ملخص حالة البحث في Ring20

International
بدأت: January 2025
الوضع الحالي: Awaiting acceptance of submission to Epilepsia

A Task Force from our Ring20 Scientific Advisory Board are working on a consensus statement relating to treatments for r(20) syndrome to guide healthcare professionals when treating patients and to call for more research into this area.

For more information contact: Ken Myers

UK only
بدأت:سبتمبر 2025
الوضع الحالي: Initial results available from sequencing, deeper analysis underway

This study is seeking individuals living with r(20) with high level mosaicism. The team will be sequencing, genomes using Oxford Nanopore Technologies.

لمزيد من المعلومات اتصل بـ: هانا تيثريدج 

International
بدأت: January 2025
الوضع الحالي: Draft produced awaiting review prior to submission

A Task Force from our Ring20 Scientific Advisory Board are working on a consensus statement relating to diagnosis for r(20) syndrome to guide healthcare professionals when diagnosing patients (specifically around key signs and symptoms and appropriate diagnostic testing) and to call for more research into this area.

For more information contact: Bill James

دولي
بدأت:أغسطس 2023
الوضع الحالي:صياغة مقترحة للنشر

Data was collected from families living with r(20) syndrome via semi-structured interviews, to try to understand the wider impact of living with r(20) syndrome.

يمكنك العثور على مزيد من المعلومات حول هذه الدراسة هنا: https://ring20researchsupport.co.uk/r20-me-survey/

دولي
بدأت:فبراير 2023
الوضع الحالي:صياغة مقترحة للنشر

ركزت الأبحاث المنشورة حول الكروموسوم الحلقي رقم 20 تاريخيًا على المعلومات التي جمعها الأطباء من السجلات أو التقارير الطبية، وكانت الدراسات تقتصر عادةً على أعداد صغيرة من المرضى في مرحلة محددة من حياة كل مريض. من خلال جمع التجارب مباشرةً من الأفراد أو آبائهم/مقدمي الرعاية لهم، نهدف إلى معرفة ما إذا كانت تجاربكم تُضيف أي معرفة جديدة إلى ما تم توثيقه حول التعايش مع الكروموسوم الحلقي رقم 20.

يمكنك العثور على مزيد من المعلومات حول هذه الدراسة هنا: https://ring20researchsupport.co.uk/patient_survey/

دوليًا (التجنيد في الغالب من داخل الولايات المتحدة)
بدأت:مايو 2025
الوضع الحالي: ON HOLD – awaiting funding

This study is currently in sample collection stage. Funding designated by CHOP for this study has since been reallocated, so the research team are seeking new funds to continue the project. 
The team will be karyotyping all the samples prior to sending for sequencing, as they want to select trios that have the highest percent rings.

لمزيد من المعلومات اتصل بـ: كارولينا مونتانو[email protected]> 

وطني (المملكة المتحدة فقط)
بدأت:فبراير 2023
الوضع الحالي:تحليل النتائج

ستعمل الشراكة العلمية على كشف جينومات مرضى r(20) لتحديد الحالات الجديدة وتطوير اختبار تشخيصي فعال للمستقبل.
تم جمع العينات عبر NIHR BioResource وتم إرسالها إلى Illumina لبدء البحث والتطوير

International
بدأت: TBA
الوضع الحالي: Planning

This study plans to gain an understanding of SUDEP awareness and mortality risk. for people living with r(20) syndrome. Findings are planned to be written into a publication.

For more information contact: