Ha sido una semana agotadora pero emocionante, lo más destacado fue asistir RAREsummit19 en el Bienvenida Campus Genoma organizado por Cambridge Rare Disease Network el lunes 23 de septiembre de 19.

Desde la exhibición de nuestro último póster en nuestro stand Ring20, hasta la presentación ante un auditorio repleto de 250 personas, hasta las numerosas pistas para el seguimiento en términos de colaboración futura, ¡y para colmo, hice las noticias de la BBC esa noche! (mira el vídeo: Videoclip de noticias de la BBC).

Fue un comienzo temprano, conduciendo hasta Cambridge desde Essex para llegar a las 8 am para colocar nuestro nuevo póster y organizar el stand.

El tema que elegimos para nuestro póster fue 'Resolviendo el rompecabezas' del diagnóstico. El síndrome r(20) se percibe como infradiagnosticado y probablemente mal diagnosticado. Una gran parte del problema es la falta de conocimiento entre los pediatras y neurólogos de los signos y síntomas de r(20) que son muy similares a otras epilepsias raras como Síndrome de Lennox Gastaut (LGS) debido a la onda de punta lenta EEG patrón y prolongado estado epiléptico no convulsivo (NCSE). Las pruebas de panel estándar para la epilepsia genética actualmente NO detectan el anillo cromosomas, por lo tanto, a menos que el médico tratante sepa solicitar un cariotipo para probar el mosaicismo cromosómico (y enviar al menos 50-100 células, que es más de lo que generalmente se envía), entonces las posibilidades de que se haga un diagnóstico de r(20) son realmente muy altas. delgado. Sospechamos que una proporción de pacientes con otro diagnóstico de epilepsia, por ejemplo, LGS, en realidad puede tener r (20), pero nunca se han realizado las pruebas de diagnóstico para probar esto... ¿SABÍAS QUE ese anillo? cromosomas ocurren 1 en 50,000 nacidos vivos? Entonces, ¿por qué solo se citan 150 casos de r(20) en la literatura médica en todo el mundo? Esperaríamos muchos más...

¿Por qué es importante el diagnóstico? El diagnóstico puede conducir a diferentes opciones de atención y tratamiento. Muy de actualidad en este momento todos escuchamos sobre Cannabidiol (Epidyolex) en las noticias que tiene licencia en los EE. UU., y esta semana ha sido aprobado por la EMA en Europa. Si bien hay un camino por recorrer para que cada país europeo determine si ofrecer Epidyolex bajo su propio sistema nacional de salud, siempre y cuando se apruebe su uso, inicialmente solo estará disponible para aquellos con un diagnóstico de Síndrome de Dravet o LGS como un complemento. -a Clobazam. Puede pasar bastante tiempo antes de que se pueda prescribir este tratamiento. fuera de etiquetal a otros pacientes con epilepsia rara y compleja, como los que tienen el síndrome r(20) y, sin embargo, compartimos los mismos síntomas que muchos pacientes con LGS.

Tuve el privilegio de que me ofrecieran un lugar en el panel de pacientes, dando inicio a los procedimientos principales del día. Nervioso, pero confiado en mi tema, subí al escenario y esperé mi turno para hablar. El tema del panel fue Grupos de pacientes asociados en el proceso de desarrollo de fármacos. Salgo para todos? y mi querido mentor Ana Mingorancia (en la foto aquí) estaba facilitando. EURORDIS me nombró a Ana como parte del programa de liderazgo que estoy siguiendo este año y esta fue la primera reunión cara a cara para nosotros, Ana es neurocientífica y tiene experiencia trabajando en el descubrimiento y desarrollo de fármacos en la industria farmacéutica. industria. Ella ha trabajado con el Fundación Dravet en España y ahora trabaja con la Fundación LouLou (que representa CDKL5 otra epilepsia rara).

Mi presentación se centró en el hecho de que, como grupo de pacientes que representan una enfermedad ultra rara, estamos al comienzo del proceso de desarrollo de fármacos; de hecho, aún nos queda camino por recorrer para dar nuestros primeros pasos, ya que tenemos un número limitado de personas. . de casos diagnosticados, sin registro de pacientes, muy poca investigación, sin biomarcadores y nunca han participado en un ensayo clínico. Sin embargo, le doy la vuelta a esto y sugiero que estamos maduros para la oportunidad. Expliqué que, incluso como una organización de pacientes con enfermedades ultra raras, aún podemos involucrarnos y elevar el perfil de la enfermedad que representamos, que es exactamente lo que he hecho a través de mi participación en EpiCARE la Red Europea de Referencia (ERN) para epilepsias raras y complejas. Simplemente participando en las discusiones y estando presente, r(20) está siendo escuchado y reconocido y sé con certeza que en el Sistema de Manejo de Pacientes Clínicos regular (CPMS) sesiones – donde neurólogos de toda Europa discuten los casos más complejos en una sesión de consulta virtual – recientemente se han sugerido varios casos para comprobar un diagnóstico r(20). Incluso si se prueban y se descubre que no son r(20), ¡eso es progreso! También estamos trabajando en varias iniciativas para producir materiales educativos para médicos y familias de pacientes como parte de EpiCARE – esto no hubiera pasado si no me hubiera ofrecido como voluntario para ellos…

Aquí estoy presentando:

Mi charla fue grabada, así que la compartiré cuando esté disponible.

Inmediatamente después de mi presentación hubo un descanso para tomar café muy necesario, sin embargo, dos representantes de Ilumina (la compañía detrás de las supercomputadoras que secuencian el genoma humano en el campus como parte del proyecto 100,000 genomas). Mi charla despertó interés y quieren hablar más para ver si nos pueden ayudar. Jillian Hastings-Ward Presidenta del Reino Unido #Genomas100k El panel de participantes también pasó por mi stand para saludarnos; nos conocimos hace un par de meses cuando hablé por última vez en el Genética Sano evento. La siguiente fue Mary Bythell, Jefa de Registro de Enfermedades Raras del Servicio Nacional de Registro de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (NARDRS). Anteriormente habíamos estado en contacto con NARDRS y descubrió que aún no tenían registros de r(20) pacientes, sin embargo, ahora están interesados en hablar con nosotros sobre cómo podemos cambiar esto y ya hemos programado una llamada para hablar sobre los próximos pasos.

Para aquellos de ustedes que no conocen estas 3 organizaciones, forman la tríada de servicios en el Reino Unido creada como resultado de la Estrategia de enfermedades raras del Reino Unido 2013-2020, que se renovará en breve. Estos son actores clave en la secuenciación/diagnóstico genómico (en el que el Reino Unido es líder mundial), el registro de enfermedades raras y el acceso a la investigación para pacientes con enfermedades raras. Realmente queremos que r(20) esté en su radar y estamos trabajando arduamente para que esto suceda. (De hecho también estamos en conversación con Unidad de recursos biológicos NIHR para determinar cómo podríamos obtener una cohorte de cromosomas r(20)/ring en sus libros).

Por la tarde fuimos desafiados a participar en un hackathon presentado por Baronesa Nicola Blackwood, Subsecretario de Estado Parlamentario en el Departamento de Salud y Atención Social. La baronesa Blackwood tiene una enfermedad rara y, por lo tanto, es una defensora positiva de nuestra comunidad. Nos dividimos en grupos para cubrir diferentes temas, incluidos el diagnóstico, la coordinación de la atención, el acceso a la investigación, el costo del tratamiento y el empoderamiento del paciente. Hubo una discusión animada y aplaudo las enfermedades ultra raras (incluida la r(20)) en las que simplemente se deben satisfacer primero las necesidades básicas y que la responsabilidad no debe recaer en las pequeñas organizaciones de pacientes de "mesa de cocina" para financiar estas actividades. por ejemplo, tener un registro de pacientes para saber cuántas personas están afectadas y cómo se pueden contactar para participar en la investigación. Los resultados se discutieron con todo el grupo y los temas clave se redactarán y se presentarán a Baroness Blackwood a finales de este año, como información para la próxima Estrategia de Enfermedades Raras del Reino Unido. (Este es el tercer evento en el que contribuyo a esta estrategia en una semana, ya que también he estado trabajando como parte del subgrupo de enfermedades raras para Neurological Alliance y asistí a un evento organizado por Genetic Alliance UK , así que, como grupo de pacientes, ¡definitivamente estamos dando nuestra opinión y contribuyendo a los resultados finales!)

Había muchos amigos y conocidos con los que ponerse al día en RAREsummit19  incluido Revolución rara, Encontrar una cura, Sociedad AKU, compañero EPAG representantes incluyendo de pitt hopkins, Jelena Aleksic de Sparkbio, Patricio corto de Genética Sano…la lista continua. Aunque se informa que hay más de 8000 enfermedades raras, la comunidad de pacientes es bastante unida y fuerte, y todos nos apoyamos como una gran familia. Ron Jortner (de Cabecera Biociencias y fideicomisario de CRDN) me contactó recientemente sobre r(20) y nos incluyó en una de sus charlas; ahora le gustaría hacer un seguimiento con una oportunidad potencial para que la presentemos a las compañías farmacéuticas en un futuro cercano.

Una de las organizadoras, Joanna Segeith (de Biosynetix) se puso en contacto antes del evento y tuvimos un breve diálogo ese día. Joanna tiene una idea para una oportunidad de investigación para ensayos de "canasta" y vamos a hablar con la profesora Helen Cross sobre cómo los tres podemos llevar adelante esta idea.

Simplemente salir y hablar sobre el síndrome r(20) realmente nos hace notar. Tal vez la próxima vez uno de ustedes se una a mí, ya que realmente me vendría bien el apoyo 😉

Puede estar pensando que muchas de las oportunidades de este evento se basan en el Reino Unido, pero tenemos que dar pequeños pasos y comenzar en alguna parte. mi trabajo con EpiCARE significa que también estamos trabajando a nivel europeo. Próxima parada para conquistar el mundo: un paso a la vez... ¿eh?

Los mantendré informados sobre cualquier novedad. ¡Aquí es realmente donde ocurre la magia!