Foi uma semana exaustiva, mas emocionante, com destaque para a participação Cúpula RARE19 no Bem-vindo campus Genoma organizado pela Cambridge Rare Disease Network na segunda-feira, 23 de setembro.

Desde a apresentação do nosso último pôster em nosso estande do Ring20, até a apresentação para um auditório lotado de 250 pessoas, às inúmeras pistas para acompanhamento em termos de colaboração futura - e ainda por cima, fiz a BBC News naquela noite! (confira o vídeo: Clipe de vídeo da BBC News).

Foi um começo cedo, dirigindo até Cambridge de Essex para chegar às 8h para colocar nosso novo pôster e organizar o estande.

O tema que escolhemos para o nosso pôster foi 'Resolvendo o quebra-cabeça' do diagnóstico. A síndrome r(20) é percebida como subdiagnosticada e provavelmente mal diagnosticada. Grande parte do problema é a falta de conhecimento de pediatras e neurologistas sobre os sinais e sintomas da r(20) que são muito semelhantes a outras epilepsias raras como Síndrome de Lennox Gastaut (LGS) por causa da onda de pico lento EEG padrão e prolongado estado de mal epiléptico não convulsivo (NCSE). Testes de painel padrão para epilepsia genética NÃO detectam atualmente o anel Cromossomos, portanto, a menos que o médico assistente saiba solicitar um cariótipo para testar o mosaicismo cromossômico (e enviar pelo menos 50-100 células - o que é mais do que o habitual), então as chances de um diagnóstico r(20) ser feito são realmente muito afinar. Suspeitamos que uma proporção de pacientes com outro diagnóstico de epilepsia, por exemplo, LGS, possa realmente ter r(20), mas nunca fez o teste de diagnóstico para provar isso... VOCÊ SABIA que esse anel Cromossomos ocorrem 1 em 50.000 nascidos vivos? Então, por que existem apenas 150 casos de r(20) citados na literatura médica em todo o mundo – esperaríamos muito mais…

Por que o diagnóstico é importante? O diagnóstico pode levar a diferentes opções de cuidados e tratamento. Muito topicamente, no momento, todos estamos ouvindo sobre o canabidiol (Epidyolex) nas notícias, licenciado nos EUA e aprovado nesta semana pela EMA na Europa. Embora haja algum caminho a percorrer para cada país europeu determinar se deve oferecer Epidyolex sob seu próprio sistema nacional de saúde, se e quando for aprovado para uso, inicialmente estará disponível apenas para aqueles com diagnóstico de Síndrome de Dravet ou LGS como um complemento - para Clobazam. Pode levar algum tempo até que este tratamento possa ser prescrito off-labell a outros pacientes com epilepsia rara complexa, como aqueles com síndrome r(20) – e ainda compartilhamos os mesmos sintomas que muitos pacientes com LGS?

Tive o privilégio de ser oferecido um lugar no painel de pacientes, dando início aos principais procedimentos do dia. Nervoso, mas confiante no meu assunto, subi ao palco e esperei meu horário para falar. O tema do painel foi Grupos de pacientes em parceria no processo de desenvolvimento de medicamentos. Salgo para todos? e minha querida mentora Ana Mingorance (foto aqui) estava facilitando. A Ana foi nomeada para mim pela EURORDIS como parte do programa de liderança que estou a seguir este ano e este foi o primeiro encontro presencial para nós, Ana é neurocientista e tem experiência de trabalho na descoberta e desenvolvimento de medicamentos na indústria farmacêutica indústria. Ela trabalhou com o Fundação Dravet na Espanha e agora trabalha com a Fundação LouLou (que representa CDKL5 outra epilepsia rara).

Minha apresentação se concentrou no fato de que, como um grupo de pacientes representando uma doença ultra-rara, estamos bem no início da jornada de desenvolvimento de medicamentos - na verdade, ainda temos um caminho a percorrer para dar os primeiros passos, já que temos um número limitado de . de casos diagnosticados, sem registro de pacientes, muito pouca pesquisa, sem biomarcadores e nunca estiveram envolvidos em um ensaio clínico. No entanto, eu viro isso de cabeça para baixo e sugiro que estamos maduros para a oportunidade! Expliquei que, mesmo sendo uma organização de pacientes com doenças ultra-raras, ainda podemos nos envolver e aumentar o perfil da doença que representamos, que é exatamente o que tenho feito através do meu envolvimento em EpiCARE a Rede Europeia de Referência (ERN) para epilepsias raras e complexas. Simplesmente participando das discussões e estando presente, r(20) está sendo ouvido e reconhecido e eu sei que no Sistema de Gestão de Pacientes Clínicos regular (CPMS) sessões – onde neurologistas de toda a Europa discutem os casos mais complexos em uma sessão de consulta virtual – recentemente, vários casos foram sugeridos para verificar um diagnóstico de r(20). Mesmo que eles sejam testados e não sejam r(20), isso é progresso! Também estamos trabalhando em várias iniciativas para produzir materiais educacionais para médicos e familiares de pacientes como parte do EpiCARE – isso não teria acontecido se eu não fosse voluntário para eles…

Aqui estou apresentando:

Minha palestra foi gravada, então vou compartilhá-la assim que estiver disponível.

Imediatamente após a minha apresentação houve uma pausa para o café muito necessária, no entanto fui abordado imediatamente por dois representantes da Illumina (a empresa por trás dos supercomputadores que sequenciam o genoma humano no campus como parte do projeto 100.000 genomas). O interesse foi despertado pela minha palestra e eles querem conversar mais para ver se podem nos ajudar. Jillian Hastings-Ward Presidente do Reino Unido #Genomas100k Painel de participantes apareceu no meu estande para dizer olá também – nos encontramos há alguns meses, quando falei pela última vez no Sano Genetics evento. Em seguida foi Mary Bythell, chefe de registro de doenças raras do Serviço Nacional de Anomalias Congênitas e Registro de Doenças Raras (NCARDS). Já havíamos estado em contato com NCARDS e descobrimos que eles ainda não tinham registros de r(20) pacientes, mas agora eles estão interessados em falar conosco sobre como podemos mudar isso e já agendamos uma ligação para falar sobre os próximos passos.

Para quem não conhece essas 3 organizações, elas formam a tríade de serviços no Reino Unido criada como resultado da Estratégia de Doenças Raras do Reino Unido 2013-2020, que deve ser renovado em breve. Estes são atores-chave no sequenciamento/diagnóstico genômico (no qual o Reino Unido é líder mundial), registro de doenças raras e acesso à pesquisa para pacientes com doenças raras. Nós realmente queremos que o r(20) esteja no radar deles e estamos trabalhando duro para que isso aconteça. (Na verdade, também estamos conversando com Unidade de Biorecursos do NIHR para determinar como podemos obter uma coorte de cromossomos r(20)/anel em seus livros.)

À tarde fomos desafiados a participar de um hackathon apresentado por Baronesa Nicola Blackwood, Subsecretário de Estado Parlamentar do Departamento de Saúde e Assistência Social. A Baronesa Blackwood tem uma doença rara e por isso é uma defensora positiva da nossa comunidade. Nós nos dividimos em grupos para cobrir diferentes tópicos, incluindo diagnóstico, coordenação de cuidados, acesso à pesquisa, custo do tratamento e capacitação do paciente. Houve uma discussão animada e eu grito para as doenças ultra-raras (incluindo r(20)) onde simplesmente as necessidades básicas devem ser atendidas primeiro e que o ônus não deve estar nas pequenas organizações de pacientes de 'mesa de cozinha' para financiar essas atividades por exemplo, ter um registro de pacientes para saber quantas pessoas são afetadas e como elas podem ser contatadas para participação na pesquisa. Os resultados foram discutidos em grupo e os principais temas serão redigidos e apresentados à Baronesa Blackwood ainda este ano, como contribuição para a próxima Estratégia de Doenças Raras do Reino Unido. (Este é o 3º evento em que contribuí para esta estratégia em uma semana, pois também tenho trabalhado como parte do subgrupo de doenças raras da Neurological Alliance, além de participar de um evento organizado pela Genetic Alliance UK , então, como um grupo de pacientes, definitivamente estamos dando nossa opinião e contribuindo para os resultados finais!)

Havia muitos amigos e conhecidos para conversar no Cúpula RARE19  Incluindo Revolução Rara, Encontre uma cura, Sociedade AKU, companheiro EPAG representantes, incluindo de Pitt Hopkins, Jelena Aleksic de Sparkbio, Patrick Short de Sano Genetics…A lista continua. Embora haja relatos de mais de 8.000 doenças raras, a comunidade de pacientes é bastante unida e forte e todos nos apoiamos como uma grande família. Ron Jortner (de Biociências de mastro e Fiduciário para CRDN) recentemente entrou em contato comigo sobre o r(20) e nos incluiu em uma de suas palestras – ele agora gostaria de acompanhar uma oportunidade potencial para apresentarmos a empresas farmacêuticas em um futuro próximo.

Uma das organizadoras, Joanna Segeith (da Biosynetix) entrou em contato antes do evento e tivemos um breve diálogo no dia. Joanna tem uma ideia para uma oportunidade de pesquisa para testes de 'cesta' e vamos conversar com a Profa Helen Cross sobre como nós 3 podemos levar essa ideia adiante.

Apenas chegar lá e falar sobre a síndrome r(20) realmente nos faz notar. Talvez da próxima vez um de vocês se junte a mim, pois eu realmente poderia usar o suporte 😉

Você pode estar pensando que muitas das oportunidades deste evento são baseadas no Reino Unido, mas temos que dar pequenos passos e começar de algum lugar. Meu trabalho com EpiCARE significa que também estamos trabalhando em nível europeu. Próxima parada para conquistar o mundo – um passo de cada vez… eh?

Vou mantê-lo informado sobre quaisquer desenvolvimentos. Este é realmente o lugar onde a mágica acontece!