Sa semaine a été épuisante mais exaltante, le point culminant étant la présence RAREsommet19 au Bienvenue Génome Campus organisé par le Cambridge Rare Disease Network le lundi 23 septembre 19.

De la présentation de notre dernière affiche sur notre stand Ring20, à la présentation devant un auditorium rempli de 250 personnes, en passant par les nombreuses pistes de suivi en termes de collaboration future - et pour couronner le tout, j'ai fait la BBC News ce soir-là ! (regardez la vidéo : Clip vidéo de BBC News).

C'était un départ matinal, conduire à Cambridge depuis l'Essex pour arriver à 8 heures du matin pour mettre en place notre nouvelle affiche et organiser le stand.

Le thème que nous avons choisi pour notre affiche était « Résoudre le puzzle » du diagnostic. Le syndrome r(20) est perçu comme sous-diagnostiqué et probablement mal diagnostiqué. Une grande partie du problème est le manque de sensibilisation des pédiatres et des neurologues aux signes et symptômes de r(20) qui sont très similaires à d'autres épilepsies rares telles que Syndrome de Lennox Gastaut (LGS) en raison de l'onde de pointe lente EEG motif et prolongé état de mal épileptique non convulsif (NCSE). Les tests de panel standard pour l'épilepsie génétique NE détectent PAS actuellement l'anneau Chromosomes, donc à moins que le médecin traitant ne sache demander un caryotype pour tester le mosaïcisme chromosomique (et soumettre au moins 50 à 100 cellules - ce qui est plus que d'habitude soumis), alors les chances qu'un diagnostic r(20) soit fait sont en fait très mince. Nous soupçonnons qu'une proportion de patients avec d'autres diagnostics d'épilepsie, par exemple LGS, peuvent en fait avoir r (20), mais n'ont jamais eu les tests de diagnostic pour le prouver… SAVIEZ-VOUS QUE cet anneau Chromosomes 1 sur 50 000 naissances vivantes ? Alors, pourquoi n'y a-t-il que 150 cas de r(20) cités dans la littérature médicale dans le monde - nous nous attendrions à beaucoup plus...

Pourquoi le diagnostic est-il important ? Le diagnostic peut conduire à différentes options de soins et de traitement. Très d'actualité en ce moment, nous entendons tous parler de Cannabidiol (Epidyolex) dans les nouvelles qui est autorisé aux États-Unis, et qui vient d'être approuvé cette semaine par l'EMA en Europe. Bien qu'il reste encore du chemin à parcourir pour que chaque pays européen détermine s'il convient d'offrir Epidyolex dans le cadre de son propre système de santé national, si et quand son utilisation est approuvée, il ne sera initialement disponible que pour les personnes ayant un diagnostic de syndrome de Dravet ou de LGS en complément. -sur Clobazam. Il peut s'écouler un certain temps avant que ce traitement puisse être prescrit hors laboratoirel à d'autres patients atteints d'épilepsie rare complexe tels que ceux atteints du syndrome r(20) – et pourtant, nous partageons les mêmes symptômes que de nombreux patients LGS ?

J'ai eu le privilège de me voir offrir une place sur le panel de patients, donnant le coup d'envoi des principaux débats de la journée. Nerveux, mais confiant dans mon sujet, je suis monté sur scène et j'ai attendu que mon créneau parle. Le thème du panel était Des groupes de patients s'associent au processus de développement de médicaments. Squelque chose pour tout le monde? et mon adorable mentor Ana Mingorance (photo ici) facilitait. Ana m'a été nommée par EURORDIS dans le cadre du programme de leadership que je suis cette année et c'était la première réunion en face à face pour nous, Ana est une neuroscientifique et a une expérience de travail dans la découverte et le développement de médicaments dans le secteur pharmaceutique industrie. Elle a travaillé avec le Fondation Dravet en Espagne et travaille maintenant avec le Fondation LouLou (qui représente CDKL5 une autre épilepsie rare).

Ma présentation était centrée sur le fait qu'en tant que groupe de patients représentant une maladie ultra-rare, nous sommes au tout début du parcours de développement de médicaments - en fait, nous avons encore du chemin à parcourir pour même faire nos premiers pas puisque nous avons un nombre limité de non . de cas diagnostiqués, pas de registre de patients, très peu de recherche, pas de biomarqueurs et n'ont jamais été impliqués dans un essai clinique. Pourtant, je renverse la situation et je suggère que nous sommes mûrs pour l'opportunité ! J'ai expliqué que, même en tant qu'organisation de patients atteints de maladies ultra-rares, nous pouvons toujours nous impliquer et rehausser le profil de la maladie que nous représentons, ce qui est exactement ce que j'ai fait grâce à mon engagement dans EpiCARE la Réseau européen de référence (ERN) pour les épilepsies rares et complexes. En participant simplement aux discussions et en étant présent, r(20) est entendu et reconnu et je sais pertinemment que dans le système de gestion clinique des patients (CPMS) sessions – où des neurologues de toute l'Europe discutent des cas les plus complexes lors d'une session de consultation virtuelle – récemment, plusieurs cas ont été suggérés pour vérifier un diagnostic r(20). Même s'ils sont testés et s'avèrent ne pas être r(20), c'est un progrès ! Nous travaillons également sur plusieurs initiatives pour produire du matériel éducatif pour les cliniciens et les familles des patients dans le cadre de EpiCARE – cela ne serait pas arrivé si je n'avais pas fait du bénévolat pour eux…

Je présente ici :

Mon discours a été enregistré, je le partagerai donc au fur et à mesure qu'il sera disponible.

Immédiatement après ma présentation, j'ai pris une pause-café bien méritée, mais j'ai été approché immédiatement par deux représentants de Illuminé (l'entreprise derrière les super-ordinateurs qui séquencent le génome humain sur le campus dans le cadre du projet 100 000 génomes). Leur intérêt a été piqué par mon discours et ils veulent parler davantage pour voir s'ils peuvent nous aider. Jillian Hastings-Ward Présidente du Royaume-Uni #Génomes100k Le panneau des participants est passé à côté de mon stand pour dire bonjour aussi - nous nous sommes rencontrés il y a quelques mois lorsque j'ai pris la parole pour la dernière fois au Génétique Sano un événement. Ensuite, Mary Bythell, responsable de l'enregistrement des maladies rares du Service national d'enregistrement des anomalies congénitales et des maladies rares (NCARDRS). Nous avions déjà été en contact avec NCARDRS et ont découvert qu'ils n'avaient pas encore de dossiers de patients r(20), mais maintenant ils sont intéressés à nous parler de la façon dont nous pouvons changer cela et nous avons déjà prévu un appel pour parler des prochaines étapes.

Pour ceux d'entre vous qui ne connaissent pas ces 3 organisations, elles forment la triade de services au Royaume-Uni créée à la suite de la Stratégie britannique sur les maladies rares 2013-2020, qui doit être renouvelé prochainement. Ce sont des acteurs clés du séquençage/diagnostic génomique (dont le Royaume-Uni est le leader mondial), de l'enregistrement des maladies rares et de l'accès à la recherche pour les patients atteints de maladies rares. Nous voulons vraiment que r(20) soit sur leur radar et nous travaillons dur pour que cela se produise. (En fait, nous sommes également en conversation avec Unité des bioressources du NIHR pour déterminer comment nous pourrions obtenir une cohorte de chromosomes r (20) / anneau dans leurs livres.)

Dans l'après-midi, nous avons été mis au défi de participer à un hackathon présenté par Baronne Nicola Blackwood, sous-secrétaire d'État parlementaire au ministère de la Santé et des Affaires sociales. La baronne Blackwood a elle-même une maladie rare et est donc une avocate positive de notre communauté. Nous nous sommes divisés en groupes pour couvrir différents sujets, notamment le diagnostic, la coordination des soins, l'accès à la recherche, le coût du traitement et l'autonomisation des patients. Il y a eu des discussions animées et je crie pour les maladies ultra-rares (y compris r(20)) où les besoins de base doivent simplement être satisfaits en premier et qu'il ne devrait pas incomber aux petites organisations de patients de « table de cuisine » de financer ces activités. par exemple, avoir un dossier des patients afin de savoir combien de personnes sont touchées et comment elles peuvent être contactées pour participer à la recherche. Les résultats ont été discutés en groupe entier et les thèmes clés seront rédigés et présentés à la baronne Blackwood plus tard cette année, en tant que contribution à la prochaine stratégie britannique sur les maladies rares. (C'est le 3e événement où je contribue à cette stratégie en une semaine, car j'ai également travaillé dans le cadre du sous-groupe sur les maladies rares pour l'Alliance neurologique et j'ai participé à un événement organisé par Genetic Alliance UK , donc en tant que groupe de patients, nous avons définitivement notre mot à dire et contribuons aux résultats finaux !)

Il y avait beaucoup d'amis et de connaissances à retrouver à RAREsommet19  y compris Rare Révolution, Trouver un remède, Société AKU, compagnon EPAG représentants, y compris de Pitt Hopkins, Jelena Aleksic de Sparkbio, Patrick Court de Génétique Sano…la liste continue. Bien qu'il y ait plus de 8 000 maladies rares, la communauté des patients est assez étroite et forte et nous nous soutenons tous comme une grande famille. Ron Jortner (de Titre Biosciences et fiduciaire pour CRDN) m'a récemment contacté à propos de r(20) et nous a inclus dans l'une de ses conférences - il aimerait maintenant poursuivre avec une opportunité potentielle pour nous de présenter aux sociétés pharmaceutiques dans un proche avenir.

L'une des organisatrices, Joanna Segeith (de Biosynetix) nous a contacté avant l'événement et nous avons eu une brève conversation le jour même. Joanna a une idée pour une opportunité de recherche pour des essais « en panier » et nous allons parler au professeur Helen Cross pour savoir comment nous trois pourrions faire avancer cette idée.

Le simple fait de sortir et de parler du syndrome r(20) nous fait vraiment remarquer. Peut-être que la prochaine fois l'un d'entre vous se joindra à moi car je pourrais vraiment utiliser le soutien 😉

Vous pensez peut-être que de nombreuses opportunités de cet événement sont basées au Royaume-Uni, mais nous devons faire de petits pas et commencer quelque part. Mon travail avec EpiCARE signifie que nous travaillons également au niveau européen. Prochain arrêt pour conquérir le monde – un pas à la fois… hein ?

Je vous tiendrai au courant de tout développement. C'est vraiment là que la magie opère !