معلومات عنا

باعتبارها مرضًا نادرًا للغاية، فإن المعلومات المتاحة لجميع أصحاب المصلحة فيما يتعلق بمتلازمة r(20) محدودة للغاية - فلا يوجد علاج موصى به، ولا سجل للمرضى أو تاريخ طبيعي للتنبؤ، وأبحاث محدودة ولا تجارب سريرية.

لا يتعين على عائلات الشخص الذي يتلقى تشخيصًا بـ r(20) أن تتعامل مع المتطلبات الجسدية لإدارة النوبات غير المتوقعة والسلوك والتأثير المعرفي فحسب، بل يتعين عليهم أيضًا التعامل مع التأثير العاطفي للشعور بالعزلة دون إجابات حول رعاية الشخص أو احتياجاته المستقبلية.

وعلى هذا النحو، فإن الأشخاص الذين يعيشون مع متلازمة r(20) غير مرئيين وغير مسموعين إلى حد كبير.