An alle Verwandten, Freunde und Fachleute …
Ich schreibe dies in der Hoffnung, eine Veränderung für jeden zu bewirken, der ein Kind oder einen Erwachsenen mit einer lebensverändernden Krankheit wie dem R(20)-Syndrom kennt.

Lebensverändernde Zustände können vieles sein: sichtbar, unsichtbar, verwirrend, beängstigend und manchmal tödlich.

Dies wurde für Ella, die Tochter meiner ganz besonderen Freundin aus Kindertagen, und ihre Familie Realität.

Mit ihren langen blonden Haaren und ihrem ansteckenden Lächeln wirkte Ella zunächst wie viele kleine Mädchen, die die Tage bis zu ihrer nächsten Tanzshow zählten.
Es dauerte jedoch nicht lange, bis sich Zweifel in die Gespräche zwischen mir und Ellas Mutter einschlichen. „Da stimmt etwas nicht“ sie würde es mir sagen. Zunächst fielen kleine Unterschiede in Ellas Lernfähigkeit und Verhalten auf. Dann kam der Anruf, in dem man mir mitteilte, dass sie dachten, Ella hätte Epilepsie.
Mit der Zeit wurde mir Ellas verrückter Sinn für Humor immer deutlicher, gepaart mit einer unglaublichen Entschlossenheit und Belastbarkeit. Ella war willensstark, nahm aber jedes Hindernis, das sie überwand, irgendwie mit Anmut an.
Die Familie lebte weiter wie bisher, machte Urlaub im Ausland, spielte mit Freunden, ging zum Bowlen, ins Theater und besuchte abends Restaurants. Hinter verschlossenen Türen und manchmal vor aller Augen begann langsam der Kampf ums Überleben.
Es dauerte mehrere Jahre, viele, viele Anfälle pro Tag, Medikamentenversuche, Krankenwageneinsätze, Tests, Untersuchungen, weiteres Warten und monatelange Krankenhausaufenthalte, bis die Diagnose r(20) gestellt wurde.

r(20) kann grausam, lähmend, stark, herausfordernd, verletzend und wütend sein.

Wie überlebt man das Unbekannte, eine weltweit relativ unbekannte Krankheit, die weder Medizinern noch Lehrern, Sozialarbeitern, Tagesmüttern, Freunden und der Familie bekannt ist, also all jenen, die wir normalerweise um Hilfe bitten würden?
Ich sah, wie jedes Familienmitglied seinen eigenen, privaten Kampf mit Trauer und Verlust führte, und das war, als Ella noch lebte.

Um Ella, ihre Familie und all jene, die weiterhin von lebensverändernden Umständen betroffen sind, weiterhin zu unterstützen und einen neuen Kampf der Hoffnung zu führen, bitte ich als Freund und Beobachter jeden Einzelnen von Ihnen, die Extrameile zu gehen:

• Medizinische Fachkräfte: Verschieben Sie weiterhin die Grenzen der Medizin.
• Pädagogisches Fachpersonal: Zeigen Sie weiterhin Ihre Fürsorge, gehen Sie nicht von Annahmen aus und drängen Sie weiterhin auf Veränderungen, damit die Bedürfnisse von mehr Kindern erfüllt werden können.
• Sozialarbeiter: Kämpfen Sie um finanzielle Unterstützung, wenn man Ihnen sagt, dass Sie sie nicht bekommen. Kämpfen Sie für die Bedürfnisse der ganzen Familie.
• GPS: Stellen Sie zusätzliche Fragen und denken Sie weiter, auch wenn man Ihnen sagt, dass dafür keine Zeit ist.
• Mitarbeiter: Seien Sie freundlich, Sie können einen großen Unterschied machen.
• Freunde und Familie: Urteilen Sie nie über Dinge, die Sie nicht wissen. Seien Sie freundlich, seien Sie darauf vorbereitet, sich unwohl zu fühlen, und seien Sie da.

Ella und ihre Familie erhielten in vielen Bereichen große Unterstützung und Freundlichkeit, in anderen kam es zu spät
– wir brauchen mehr Veränderungen als je zuvor.

Leider verlor Ella im Januar 2023 im Alter von nur 15 Jahren den Kampf gegen das R(20)-Syndrom.