Het was een vermoeiende maar opwindende week, met als hoogtepunt het bijwonen RAREtop19 bij de Welkom Genoom Campus georganiseerd door het Cambridge Rare Disease Network op maandag 23 september 19.

Van het presenteren van onze nieuwste poster op onze Ring20-stand, tot het presenteren aan een volgepakt auditorium van 250 mensen, tot de talrijke leads voor follow-up in termen van toekomstige samenwerking - en als klap op de vuurpijl haalde ik die avond de BBC News! (bekijk het filmpje: BBC News-videoclip).

Het was een vroege start, vanuit Essex naar Cambridge rijden om om 8 uur 's ochtends aan te komen om onze nieuwe poster op te hangen en de stand in te richten.

Het thema dat we kozen voor onze poster was 'De puzzel oplossen' van diagnose. r(20)-syndroom wordt gezien als ondergediagnosticeerd en waarschijnlijk verkeerd gediagnosticeerd. Een groot deel van het probleem is het gebrek aan bewustzijn bij kinderartsen en neurologen van de tekenen en symptomen van r(20) die erg lijken op andere zeldzame epilepsie zoals Lennox Gastaut-syndroom (LGS) vanwege de langzame piekgolf EEG patroon en langdurig niet-convulsieve status epilepticus (NCSE). Standaard paneltests voor genetische epilepsie detecteren momenteel GEEN ring chromosomen, dus tenzij de behandelend arts weet om een karyotype aan te vragen om te testen op chromosomaal mozaïekisme (en om minstens 50-100 cellen in te dienen - wat meer is dan gewoonlijk), dan is de kans dat een r(20)-diagnose wordt gesteld eigenlijk zeer dun. We vermoeden dat een deel van de patiënten met een andere diagnose van epilepsie, bijv. LGS, daadwerkelijk r(20) heeft, maar nooit de diagnostische tests hebben ondergaan om dit te bewijzen... WIST JE DAT die ring chromosomen 1 op de 50.000 levendgeborenen voorkomen? Dus waarom worden er wereldwijd slechts 150 gevallen van r(20) genoemd in de medische literatuur – we zouden er veel meer verwachten…

Waarom is diagnose belangrijk? Diagnose kan leiden tot verschillende opties voor zorg en behandeling. Zeer actueel op dit moment horen we allemaal over Cannabidiol (Epidyolex) in het nieuws dat een vergunning heeft in de VS en deze week is goedgekeurd door de EMA in Europa. Hoewel er voor elk Europees land nog een weg te gaan is om te bepalen of Epidyolex onder zijn eigen nationale gezondheidssysteem wordt aangeboden, zal het in eerste instantie alleen beschikbaar zijn voor mensen met een diagnose van het syndroom van Dravet of LGS als en wanneer het is goedgekeurd voor gebruik. -op naar Clobazam. Het kan geruime tijd duren voordat deze behandeling kan worden voorgeschreven off-labell aan andere complexe zeldzame epilepsiepatiënten zoals die met het r(20)-syndroom – en toch delen we dezelfde symptomen als veel LGS-patiënten?

Ik had het voorrecht om een plaatsje te krijgen in het patiëntenpanel, waarmee het hoofdgeding van de dag aftrad. Nerveus, maar vol vertrouwen in mijn onderwerp ging ik het podium op en wachtte tot mijn slot zou spreken. Het panelthema was Patiëntengroepen die samenwerken in het ontwikkelingsproces van geneesmiddelen. Svoor ieder wat wils? en mijn lieve mentor Ana Mingorance (hier afgebeeld) was faciliterend. Ana is door EURORDIS voor mij aangesteld als onderdeel van het leiderschapsprogramma dat ik dit jaar volg en dit was de eerste persoonlijke ontmoeting voor ons. Ana is een neurowetenschapper en heeft een achtergrond in het ontdekken en ontwikkelen van geneesmiddelen in de farmaceutische industrie. Ze heeft gewerkt met de Stichting Dravet in Spanje en werkt nu samen met de Stichting LouLou (wat staat voor CDKL5, een andere zeldzame epilepsie).

Mijn presentatie ging over het feit dat we als patiëntengroep die een uiterst zeldzame ziekte vertegenwoordigen helemaal aan het begin staan van de reis van de ontwikkeling van geneesmiddelen – in feite hebben we nog een lange weg te gaan om zelfs maar onze eerste stappen te zetten, aangezien we een beperkt aantal . van gediagnosticeerde gevallen, geen patiëntenregistratie, heel weinig onderzoek, geen biomarkers en zijn nooit betrokken geweest bij een klinische proef. Maar ik draai dit op zijn kop en stel voor dat we rijp zijn voor kansen! Ik legde uit dat we, zelfs als patiëntenorganisatie voor ultrazeldzame ziekten, nog steeds betrokken kunnen zijn en het profiel van de ziekte die we vertegenwoordigen kunnen vergroten, en dat is precies wat ik heb gedaan door mijn betrokkenheid bij EpiCARE de Europees Referentienetwerk (ERN) voor zeldzame en complexe epilepsie. Door simpelweg deel te nemen aan de discussies en aanwezig te zijn, wordt r(20) gehoord en erkend en weet ik zeker dat in het reguliere Clinical Patient Management System (CPMS) sessies – waar neurologen uit heel Europa de meest complexe gevallen bespreken in een virtuele consultatiesessie – zijn onlangs verschillende gevallen voorgesteld om te controleren op een r(20)-diagnose. Zelfs als ze zijn getest en niet r(20) blijken te zijn, is dat een vooruitgang! We werken ook aan verschillende initiatieven om educatief materiaal te produceren voor clinici en patiëntenfamilies als onderdeel van: EpiCARE - dit zou niet zijn gebeurd als ik me niet vrijwillig voor hen had aangemeld ...

Hier presenteer ik:

Mijn toespraak is opgenomen, dus ik zal deze delen zodra deze beschikbaar is.

Direct na mijn presentatie was er een broodnodige koffiepauze, echter werd ik direct benaderd door twee vertegenwoordigers van Illumina (het bedrijf achter de supercomputers die het menselijk genoom op de campus sequencen als onderdeel van het 100.000 genomen-project). Er was interesse gewekt door mijn lezing en ze willen meer praten om te zien of ze ons kunnen helpen. Jillian Hastings-Ward voorzitter van het VK #Genomes100k Het deelnemerspanel kwam langs bij mijn stand om ook hallo te zeggen – we ontmoetten elkaar een paar maanden geleden toen ik voor het laatst sprak op de Sano Genetica evenement. De volgende was Mary Bythell, hoofd van de registratie van zeldzame ziekten van de National Congenital Anomalies and Rare Disease Registry Service (NCARDRS). We hadden eerder contact met NCARDRS en ontdekten dat ze nog geen dossiers hadden van r(20)-patiënten, maar nu zijn ze geïnteresseerd om met ons te praten over hoe we dit kunnen veranderen en we hebben al een oproep gedaan om over de volgende stappen te praten.

Voor degenen onder u die deze 3 organisaties niet kennen, ze vormen de triade van diensten in het VK die is ontstaan als gevolg van de UK Zeldzame Ziektestrategie 2013-2020, die binnenkort wordt vernieuwd. Dit zijn belangrijke spelers in genomische sequencing/diagnose (waarin het VK wereldleider is), registratie van zeldzame ziekten en toegang tot onderzoek voor patiënten met zeldzame ziekten. We willen echt dat r(20) op hun radar staat en we werken er hard aan om dit mogelijk te maken. (Eigenlijk zijn we ook in gesprek met NIHR Bioresource-eenheid om te bepalen hoe we een r(20)/ring-chromosoomcohort in hun boeken kunnen krijgen.)

In de middag werden we uitgedaagd om deel te nemen aan een hackathon die werd geïntroduceerd door Barones Nicola Blackwood, parlementair staatssecretaris bij het ministerie van Volksgezondheid en Sociale Zorg. Barones Blackwood heeft zelf een zeldzame ziekte en is dus een positieve pleitbezorger voor onze gemeenschap. We gingen in groepen uiteen om verschillende onderwerpen te behandelen, waaronder diagnose, zorgcoördinatie, toegang tot onderzoek, behandelingskosten en empowerment van patiënten. Er was een levendige discussie en ik roep om de ultra-zeldzame ziekten (inclusief r(20)) waarbij eerst alleen aan de basisbehoeften moet worden voldaan en dat de verantwoordelijkheid niet op kleine 'keukentafel'-patiëntenorganisaties moet liggen om deze activiteiten te financieren bijv. het hebben van een patiëntendossier, zodat het bekend is om hoeveel mensen het gaat en hoe er contact met hen kan worden opgenomen voor deelname aan het onderzoek. De resultaten werden als een hele groep besproken en de belangrijkste thema's zullen later dit jaar worden opgeschreven en voorgelegd aan barones Blackwood, als input voor de volgende UK Rare Disease Strategy. (Dit is het derde evenement waar ik in een week tijd heb bijgedragen aan input voor deze strategie, aangezien ik ook heb gewerkt als onderdeel van de subgroep voor zeldzame ziekten van de Neurological Alliance en heb deelgenomen aan een evenement georganiseerd door Genetic Alliance UK , dus als patiëntengroep hebben we zeker onze mening en dragen we bij aan de uiteindelijke resultaten!)

Er waren veel vrienden en kennissen om bij te praten bij RAREtop19  inbegrepen Zeldzame revolutie, Findacure, AKU Society, vakgenoot EPAG vertegenwoordigers waaronder van Pitt Hopkins, Jelena Aleksic uit Sparkbio, Patrick Short van Sano Genetica…de lijst gaat verder. Hoewel er naar verluidt meer dan 8.000 zeldzame ziekten zijn, is de patiëntengemeenschap vrij hecht en sterk en we ondersteunen elkaar allemaal als één grote familie. Ron Jortner (van Masthead Biowetenschappen en vertrouwenspersoon voor CRDN) nam onlangs contact met me op over r(20) en nam ons op in een van zijn gesprekken - hij wil nu graag een vervolg geven met een mogelijke kans voor ons om in de nabije toekomst aan farmaceutische bedrijven te presenteren.

Een van de organisatoren, Joanna Segeith (uit Biosynetix) nam contact op voor het evenement en we hadden een korte dialoog op de dag. Joanna heeft een idee voor een onderzoeksmogelijkheid voor 'mand'-onderzoeken en we gaan met Prof Helen Cross praten over hoe wij drieën dit idee verder zouden kunnen brengen.

Gewoon naar buiten gaan en praten over het r(20)-syndroom zorgt ervoor dat we echt opgemerkt worden. Misschien dat een van jullie de volgende keer meegaat, want ik kan de steun heel goed gebruiken 😉

Je denkt misschien dat veel van de kansen van dit evenement in het VK zijn gevestigd, maar we moeten kleine stappen nemen en ergens beginnen. mijn werk met EpiCARE betekent dat we ook op Europees niveau werken. Volgende stop om de wereld te veroveren – stap voor stap…eh?

Ik hou jullie op de hoogte van eventuele ontwikkelingen. Dit is echt waar de magie gebeurt!