È stata una settimana estenuante ma esilarante, il momento clou è stata la partecipazione RAREsummit19 al Benvenuto Genome Campus organizzato dal Cambridge Rare Disease Network lunedì 23 settembre 19.

Dalla presentazione del nostro ultimo poster sul nostro stand Ring20, alla presentazione a un auditorium gremito di 250 persone, ai numerosi contatti per il follow-up in termini di collaborazione futura - e per finire ho fatto il BBC News quella sera! (guarda il video: Video clip della BBC News).

Era un inizio presto, guidando fino a Cambridge dall'Essex per arrivare alle 8 del mattino per affiggere il nostro nuovo poster e organizzare lo stand.

Il tema che abbiamo scelto per il nostro poster è stato "Risolvere il puzzle" della diagnosi. La sindrome r (20) è percepita come sottodiagnosticata e probabilmente mal diagnosticata. Una grande parte del problema è la mancanza di consapevolezza tra pediatri e neurologi dei segni e sintomi di r (20) che sono molto simili ad altre epilessie rare come Sindrome di Lennox Gastaut (LGS) a causa dell'onda di picco lenta EEG modello e prolungato stato epilettico non convulsivo (NCSE). I test del pannello standard per l'epilessia genetica NON rilevano attualmente l'anello cromosomi, quindi, a meno che il medico curante non sappia di richiedere un cariotipo per testare il mosaicismo cromosomico (e di presentare almeno 50-100 cellule, che è più del normale inviato), le possibilità che venga fatta una diagnosi r(20) sono in realtà molto magra. Sospettiamo che una percentuale di pazienti con altre diagnosi di epilessia, ad es. LGS, possa effettivamente avere r(20), ma non ha mai avuto i test diagnostici per dimostrarlo... SAPEVATE che anello cromosomi si verifica 1 su 50.000 nati vivi? Quindi, perché ci sono solo 150 casi di r(20) citati nella letteratura medica in tutto il mondo? Ci aspetteremmo molto di più...

Perché la diagnosi è importante? La diagnosi può portare a diverse opzioni di cura e trattamento. A livello molto attuale, al momento stiamo tutti sentendo parlare di Cannabidiolo (Epidyolex) nelle notizie che è concesso in licenza negli Stati Uniti e che è stato approvato proprio questa settimana dall'EMA in Europa. Sebbene ogni paese europeo abbia ancora molta strada da fare per determinare se offrire Epidyolex nell'ambito del proprio sistema sanitario nazionale, se e quando sarà approvato per l'uso sarà inizialmente disponibile solo per coloro con una diagnosi di sindrome di Dravet o LGS come aggiunta -su Clobazam. Potrebbe passare un po 'di tempo prima che questo trattamento possa essere prescritto off-label ad altri pazienti con epilessia rara complessa come quelli con sindrome r (20) - e tuttavia condividiamo gli stessi sintomi di molti pazienti con LGS?

Ho avuto il privilegio che mi sia stato offerto un posto nel panel dei pazienti, dando il via ai lavori principali della giornata. Nervoso, ma fiducioso nel mio argomento, sono salito sul palco e ho aspettato che il mio spazio parlasse. Il tema del pannello era Gruppi di pazienti che collaborano nel processo di sviluppo del farmaco. Squalcosa per tutti? e il mio adorabile mentore Ana Mingorance (nella foto qui) stava facilitando. Ana mi è stata nominata da EURORDIS come parte del programma di leadership che sto seguendo quest'anno e questo è stato il primo incontro faccia a faccia per noi, Ana è una neuroscienziata e ha un background che lavora nella scoperta e nello sviluppo di farmaci nel settore farmaceutico industria. Ha lavorato con il Fondazione Dravet in Spagna e ora lavora con il Fondazione LouLou (che rappresenta CDKL5 un'altra rara epilessia).

La mia presentazione era incentrata sul fatto che come gruppo di pazienti che rappresenta una malattia ultra-rara siamo all'inizio del viaggio di sviluppo del farmaco - in effetti, abbiamo ancora molta strada da fare per muovere i primi passi poiché abbiamo un numero limitato di no . di casi diagnosticati, nessun registro dei pazienti, pochissime ricerche, nessun biomarcatore e non sono mai stati coinvolti in una sperimentazione clinica. Tuttavia, capovolgo questo concetto e suggerisco che siamo maturi per l'opportunità! Ho spiegato che, anche come organizzazione di pazienti affetti da malattie ultra rare, possiamo ancora essere coinvolti e aumentare il profilo della malattia che rappresentiamo, che è esattamente quello che ho fatto attraverso il mio impegno in EpiCARE il Rete di riferimento europea (ERN) per epilessie rare e complesse. Semplicemente partecipando alle discussioni ed essendo presente, r (20) viene ascoltato e riconosciuto e so per certo che nel normale Sistema di gestione del paziente clinico (CPMS) sessioni - in cui i neurologi di tutta Europa discutono i casi più complessi in una sessione di consultazione virtuale - recentemente sono stati suggeriti diversi casi per verificare una diagnosi di r (20). Anche se sono stati testati e non sono risultati r (20), è un progresso! Stiamo anche lavorando a diverse iniziative per produrre materiali educativi per medici e famiglie di pazienti nell'ambito di EpiCARE - questo non sarebbe successo se non fossi stato volontario per loro ...

Eccolo presentando:

Il mio discorso è stato registrato, quindi lo condividerò non appena sarà disponibile.

Subito dopo la mia presentazione è stata una pausa caffè tanto necessaria, tuttavia sono stato avvicinato immediatamente da due rappresentanti di Illumina (la società dietro i supercomputer che sequenziano il genoma umano nel campus come parte del progetto 100.000 genomi). L'interesse è stato suscitato dal mio discorso e vogliono parlare di più per vedere se possono aiutarci. Jillian Hastings-Ward Chair del Regno Unito #Genomes100k Il panel dei partecipanti è spuntato dal mio stand anche per salutare - ci siamo incontrati un paio di mesi fa quando ho parlato l'ultima volta al Sano Genetics evento. La successiva è stata Mary Bythell, Responsabile della registrazione delle malattie rare del National Congenital Anomalies and Rare Disease Registry Service (NCARDRS). Con cui eravamo già stati in contatto NCARDRS e hanno scoperto che non avevano ancora alcuna registrazione di pazienti r (20), tuttavia ora sono interessati a parlarci di come possiamo cambiare questo e abbiamo già programmato una chiamata per parlare dei prossimi passi.

Per quelli di voi che non conoscono queste 3 organizzazioni, formano la triade di servizi nel Regno Unito creata come risultato del Strategia per le malattie rare del Regno Unito 2013-2020, che dovrebbe essere rinnovato a breve. Questi sono attori chiave nel sequenziamento / diagnosi genomica (in cui il Regno Unito è leader mondiale), nella registrazione delle malattie rare e nell'accesso alla ricerca per i pazienti affetti da malattie rare. Vogliamo davvero che r (20) sia nel loro radar e stiamo lavorando duramente per far sì che ciò accada. (In effetti siamo anche in conversazione con NIHR Bioresource Unit per determinare come potremmo ottenere una coorte di cromosomi r (20) / anello sui loro libri.)

Nel pomeriggio siamo stati sfidati a partecipare a un hackathon presentato da Baronessa Nicola Blackwood, Sottosegretario di Stato parlamentare presso il Dipartimento della sanità e dell'assistenza sociale. La baronessa Blackwood ha anche lei una malattia rara e quindi è una sostenitrice positiva della nostra comunità. Ci siamo divisi in gruppi per coprire diversi argomenti, tra cui diagnosi, coordinamento dell'assistenza, accesso alla ricerca, costo del trattamento e responsabilizzazione del paziente. C'è stata una vivace discussione e io grido a gran voce per le malattie ultra-rare (inclusa r (20)) in cui semplicemente i bisogni di base devono essere soddisfatti per primi e che non dovrebbe essere compito delle piccole organizzazioni di pazienti `` al tavolo della cucina '' di finanziare queste attività es. avere un registro dei pazienti in modo da sapere quante persone sono colpite e come possono essere contattate per la partecipazione alla ricerca. I risultati sono stati discussi come un intero gruppo e i temi chiave saranno scritti e presentati alla Baronessa Blackwood entro la fine dell'anno, come input per la prossima Strategia per le malattie rare del Regno Unito. (Questo è il terzo evento in cui ho contribuito a contribuire a questa strategia in una settimana, poiché ho anche lavorato come parte del sottogruppo delle malattie rare per la Neurological Alliance e ho partecipato a un evento organizzato da Genetic Alliance UK , quindi come gruppo di pazienti stiamo decisamente dicendo la nostra e contribuendo ai risultati finali!)

C'erano molti amici e conoscenti con cui mettersi al passo RAREsummit19  Compreso Rivoluzione rara, Findacure, AKU Society, compagno EPAG rappresentanti compresi da Pitt Hopkins, Jelena Aleksic di Sparkbio, Patrick Short di Sano Genetics... l'elenco potrebbe continuare. Anche se si dice che ci siano più di 8.000 malattie rare, la comunità dei pazienti è piuttosto unita e forte e ci sosteniamo a vicenda come una grande famiglia. Ron Jortner (da Masthead Biosciences e fiduciario per CRDN) mi ha contattato di recente in merito a r (20) e ci ha inclusi in uno dei suoi discorsi: ora vorrebbe dare seguito a una potenziale opportunità per noi di presentare alle aziende farmaceutiche nel prossimo futuro.

Uno degli organizzatori, Joanna Segeith (da Biosynetix) ci siamo messi in contatto prima dell'evento e abbiamo avuto un breve dialogo durante la giornata. Joanna ha un'idea per un'opportunità di ricerca per prove di "basket" e parleremo con la professoressa Helen Cross su come noi tre potremmo portare avanti questa idea.

Il solo fatto di uscire e parlare della sindrome r (20) ci fa davvero notare. Forse la prossima volta uno di voi si unirà a me perché potrei davvero usare il supporto 😉

Potresti pensare che molte delle opportunità di questo evento siano basate nel Regno Unito, ma dobbiamo fare piccoli passi e iniziare da qualche parte. Il mio lavoro con EpiCARE significa che stiamo lavorando anche a livello europeo. Prossima tappa per conquistare il mondo - un passo alla volta ... eh?

Ti terrò aggiornato su eventuali sviluppi. Questo è davvero il luogo in cui avviene la magia!