية لتسجيل الأمراض الخلقية والنادرة (NCARDRS). إلا أن التسجيل لا يُطبَّق إلا إذا شُخِّص الطفل قبل بلوغه سن الخامسة، وهو سنٌّ صغيرٌ جدًا بالنسبة لمعظم الأشخاص الذين يتلقون تشخيصًا بالمرض. وقد تعاونت Ring20 مع NCARDRS لإطلاق برنامج تجريبي للتسجيل الذاتي، حيث يُمكن للعائلات تسجيل أنفسهم في الخدمة.

توجد خدمات تسجيل مماثلة في جميع أنحاء المملكة المتحدة، ولكنها غير متصلة حاليًا ولم تتواصل Ring20 مع هؤلاء المزودين بعد لمناقشة إمكانيات التسجيل الذاتي.

قد تكون هناك خدمات مماثلة أخرى في بلدان أخرى ولكننا غير قادرين على إدراجها.

دراسة التاريخ الطبيعي والعلامات الحيوية لـ Ring20

هذه دراسة مُخطط لها (100%) بتمويل من مؤسسة Ring20 الخيرية لتسجيل معلومات من السجلات الطبية لمرضى r(20) إلى جانب مجموعة من الاختبارات المعرفية والسلوكية لرسم مسار هذه الحالة النادرة. نأمل أن نتمكن من تحديد موعد بدء هذه الدراسة خلال الأشهر القادمة.

سجل مرضى Ring20

تأمل Ring20 في إنشاء سجل رسمي للمرضى لتسجيل بيانات الأشخاص المصابين بمتلازمة r(20) في قاعدة بيانات واحدة. ويجري العمل حاليًا على إنشاء منصة مناسبة وتوفير التمويل اللازم لإنشاء هذا المورد وصيانته.

يعد سجل المرضى ضروريًا لإعلام الدراسات البحثية المستقبلية بما في ذلك إيجاد علاجات أو عقاقير جديدة.

اشترك في القائمة البريدية لدينا