疲れましたが爽快な週でした。ハイライトは出席です RAREsummit19 で ウェルカムゲノムキャンパス 9月19日月曜日23日にケンブリッジ希少疾患ネットワークが主催。

Ring20 スタンドでの最新ポスターの紹介から、満員の 250 人の講堂へのプレゼンテーション、将来のコラボレーションに関するフォローアップへの多数のリードまで、そして何よりも、私はその夜の BBC ニュースを作成しました! （ビデオをチェックしてください： BBCニュースのビデオクリップ).

エセックスからケンブリッジまで車で午前 8 時に到着し、新しいポスターを掲示してスタンドを配置するという、早いスタートでした。

私たちのポスターに選んだテーマは、診断の「パズルを解く」でした。 r(20) 症候群は過小診断されており、誤診されている可能性が高いと認識されています。問題の大部分は、小児科医や神経科医の間で、r(20) の徴候や症状が認識されていないことです。r(20) は、 レノックス・ガストー症候群 (LGS) スパイク波が遅いため 脳波 パターンと長期 非けいれん性てんかん重積症 (NCSE).遺伝性てんかんの標準的なパネル検査は、現在リングを検出しません 染色体したがって、担当医が染色体モザイクを検査するために核型を要求することを知っていない限り (そして、通常提出されるよりも多くの少なくとも 50 ～ 100 個の細胞を提出する必要があります)、r(20) の診断が行われる可能性は実際には非常に低くなります。スリム。 LGS などの他のてんかんと診断された患者の一部は、実際に r(20) を持っている可能性があると思われますが、これを証明する診断検査を受けたことはありません。 染色体 出生率は 50,000 人に 1 人?では、世界中の医学文献で引用されている r(20) の症例が 150 しかないのはなぜでしょうか。

なぜ診断が重要なのですか？ 診断は、ケアと治療のさまざまな選択肢につながる可能性があります。現在非常に話題になっているのは、カンナビジオール (エピディオレックス) が米国で認可され、今週ヨーロッパの EMA によって承認されたというニュースです。ヨーロッパ各国が独自の国民健康保険制度の下でエピディオレックスを提供するかどうかを決定する方法はいくつかありますが、使用が承認された場合、最初は追加としてドラベ症候群または LGS と診断された人のみが利用できるようになります。 -クロバザムに。この治療法が処方されるまでにはかなりの時間がかかるかもしれません オフラベr(20)症候群の患者のような他の複雑なまれなてんかん患者に - それでも、私たちは多くのLGS患者と同じ症状を共有していますか?

私は、その日の主要な議事を開始する患者パネルの席を提供されたことを光栄に思いました。緊張しましたが、自分の主題に自信を持ってステージに上がり、自分のスロットが話すのを待ちました.パネルテーマは 医薬品開発プロセスで提携している患者グループ。 Sみんなに何か？ そして私の素敵なメンター アナ・ミンゴランス （ここに描かれています）は促進していました。アナは、私が今年フォローしているリーダーシップ プログラムの一環として、EURORDIS から私に任命されました。これは私たちにとって初めての対面式の会議でした。アナは神経科学者であり、医薬品の創薬と開発に携わってきたバックグラウンドを持っています。業界。彼女は ドラベ財団 スペインで、現在は ルル財団 (これは、CDKL5 を代表する別のまれなてんかんです)。

私のプレゼンテーションは、超希少疾患を代表する患者グループとして、医薬品開発の旅のまさに始まりにいるという事実に焦点を当てていました。 .診断された症例の数、患者登録なし、研究はほとんどなく、バイオマーカーはなく、臨床試験に参加したことはありません.しかし、私はこれをひっくり返して、機は熟していると提案します!私は、超希少疾患の患者団体であっても、私たちが代表する疾患の認知度を高めるために参加することができると説明しました。 エピケア の 欧州参照ネットワーク (ERN) まれで複雑なてんかんのために。単に議論に参加し、出席するだけで、r(20) の声が聞かれ、認識されるようになり、通常の臨床患者管理システム (CPMS) セッション - ヨーロッパ中の神経科医が仮想相談セッションで最も複雑なケースについて話し合う場所 - 最近、r(20) 診断をチェックするためにいくつかのケースが提案されています.それらがテストされ、r(20) ではないことが判明したとしても、それは進歩です!また、臨床医と患者家族向けの教育資料を作成するためのいくつかのイニシアチブにも取り組んでいます。 エピケア – 私が彼らのために志願していなかったら、これは起こらなかったでしょう…

ここで私は提示しています：

私の講演は録音されたので、利用可能になったら共有します。

私のプレゼンテーションの直後は待望のコーヒー ブレークでした。 イルミナ (100,000 ゲノム プロジェクトの一環として、キャンパスでヒト ゲノムの配列を決定するスーパー コンピューターの背後にある会社)。私の話に興味をそそられ、彼らは私たちを助けることができるかどうかを知りたがっています。英国のジリアン・ヘイスティングス・ウォード・チェア #Genomes100k 参加者パネルも私のブースに立ち寄り、挨拶をしました – 数か月前、私が最後に 佐野ジェネティクス イベント。次は、National Congenital Anomalies and Rare Disease Registry Service (National Congenital Anomalies and Rare Disease Registry Service) の Mary Bythell 希少疾患登録責任者でした (NCARDRS）。私たちは以前に連絡を取り合っていました NCARDRS 彼らはまだr(20)患者の記録を持っていないことを発見しました.

これらの 3 つの組織について知らない方のために説明すると、これらの組織は、 英国の希少疾患戦略 2013-2020、まもなく更新される予定です。これらは、ゲノム配列決定/診断 (英国が世界のリーダーである)、希少疾患の登録、および希少疾患患者のための研究へのアクセスにおける主要なプレーヤーです。私たちは r(20) を彼らのレーダーに乗せたいと思っており、これを実現するために懸命に取り組んでいます。 （実際に私たちも会話をしています。 NIHRバイオリソースユニット 彼らの本で r(20)/ring 染色体コホートを得る方法を決定するため.)

午後は、ハッカソンの紹介でチャレンジしました。 ニコラ・ブラックウッド男爵夫人、保健社会福祉省の国務次官補。ブラックウッド男爵夫人は自身もまれな病気にかかっているため、私たちのコミュニティに前向きな支持者です。私たちはグループに分かれて、診断、ケアの調整、研究へのアクセス、治療費、患者のエンパワーメントなど、さまざまなトピックをカバーしました。いくつかの活発な議論があり、私は超希少疾患 (r(20) を含む) について大声で叫びました。そこでは単に基本的なニーズを最初に満たす必要があり、これらの活動に資金を提供する責任を小さな「食卓」の患者団体に負わせるべきではありません。たとえば、患者の記録を持つことで、何人の人が影響を受けているか、研究への参加のためにどのように連絡を取ることができるかがわかります。結果はグループ全体で議論され、重要なテーマは書き上げられ、今年後半にバロネス・ブラックウッドに提示され、次の英国の希少疾患戦略へのインプットとなります. (これは、私がこの戦略へのインプットに貢献した 1 週間で 3 回目のイベントです。私は、神経学同盟の希少疾患サブグループの一員として働いているだけでなく、遺伝同盟 UK が主催するイベントにも参加しています。ですから、患者グループとして、私たちは間違いなく発言権を持ち、最終結果に貢献しています!)

追いつくために多くの友人や知人がいました RAREsummit19  含む レアレボリューション, ファインダキュア, AKUソサエティ、 仲間 EPAG を含む代表者 ピット・ホプキンス、Jelena Aleksic の スパークバイオ, からのパトリック・ショート 佐野ジェネティクス…リストは続きます。 8,000 を超える希少疾患があると報告されていますが、患者コミュニティは非常に緊密で強力であり、私たちは 1 つの大きな家族のようにお互いを支え合っています。ロン・ジョトナー（から マストヘッド バイオサイエンス および管財人 CRDN) は最近 r(20) について私に連絡し、彼の講演の 1 つに私たちを含めました。

主催者の一人、Joanna Segeith (から バイオシネティクス) はイベントの前に連絡を取り、当日簡単な対話を行いました。ジョアンナは「バスケット」試験の研究機会のアイデアを持っており、私たち 3 人がこのアイデアをどのように前進させるかについて、ヘレン クロス教授と話をする予定です。

そこに出て、r(20) 症候群について話すだけで、本当に注目されます。 おそらく次回は、サポートを本当に利用できるので、あなたの1人が私に参加するでしょう😉

このイベントの機会の多くは英国を拠点としていると思われるかもしれませんが、私たちは小さな一歩を踏み出し、どこかから始めなければなりません.私の仕事 エピケア ヨーロッパレベルでも取り組んでいることを意味します。世界を征服するための次のステップ – 一歩ずつ…え？

進展があれば随時お知らせします。 これは本当に魔法が起こる場所です！