Byl to vyčerpávající, ale vzrušující týden, jehož vrcholem byla účast RAREsummit19 na Vítejte v kampusu genomu pořádá Cambridge Rare Disease Network v pondělí 23. září.

Od předvedení našeho nejnovějšího plakátu na našem stánku Ring20, přes prezentaci před zaplněným hledištěm 250 lidí, až po četné podněty k navazování na budoucí spolupráci – a ke všemu jsem toho večera zveřejnil BBC News! (podívejte se na video: Videoklip BBC News).

Byl to brzký začátek, jeli jsme do Cambridge z Essexu, abychom přijeli v 8 hodin ráno, abychom vylepili náš nový plakát a zařídili stánek.

Téma, které jsme zvolili pro náš plakát, bylo „Řešení hádanky“ diagnózy. Syndrom r(20) je vnímán jako nedostatečně diagnostikovaný a pravděpodobně chybně diagnostikovaný. Velkou částí problému je nedostatečné povědomí pediatrů a neurologů o známkách a symptomech r(20), které jsou velmi podobné jiným vzácným epilepsiím, jako je např. Lennox Gastautův syndrom (LGS) kvůli pomalé vrcholové vlně EEG vzor a prodloužený nekonvulzivní epileptický stav (NCSE). Standardní panelové testy na genetickou epilepsii v současné době NEDETEKTUJÍ prsten Chromozomy, takže pokud ošetřující lékař neví, že má požádat o karyotyp k testování chromozomální mozaiky (a předložit alespoň 50–100 buněk – což je více než obvykle předkládáno), pak je šance na stanovení diagnózy r(20) ve skutečnosti velmi vysoká. štíhlý. Máme podezření, že část pacientů s jinou diagnózou epilepsie, např. LGS, může ve skutečnosti mít r(20), ale nikdy nepodstoupili diagnostické testy, které by to prokázaly... VÍTE, že ten prsten Chromozomy se vyskytuje 1 z 50 000 živě narozených dětí? Proč je tedy v lékařské literatuře celosvětově citováno pouze 150 případů r(20) – očekávali bychom mnohem více…

Proč je diagnostika důležitá? Diagnóza může vést k různým možnostem péče a léčby. Velmi aktuálně v tuto chvíli všichni slyšíme o kanabidiolu (Epidyolex) ve zprávách, který je licencován v USA a právě tento týden byl schválen EMA v Evropě. I když každá evropská země má nějaký způsob, jak určit, zda nabízet Epidyolex v rámci svého národního zdravotního systému, pokud a až bude schválen k použití, bude zpočátku k dispozici pouze osobám s diagnózou Dravetova syndromu nebo LGS jako doplněk. -na Clobazam. Než bude možné předepsat tuto léčbu, může to trvat poměrně dlouho mimo laboratořl dalším pacientům s komplexní vzácnou epilepsií, jako jsou pacienti se syndromem r(20) – a přesto sdílíme stejné příznaky jako mnoho pacientů s LGS?

Měl jsem tu čest, že mi bylo nabídnuto místo v panelu pacientů, čímž jsem zahájil hlavní jednání dne. Nervózní, ale sebevědomý ve svém předmětu jsem vyšel na pódium a čekal, až můj slot promluví. Tématem panelu bylo Skupiny pacientů spolupracující v procesu vývoje léku. Spro každého něco? a můj milý rádce Ana Mingorance (na obrázku zde) bylo usnadňující. Ana mi byla jmenována společností EURORDIS jako součást programu vedení, který letos sleduji, a toto bylo pro nás první osobní setkání, Ana je neurovědkyně a má zkušenosti s objevováním a vývojem léků ve farmaceutickém průmyslu. průmysl. Pracovala s Nadace Dravet ve Španělsku a nyní spolupracuje s Nadace LouLou (což představuje CDKL5 další vzácnou epilepsii).

Moje prezentace se soustředila na skutečnost, že jako skupina pacientů představující ultravzácné onemocnění jsme na samém začátku cesty vývoje léků – ve skutečnosti máme před sebou ještě nějaký způsob, jak dokonce udělat první kroky, protože máme omezený ne . diagnostikovaných případů, žádný registr pacientů, velmi málo výzkumu, žádné biomarkery a nikdy nebyli zapojeni do klinické studie. Přesto to otočím na hlavu a navrhuji, že jsme zralí na příležitost! Vysvětlil jsem, že i jako organizace pacientů s ultravzácnými nemocemi se stále můžeme zapojit a zvýšit profil nemoci, kterou zastupujeme, což je přesně to, co jsem udělal díky své angažovanosti v EpiCARE a Evropská referenční síť (ERN) pro vzácné a složité epilepsie. Pouhou účastí na diskusích a přítomností je r(20) slyšet a uznáván a vím jistě, že v běžném systému klinického řízení pacientů (CPMS) sezení – kde neurologové z celé Evropy diskutují o nejsložitějších případech ve virtuálním konzultačním sezení – bylo nedávno několik případů navrženo ke kontrole diagnózy r(20). I když jsou testovány a zjistí se, že nejsou r(20), je to pokrok! Pracujeme také na několika iniciativách, jejichž součástí je výroba vzdělávacích materiálů pro lékaře a rodiny pacientů EpiCARE – tohle by se nestalo, kdybych se pro ně nepřihlásil…

Zde uvádím:

Moje přednáška byla nahrána, takže ji budu sdílet, jakmile bude k dispozici.

Bezprostředně po mé prezentaci byla tolik potřebná přestávka na kávu, nicméně hned mě oslovili dva zástupci z Illumina (společnost stojící za superpočítači, kteří sekvenují lidský genom na akademické půdě jako součást projektu 100 000 genomů). Můj rozhovor vzbudil zájem a chtějí si promluvit více, aby zjistili, zda nám mohou pomoci. Jillian Hastings-Ward předsedkyně Spojeného království #Genomy100k Panel účastníků se objevil u mého stánku, aby mě taky pozdravil – potkali jsme se před pár měsíci, když jsem na konferenci mluvil naposledy Sano genetika událost. Další na řadě byla Mary Bythell vedoucí registrace vzácných onemocnění z Národní služby registru vrozených anomálií a vzácných onemocnění (NCARDRS). Dříve jsme byli v kontaktu NCARDRS a zjistili, že zatím nemají žádné záznamy o r(20) pacientech, ale nyní mají zájem s námi mluvit o tom, jak to můžeme změnit, a už jsme si zavolali, abychom probrali další kroky.

Pro ty z vás, kteří o těchto 3 organizacích nevědí, tvoří triádu služeb ve Spojeném království vytvořenou jako výsledek Strategie Spojeného království pro vzácná onemocnění 2013–2020, která má být v brzké době obnovena. Jedná se o klíčové hráče v oblasti genomického sekvenování/diagnostiky (ve které je Spojené království světového lídra), registrace vzácných onemocnění a přístupu pacientů se vzácným onemocněním k výzkumu. Opravdu chceme, aby byl r(20) na jejich radaru a tvrdě pracujeme na tom, aby se to stalo. (Ve skutečnosti jsme také v rozhovoru s NIHR Bioresource Unit abychom zjistili, jak bychom mohli v jejich knihách získat kohortu chromozomů r(20)/ring.)

Odpoledne jsme byli vyzváni k účasti na hackathonu, který představil Baronka Nicola Blackwood, státní náměstek parlamentu na ministerstvu zdravotnictví a sociální péče. Baronka Blackwoodová sama trpí vzácným onemocněním, a proto je pozitivním zastáncem naší komunity. Rozdělili jsme se do skupin, abychom pokryli různá témata včetně diagnózy, koordinace péče, přístupu k výzkumu, nákladů na léčbu a posílení postavení pacienta. Proběhla živá diskuse a já křičím za ultravzácné nemoci (včetně r(20)), kde prostě musí být nejprve uspokojeny základní potřeby a že břemeno by nemělo být na malých „kuchynských stolech“ pacientských organizací, aby tyto aktivity financovaly. např. mít záznamy o pacientech, aby bylo známo, kolik lidí je postiženo a jak je lze kontaktovat pro účast ve výzkumu. Výsledky byly prodiskutovány jako celá skupina a klíčová témata budou sepsána a předložena baronce Blackwoodové později v tomto roce jako vstup do příští britské strategie pro vzácná onemocnění. (Toto je 3. akce, na které jsem přispěl k této strategii za týden, protože jsem také pracoval jako součást podskupiny pro vzácná onemocnění pro Neurologickou alianci a také jsem se účastnil akce pořádané Genetic Alliance UK , takže jako skupina pacientů rozhodně máme své slovo a přispíváme ke konečným výsledkům!)

Bylo tam mnoho přátel a známých, které bylo možné dohnat RAREsummit19  počítaje v to Vzácná revoluce, Findacure, Společnost AKU, kamaráde EPAG zástupci včetně od Pitt Hopkins, Jelena Aleksic z Sparkbio, Patrick Short od Sano genetika…seznam pokračuje. Přestože se uvádí, že existuje více než 8 000 vzácných onemocnění, komunita pacientů je poměrně těsná a silná a všichni se navzájem podporujeme jako jedna velká rodina. Ron Jortner (od Masthead Biosciences a správce pro CRDN) mě nedávno kontaktoval ohledně r(20) a zahrnul nás do jedné ze svých přednášek – nyní by rád navázal na potenciální příležitost, kterou bychom mohli v blízké budoucnosti představit farmaceutickým společnostem.

Jedna z organizátorů, Joanna Segeith (z Biosynetix) se nám před akcí ozvali a ten den jsme měli krátký dialog. Joanna má nápad na výzkumnou příležitost pro „košíkové“ zkoušky a my budeme mluvit s profesorkou Helen Crossovou o tom, jak bychom my 3 mohli tuto myšlenku posunout vpřed.

Už jen to, že se tam dostaneme a mluvíme o syndromu r(20), nás skutečně upozorní. Snad se ke mně příště někdo z vás přidá, protože by se mi podpora opravdu hodila 😉

Možná si říkáte, že mnoho příležitostí z této akce pochází ze Spojeného království, ale musíme udělat malé kroky a někde začít. Moje práce s EpiCARE znamená, že pracujeme také na evropské úrovni. Další zastávka k dobytí světa – krok za krokem… co?

O případném vývoji vás budu informovat. Tady se skutečně děje kouzlo!