شاهد ندوتنا عبر الإنترنت لمعرفة ما يجري في الأبحاث في r(20)، والتي تم تصويرها في 8 سبتمبر 2025.
من المبادرات السابقة، إلى الدراسات النشطة الحالية وإلى أين نتجه نحو المستقبل... ابق على اطلاع.
مع أسئلة وأجوبة رائعة مع بعض عائلاتنا الأعضاء - لا يوجد سؤال غبي!
نحن نستمع دائمًا لأعضائنا لمعرفة ما يرغبون في معرفته لاحقًا، والأهم من ذلك، ما هي الأبحاث التي تُمثل أولوية بالنسبة لهم. سيساعدنا هذا في صياغة أجندتنا البحثية وتقديم خدماتنا مستقبلًا.
لا شيء عنا بدوننا
لمشاهدة هذا الفيديو مع الترجمة باللغة التي تختارها، يرجى تحديد:
- الإعدادات (في الزاوية اليمنى السفلية من شاشة YouTube)
- الترجمة
- الترجمة التلقائية
- ثم حدد اللغة المفضلة لديك من القائمة المنسدلة
البحث النشط
لقد قمنا بإنشاء قائمة بالدراسات/المشاريع البحثية النشطة في r(20) بما في ذلك لمحة عامة موجزة عن الدراسة والحالة الحالية.
دولي
بدأتيناير 2025
الوضع الحاليفي انتظار قبول الطلب المقدم إلى مجلة إبيلبسيا
تعمل فرقة عمل من المجلس الاستشاري العلمي Ring20 على بيان توافقي يتعلق بعلاجات متلازمة r(20) لتوجيه المتخصصين في الرعاية الصحية عند علاج المرضى وللدعوة إلى إجراء المزيد من البحوث في هذا المجال.
للمزيد من المعلومات، يرجى الاتصال بـ: كين مايرز
المملكة المتحدة فقط
بدأت:سبتمبر 2025
الوضع الحاليالنتائج الأولية للتسلسل متاحة، ويجري حاليًا تحليل معمق.
تهدف هذه الدراسة إلى البحث عن أفراد مصابين بمتلازمة r(20) مع مستوى عالٍ من التوزع الفسيفسائي. سيقوم الفريق بتسلسل الجينومات باستخدام تقنيات أوكسفورد نانوبور.
لمزيد من المعلومات اتصل بـ: هانا تيثريدج
دولي
بدأتيناير 2025
الوضع الحاليمسودة جاهزة للمراجعة قبل التقديم
تعمل فرقة عمل من المجلس الاستشاري العلمي Ring20 على بيان توافقي يتعلق بتشخيص متلازمة r(20) لتوجيه المتخصصين في الرعاية الصحية عند تشخيص المرضى (وتحديدًا فيما يتعلق بالعلامات والأعراض الرئيسية والاختبارات التشخيصية المناسبة) وللدعوة إلى إجراء المزيد من البحوث في هذا المجال.
للمزيد من المعلومات، يرجى الاتصال بـ: بيل جيمس
دولي
بدأت:أغسطس 2023
الوضع الحالي:صياغة مقترحة للنشر
تم جمع البيانات من العائلات التي تعيش مع متلازمة r(20) من خلال مقابلات شبه منظمة، وذلك لمحاولة فهم التأثير الأوسع للعيش مع متلازمة r(20).
يمكنك العثور على مزيد من المعلومات حول هذه الدراسة هنا: https://ring20researchsupport.co.uk/r20-me-survey/
دولي
بدأت:فبراير 2023
الوضع الحالي:صياغة مقترحة للنشر
ركزت الأبحاث المنشورة حول الكروموسوم الحلقي رقم 20 تاريخيًا على المعلومات التي جمعها الأطباء من السجلات أو التقارير الطبية، وكانت الدراسات تقتصر عادةً على أعداد صغيرة من المرضى في مرحلة محددة من حياة كل مريض. من خلال جمع التجارب مباشرةً من الأفراد أو آبائهم/مقدمي الرعاية لهم، نهدف إلى معرفة ما إذا كانت تجاربكم تُضيف أي معرفة جديدة إلى ما تم توثيقه حول التعايش مع الكروموسوم الحلقي رقم 20.
يمكنك العثور على مزيد من المعلومات حول هذه الدراسة هنا: https://ring20researchsupport.co.uk/patient_survey/
دوليًا (التجنيد في الغالب من داخل الولايات المتحدة)
بدأت:مايو 2025
الوضع الحاليمعلق - في انتظار التمويل
لا تزال هذه الدراسة في مرحلة جمع العينات. وقد أعيد تخصيص التمويل الذي خصصه مستشفى الأطفال في فيلادلفيا لهذه الدراسة، لذا يسعى فريق البحث إلى الحصول على تمويل جديد لمواصلة المشروع.
سيقوم الفريق بتحليل النمط النووي لجميع العينات قبل إرسالها للتسلسل، لأنهم يريدون اختيار الثلاثيات التي تحتوي على أعلى نسبة من الحلقات.
لمزيد من المعلومات اتصل بـ: كارولينا مونتانو[email protected]>
وطني (المملكة المتحدة فقط)
بدأت:فبراير 2023
الوضع الحالي:تحليل النتائج
ستعمل الشراكة العلمية على كشف جينومات مرضى r(20) لتحديد الحالات الجديدة وتطوير اختبار تشخيصي فعال للمستقبل.
تم جمع العينات عبر NIHR BioResource وتم إرسالها إلى Illumina لبدء البحث والتطوير
دولي
بدأتسيتم الإعلان عنه لاحقاً
الوضع الحالي: تخطيط
تهدف هذه الدراسة إلى فهم الوعي بمتلازمة الموت المفاجئ غير المبرر في الصرع (SUDEP) ومخاطر الوفاة لدى الأشخاص المصابين بها. ومن المقرر نشر النتائج في دراسة علمية.
للمزيد من المعلومات، يرجى الاتصال بـ:
بحث تم إنجازه مؤخراً
لقد أنشأنا قائمة بالدراسات/المشاريع البحثية التي تم إنجازها مؤخرًا حول r(20) بما في ذلك لمحة موجزة عن الدراسة والوضع الحالي.
دولي
بدأت:فبراير 2025 مكتملأغسطس 2025
الوضع الحاليتم قبول الملخص من قبل مجلة إبيلبسيا.
الكروموسوم الحلقي 20 هو متلازمة وراثية نادرة تتميز بالصرع والإعاقة الذهنية وتشوهات أخرى في النمو العصبي. غالبًا ما تكون النوبات في الكروموسوم الحلقي 20 مقاومة للأدوية ومُنهكة. بالنسبة لمرضى الصرع المقاوم للأدوية، غالبًا ما تُؤخذ خيارات غير طبية في الاعتبار؛ ومع ذلك، فإن فعالية هذه التدخلات غير مفهومة جيدًا. لقد بحثنا في فائدة تحفيز العصب المبهم لدى الأشخاص المصابين بالكروموسوم الحلقي 20 في سلسلة الحالات الاستعادية هذه. تم تحديد المرضى من خلال قواعد بياناتنا البحثية/السريرية، وبمساعدة مجموعة دعم المرضى. أُجريت مقابلات مع المرضى و/أو مقدمي الرعاية عبر الهاتف أو مؤتمرات الفيديو. تضمنت البيانات التي جُمعت البيانات الديموغرافية، وخصائص الصرع، والاستجابة للعلاجات الطبية وغير الطبية، بما في ذلك تحفيز العصب المبهم. تم تضمين أربعة عشر مريضًا في الدراسة. أفاد 11 من أصل 14 مريضًا بتحسن طفيف في الصرع بعد زراعة مُحفز العصب المبهم، بما في ذلك خمسة مع انخفاض وتيرة النوبات، وثلاثة مع نوبات أقصر. مدة العلاج: ثلاث حالات مع انخفاض أو اختفاء حالة الصرع غير التشنجية أو أنواع محددة من النوبات، وحالتان مع انخفاض الحاجة إلى أدوية الإنقاذ، وحالتان مع تقصير مدة ظهور علامات/أعراض ما بعد النوبة. أُبلغ عن تحسن في الوظائف الإدراكية لدى مريضين، وانخفاض في السلوك العدواني لدى مريض واحد. بشكل عام، يبدو أن تحفيز العصب المبهم علاج فعال لبعض المرضى المصابين بالكروموسوم الحلقي 20 والصرع المقاوم للأدوية.
سيتم عرض النتائج في مؤتمر قريبًا.
لمزيد من المعلومات اتصل بـ: كينيث مايرز، دكتور[email protected]>
نحن نجري مناقشات نشطة مع مختلف شركات تسلسل الجينوم حول كيفية مساعدتنا في تحديد التغيرات الجينية المسببة للكروموسوم الحلقي. يُعدّ إيجاد إجابات لهذا السؤال أمرًا بالغ الأهمية، لأن الحلقة لا تُعدّ تشخيصًا كاملًا بحد ذاتها.
إن اكتشاف التغيير الجيني الذي تسبب في التصاق طرفي الكروموسوم معًا قد يساعدنا في جعل التشخيص أسهل و العثور على علاجات أكثر فعالية.
يفتقر إلى المعرفة العلمية الأساسية
لا توجد نماذج خلوية
لا توجد نماذج حيوانية
لا يوجد هدف جزيئي
لا توجد تجارب سريرية
لا لإعادة استخدام الأدوية
نود أن نستكشف مدى إمكانية إنشاء خلايا iPS بنجاح للكروموسوم الحلقي 20،
حتى نتمكن من الحصول على نموذج خلوي لتجربة علاج جديد.
عدم وجود جمع البيانات الأساسية
لا
سجل المرضى
لا
التاريخ الطبيعي
لا
بيانات أوميكس
لا يوجد مؤشرات حيوية
لا توجد علاجات موصى بها
بحث غير نشط
لقد قمنا بإنشاء قائمة للدراسات/المشاريع البحثية غير النشطة المتعلقة بـ r(20) بما في ذلك نظرة عامة موجزة لكل دراسة/مشروع.
وطني (المملكة المتحدة فقط)
بدأت:يونيو 2022
الوضع الحالي: متوقف
تم تجنيد الأفراد لتوفير عينات الدم والنمط الظاهري (معلومات الأعراض) المتعلقة بمجموعات المرضى المصابين بأمراض نادرة متوقف كجزء من إعادة هيكلة التمويل ضمن NIHR BioResource اعتبارًا من 1 أكتوبر 2024. وحتى هذه النقطة، لم يتم إجراء أي تجنيد نشط لمرضى الكروموسوم الحلقي.
لا يزال من الممكن تجنيد الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 16 عامًا في دراسة D-CYPHERهذا الأمر مستمر ولا يتأثر بتغيير التركيز من قبل BioResource.
