ملاحظة: تمت ترجمة هذه الصفحة بواسطة جوجل. تواصل معنا إذا رغبت في مساعدتنا في ترجمة المعلومات.

فيسبوك تغريد انستغرام يوتيوب لينكدإن
ar Arabic
ar Arabic en_GB English it_IT Italian nl_NL Dutch pt_PT Portuguese fr_FR French es_ES Spanish de_DE German ja Japanese nb_NO Norwegian cs_CZ Czech
يبحث

مسرد UNRAVEL

مسرد المصطلحات

لقد قمنا بإنشاء قائمة من المصطلحات العلمية والطبية التي قد تكون مفيدة لمساعدتك على فهم تشخيصك بشكل أفضل.

الصبغيات الجسدية

الصبغيات الجسدية هي "الأرقام" الكروموسومات (مرقمة من 1 إلى 22). على سبيل المثال، الكروموسوم 20 هو كروموسوم جسمي.

فرق موسيقية

الأشرطة هي الخطوط الفاتحة والداكنة التي يمكن رؤيتها على الكروموسومات عند تحديد النمط النووي، أو صبغها بأصباغ خاصة وفحصها تحت المجهر. يتميز كل زوج من الكروموسومات بنمط مميز من الأشرطة. يُعطى كل شريط رقمًا وحرفًا (p أو q، حسب الذراع). تزداد الأرقام كلما ابتعدنا عن السنترومير. يساعد تحديد الأشرطة العلماء على وصف موقع جين معين أو أي تغيرات في بنية الكروموسوم. 

الخلايا

الخلايا هي اللبنات الأساسية لجميع الكائنات الحية. يتكون جسم الإنسان من تريليونات الخلايا.

السنترومير

السنتروميرات هي المكان الذي يوجد فيه الكروموسومات تبدو ضيقة أو محصورة بالقرب من مركز كل كروموسوم. يفصل المركزومير الذراعين (الذراع p والذراع q) على كل كروموسوم.

الكروموسومات

الكروموسومات هي هياكل طويلة تشبه الخيوط تخزن جميع الحمض النووي لدينا. تحتوي كل خلية في جسم الإنسان عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات (أو 46 الكروموسومات (في المجموع).

الحذف

الحذف هو منطقة مفقودة من الكروموسوم.

الحمض النووي

الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA) هو الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA). وهو المادة الوراثية لدى البشر ومعظم الكائنات الحية الأخرى. تُخزَّن المعلومات في الحمض النووي (DNA) على شكل شيفرة، بناءً على ترتيب "اللبنات الأساسية" الأربع للحمض النووي، والتي تُسمى قواعد النيوكليوتيدات (الأدينين، الثايمين، الجوانين، السيتوزين - وهي قواعد As وTs وG وCs في الحمض النووي).

التكرار

التضاعف هو منطقة من الكروموسوم تحتوي على نسخة إضافية.


الإكسونات


الإكسونات هي أجزاء من الحمض النووي التي تشفر البروتين. معًا المحاور العصبية تشكل الإكسوم

الإكسوم

ال الإكسوم هو الحمض النووي في الجينات التي تُشفِّر البروتينات (الإكسونات). يُمثِّل الإكسوم حوالي 1.5% فقط من إجمالي الحمض النووي لدينا.

سمكة

سمكة التهجين الموضعي الفلوري (FISH) هو اختبار خاص يُمكّن من اكتشاف وتحديد مواقع مناطق كروموسومية محددة. تُضيء منطقة الكروموسوم المستهدفة في حال وجودها، بفضل علامة فلورية. يُمكن استخدام FISH لمساعدة العلماء على معرفة ما إذا كانت منطقة الكروموسوم موجودة أم غائبة في العينة، وما إذا كانت في موقعها الصحيح أم لا. وبالتالي، يُمكن أن يُساعدنا FISH في معرفة عدد وبنية مناطق كروموسومية مُحددة، بما في ذلك المناطق في نهايات الكروموسوم 20، والتي لها ترتيب مختلف، وقد تكون مفقودة إذا كان لدى الشخص r(20).

الجينات

الجينات تُزوّدنا بتعليمات مُشفّرة تُوجّه أجسامنا نحو التطور والنمو والوظائف. كما تُساعد في تحديد العديد من سماتنا الفريدة، مثل الطول ولون العينين. تتكوّن الجينات من الحمض النووي، وهي موروثة من آبائنا وأمهاتنا. يمتلك كل شخص ما بين 20,000 و25,000 جين مُخزّن في دماغه. الكروموسومات.

الجينوم

ال الجينوم هي المجموعة الكاملة لجميع المواد الوراثية

الإنترونات

الإنترونات هي أجزاء من الحمض النووي لا تُشفّر بروتينًا. كانت تُعتبر الإنترونات "حمضًا نوويًا غير مرغوب فيه"، لكننا نعلم الآن أن بعض الإنترونات تلعب أدوارًا مهمة، مثل تشغيل الجينات وإيقافها، والتحكم في كمية البروتين المُنتَجة من الجين.

 

النمط النووي

النمط النووي يُعرف أيضًا بتحليل الكروموسومات أو الاختبار الوراثي الخلوي. النمط النووي هو اختبار يفحص الكروموسومات تحت المجهر، بعد تحضير خاص، في المختبر. يُجرى عادةً على عينة دم، ولكن يمكن إجراؤه أيضًا على أنواع أخرى من العينات، إما قبل الولادة (من المشيمة أو السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين) أو بعد الولادة (من العضلات والجلد وأنسجة أخرى). يبحث فحص النمط النووي في عدد وحجم وبنية خلاياك. الكروموسوماتلا ينظر إلى الجينات الفردية أو شفرة الحمض النووي للقواعد (As وTs وGs وCs).

 

مجموعة المصفوفات الدقيقة

مجموعة الكروموسومات الدقيقة يُعرف التحليل أيضًا باسم CMA أو المصفوفة الدقيقة أو المصفوفة. يُمكن لتحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسومات فحص المناطق الجينية الزائدة أو المفقودة، أو فحص طفرات محددة (تغيرات في شيفرة الحمض النووي).

أحادي الصبغي

أحادي الصبغي نسخة واحدة من كروموسوم في الخلية. قد يكون لدى بعض الأفراد ذوي r(20) سلالة cek=ll تحتوي على كروموسوم واحد فقط.

الفسيفساء

الفسيفساء هو وجود أكثر من "سلالة خلوية"، أي أن بعض خلايا الشخص لها تركيب وراثي مختلف عن الخلايا الأخرى. كثير من الأفراد الذين لديهم r(20) لديهم فسيفساء (أو لديهم فسيفساء). هذا يعني أن الكروموسوم الحلقي 20 موجود في بعض خلاياهم، ولكن ليس في جميعها. بشكل عام، يميل الأفراد الذين لديهم فسيفساء r(20) إلى أن يكونوا أقل تأثرًا مقارنةً بالأشخاص الذين لديهم r(20) في جميع خلاياهم. يمكن أن يختلف "مستوى" الفسيفساء، أي عدد الخلايا التي تحتوي على r(20) مقارنة بعدد الخلايا التي لا تحتوي عليه، في أجزاء مختلفة من الجسم.

 

نواة

ال نواة هو بنية خاصة داخل كل خلية تحتوي على الخلايا وتحميها. الكروموسومات.

 

النوكليوتيدات

النوكليوتيدات القواعد هي "الكتل الأساسية" الأربعة للحمض النووي: الأدينين، الثايمين، الجوانين، السيتوزين (الأدينين، الثايمين، الجوانين، السيتوزين في الحمض النووي).

 

البروتينات

الصبغيات الجسدية هي "الأرقام" الكروموسومات (مرقمة من 1 إلى 22). على سبيل المثال، الكروموسوم 20 هو كروموسوم جسمي.البروتينات...وضح ماذا تفعل البروتينات في أجسامنا...؟

الذراع P

ال ذراع p هو "الذراع القصير" لكل كروموسوم فوق السنترومير. في هذه الصورة، يُسمى هذا الجزء 20p (الذراع p للكروموسوم 20).

 

ذراع Q

ال ذراع q هو الذراع الطويل لكل كروموسوم أسفل السنترومير. في هذه الصورة، يُسمى هذا الجزء 20q (الذراع q للكروموسوم 20).

 

جرس الكروموسومات

جرس الكروموسومات تتشكل عندما يلتحم طرفا الكروموسوم أو يندمجان. يؤدي هذا إلى أن يكون الكروموسوم عبارة عن بنية دائرية (حلقة) بدلاً من بنية طويلة تشبه الخيط. 

يمكن أن تتشكل حلقة بهذه الطريقة دون أن تحتوي على أي مواد كروموسومية محذوفة (مفقودة). جميع الحمض النووي والجينات موجودة، ولكنها مُرتبة أو مُغلفة في بنية مختلفة. يمكن أيضًا أن تتشكل حلقة كروموسومية عند وجود "كسر" في أحد طرفي أو كليهما. الكروموسومات، ثم تلتحم أطراف الكروموسوم أو "تندمج". في هذا النوع من الحلقات، تُحذف بعض المواد الكروموسومية أو تُفقد.

 

التسلسل

التسلسل يشير إلى تحديد ترتيب القواعد الأربع في جزء من الحمض النووي (كل القواعد As وTs وGs وCs).

الجنس الكروموسومات

الجنس الكروموسومات هما "X" و "Y" الكروموسوماتعادةً ما يكون لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. عادةً ما يكون لدى الإناث كروموسومين X الكروموسومات.

إضافي

صغير فائض الكروموسوم الواسم (sSMC) هو نسخة إضافية من الكروموسوم، وعادةً ما يكون قطعة صغيرة من الكروموسوم ذات بنية غير طبيعية. على سبيل المثال، لدى شخص لديه كروموسوم حلقي زائد رقم 20 نسختان "طبيعيتان" من الكروموسوم رقم 20، بالإضافة إلى نسخة إضافية (ثالثة) منه على شكل حلقة.

 

 

التيلوميرات

التيلوميرات هي أطراف الكروموسوم. هنا، يشير السهم إلى التيلومير على الذراع p للكروموسوم ٢٠.

 

تسلسل الجينوم الكامل

تسلسل الجينوم الكامل (WGS) هو تسلسل الجينوم بأكمله. يحدد WGS ترتيب جميع القواعد في الحمض النووي للشخص (جميع القواعد As وT وG وC).

تسلسل الإكسوم الكامل

تسلسل الإكسوم الكامل (WES) يقوم بتسلسل الإكسونات فقط (الحمض النووي الذي يتم "التعبير عنه" وترميزه للبروتينات).

ar Arabic
ar Arabic en_GB English it_IT Italian nl_NL Dutch pt_PT Portuguese fr_FR French es_ES Spanish de_DE German ja Japanese nb_NO Norwegian cs_CZ Czech
فيسبوك-f تغريد انستغرام يوتيوب لينكدإن

اشترك في القائمة البريدية لدينا