Nuestro viaje con el síndrome del cromosoma 20 en anillo [r(20)] resultó ser un desafío y una experiencia imposible de vivir.
Rachel perdió la vida por epilepsia apenas dos semanas antes de cumplir 12 años.
Al compartir nuestra historia espero generar conciencia sobre esta condición que cambia la vida y brindarle a otros la ayuda que tanto necesitan.

Primeras señales: 'momentos'

La historia de Rachel comienza con episodios de "soñación despierta" que apenas eran perceptibles para nadie más que yo. Rachel alcanzó sus hitos y estaba llena de vida, como cualquier otra niña de 7 años. En ese momento, yo no estaba realmente preocupada, pero ella era consciente de que algo le estaba sucediendo; solíamos decir que tenía "uno de sus momentos". Estos "momentos" aumentaron gradualmente y, a la edad de 9 años, Rachel también perdió el control de la vejiga cada vez.
Me acerqué a nuestro médico de cabecera local para pedir ayuda porque me preocupaba que algo estuviera mal, pero los síntomas eran tan vagos que el médico de cabecera me dijo que Rachel estaba bien y que, si todavía estaba preocupada, debía concertar otra cita.

El largo camino hacia el diagnóstico

Se sugirieron todo tipo de diagnósticos,
que van desde problemas de conducta hasta trastornos de ansiedad,
incluyendo 'controlar los episodios' y 'hacerlo para llamar la atención'.

Me pidieron que capturara en video los "momentos" de Rachel y que registrara los detalles de cada uno. Tengo dos años de registros y pequeños cuadernos llenos de detalles. Pasaría tanto tiempo grabando todo que no podría vivir una vida normal. Como nadie creía que Rachel tenía una condición médica, le dieron sesiones de terapia de juego en la escuela y me pidieron que completara un curso para padres. Pasó el tiempo y nada mejoraba, conocía a mi pequeña y algo no iba bien. Después de más visitas a nuestro médico de cabecera, citas en el hospital e interminables llamadas telefónicas, Rachel finalmente tuvo una EEG Luego, una resonancia magnética. Ambas experiencias fueron aterradoras para Rachel y los resultados arrojaron resultados dentro de los límites normales. Siguieron más llamadas telefónicas, más esperas y más pruebas sin respuestas.
Un día llevé a Rachel a urgencias con una bolsa de viaje y le dije que me quedaría allí hasta que Rachel recibiera la ayuda que necesitaba. Durante la espera, Rachel tuvo uno de sus "momentos". Un médico la examinó y la admitió en una sala donde tuvo otro "momento". Una doctora pasaba por allí, se acercó a nosotros y nos dijo que Rachel estaba teniendo una convulsión... tenía epilepsia. Me sentí aliviada y asustada al mismo tiempo al escuchar esta noticia. Rachel fue monitoreada, nos dieron medicación y nos enviaron a casa.

Tratamientos: tratando de controlar las convulsiones incontrolables

Durante los siguientes meses nos dieron un cóctel de medicamentos y esteroides, cada uno diferente parecía ayudar al principio, pero luego tuvo poco efecto o reacciones muy malas que resultaron en un comportamiento inusual y agresivo, un aumento de peso significativo y más ingresos hospitalarios.
Nuestra pequeña pasó de ser una niña alegre, divertida y que disfrutaba de la vida a estar retraída, triste y cansada, con arranques de comportamiento agresivo, a menudo dirigidos hacia mí y sus dos hermanos menores. Las convulsiones la hacían llorar y decir que se sentía sola, asustada y que no podía oír bien, que le costaba caminar o incluso ponerse de pie y que necesitaba una siesta para recuperarse.
A pesar de toda la medicación, Rachel sufría numerosas convulsiones que aún no podía controlar y muchos episodios de "estado epiléptico". La fenitoína le provocó una reacción alérgica llamada Síndrome de Stevens-Johnson. Se me rompió el corazón cuando la vi, se veía tan mal y casi pierde la vida. A Rachel la transfirieron al Hospital de Niños de Birmingham, donde le hicieron más pruebas, una punción lumbar y le hicieron una dieta cetogénica (era Semana Santa y cuando fui a visitarla, Rachel me dijo: "¡Comí chocolate!", algo que no estaba permitido en la dieta).

un coma inducido con la esperanza de 'reiniciar' su cerebro.
Después de una semana, los médicos temían que Rachel, al estar tan débil, tal vez nunca despertaría…
Entonces, cuando lo hizo, demostró qué increíble luchadora era.
Poco a poco tuve que aprender a comer, beber, hablar y caminar de nuevo.

Fue en el Hospital Infantil de Birmingham, después de realizarnos análisis de sangre y de piel, donde recibimos el diagnóstico de síndrome r(20). Nos dijeron muy poco, pero nos dieron unos cuantos folletos. No nos hicieron más pruebas.

Impacto educativo

La vida escolar cambió drásticamente. Rachel perdió tanto tiempo, recibió clases en casa y luego regresó a tiempo parcial. No podía concentrarse adecuadamente. Los maestros todavía se negaban a aceptar que Rachel necesitaba ayuda especial y decían:

'Ella sólo tiene epilepsia'

Temí por su seguridad e intenté que la admitieran en una escuela especial. Otra batalla más que implicó muchas reuniones de equipos multidisciplinarios (MDT) y que Rachel tuviera que asistir a una escuela secundaria normal mientras se ultimaba su plan de atención sanitaria y educativa (EHCP). Rachel no estaba segura, ya que la dejaron sola para que se desenvolviera en la escuela y yo no podía hacer mucho al respecto. Tenía convulsiones todos los días y todas las noches, le costaba despertarse a tiempo y seguir con sus lecciones. ¡Incluso hicimos que el oficial de absentismo escolar viniera a la casa debido a que llegaba tarde! Su médico estaba tan frustrado como yo y aceptó asistir a una de las reuniones para explicar su condición. Poco después, la escuela dijo que ya no podían ocuparse de Rachel y finalmente le ofrecieron una plaza en una escuela especial a principios de 2012. Se adaptó bien, incluso empezó a disfrutar de la escuela de nuevo, hizo nuevos amigos y recuerdos.

Las convulsiones continuaron día y noche, hasta que una noche resultó ser demasiado para su cuerpo: Rachel tuvo una convulsión y nunca se despertó.

Nuestra preciosa niñita.
Por siempre en nuestros pensamientos.

Gracias por leer nuestra historia.
Espero que esto ayude de alguna manera y que los investigadores adquieran más conocimientos para ayudar a otros en su camino.

Muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP) Es la muerte repentina e inesperada de una persona con epilepsia que, por lo demás, estaba sana. En los casos de SUDEP, no se encuentra ninguna otra causa de muerte cuando se realiza una autopsia. Cada año, más de 1 de cada 1000 personas con epilepsia mueren por SUDEP. Esta es la principal causa de muerte en personas con convulsiones no controladas.
Acción SUDEP – la única organización benéfica del Reino Unido que apoya y trabaja junto a aquellos cuyos seres queridos han muerto repentinamente por una muerte relacionada con la epilepsia – tiene mucha información en su sitio web.