Det har vært og utmattende, men spennende uke, høydepunktet er å delta RAREsummit19 på Velkommen Genome Campus organisert av Cambridge Rare Disease Network mandag 23. september 19.

Fra å vise frem vår siste plakat på vår Ring20-stand, til å presentere for et fullsatt auditorium på 250 mennesker, til de mange sporene til oppfølging når det gjelder fremtidig samarbeid – og på toppen av det hele laget jeg BBC News den kvelden! (sjekk ut videoen: BBC News videoklipp).

Det var en tidlig start, å kjøre opp til Cambridge fra Essex for å ankomme kl. 08.00 for å sette opp vår nye plakat og ordne standen.

Temaet vi valgte for plakaten vår var "Løse puslespillet" om diagnose. r(20)-syndrom oppfattes som underdiagnostisert og sannsynligvis feildiagnostisert. En stor del av problemet er mangelen på bevissthet blant barneleger og nevrologer om tegn og symptomer på r(20) som er svært lik andre sjeldne epilepsier som f.eks. Lennox Gastaut syndrom (LGS) på grunn av den langsomme piggbølgen EEG mønster og langvarig ikke-konvulsiv status epilepticus (NCSE). Standard paneltester for genetisk epilepsi oppdager IKKE ring Kromosomer, så med mindre den behandlende legen vet å be om en karyotype for å teste for kromosomal mosaikk (og for å sende inn minst 50-100 celler – som er flere enn det vanligvis sendes inn), så er sjansene for at en r(20)-diagnose blir stilt faktisk svært slank. Vi mistenker at en andel av pasientene med annen epilepsidiagnose, f.eks. LGS, faktisk kan ha r(20), men har aldri hatt den diagnostiske testen for å bevise dette … VISSTE DU at ringen Kromosomer forekomme 1 av 50 000 levendefødte? Så hvorfor er det bare 150 tilfeller av r(20) sitert i medisinsk litteratur over hele verden – vi forventer mye mer...

Hvorfor er diagnose viktig? Diagnose kan føre til ulike alternativer for pleie og behandling. Veldig aktuelt for øyeblikket hører vi alle om Cannabidiol (Epidyolex) i nyhetene som er lisensiert i USA, og har nettopp denne uken blitt godkjent av EMA i Europa. Selv om det er et stykke igjen for hvert europeisk land å avgjøre om de skal tilby Epidyolex under sitt eget nasjonale helsesystem, hvis og når det er godkjent for bruk, vil det i utgangspunktet kun være tilgjengelig for de med diagnosen Dravet syndrom eller LGS som tillegg. - videre til Clobazam. Det kan ta en stund før denne behandlingen kan foreskrives off-label til andre komplekse sjeldne epilepsipasienter som de med r(20)-syndrom – og likevel deler vi de samme symptomene som mange LGS-pasienter?

Jeg var privilegert som fikk tilbud om plass i pasientpanelet, og startet dagens hovedsak. Nervøs, men trygg på emnet mitt, gikk jeg opp på scenen og ventet på at jeg skulle snakke. Paneltemaet var Pasientgrupper som samarbeider i legemiddelutviklingsprosessen. Snoe for alle? og min herlige mentor Ana Mingorance (bildet her) var tilretteleggende. Ana ble utnevnt til meg av EURORDIS som en del av lederprogrammet jeg følger i år, og dette var det første ansikt-til-ansikt-møtet for oss. industri. Hun har jobbet med Dravet Foundation i Spania og jobber nå med LouLou Foundation (som representerer CDKL5 en annen sjelden epilepsi).

Presentasjonen min sentrerte seg rundt det faktum at vi som pasientgruppe som representerer en ultrasjelden sykdom er helt i starten av legemiddelutviklingsreisen – faktisk har vi et stykke igjen til å ta våre første skritt siden vi har et begrenset nei . av diagnostiserte tilfeller, ingen pasientregister, svært lite forskning, ingen biomarkører og har aldri vært involvert i en klinisk studie. Likevel snur jeg dette på hodet og foreslår at vi er modne for muligheter! Jeg forklarte at selv som en pasientorganisasjon med ultrasjeldne sykdommer kan vi fortsatt engasjere oss og heve profilen til sykdommen vi representerer, og det er akkurat det jeg har gjort gjennom mitt engasjement i EpiCARE de European Reference Network (ERN) for sjeldne og komplekse epilepsier. Ved ganske enkelt å delta i diskusjonene og være tilstede, blir r(20) hørt og anerkjent, og jeg vet med sikkerhet at i det vanlige kliniske pasientbehandlingssystemet (CPMS) sesjoner – der nevrologer fra hele Europa diskuterer de mest komplekse tilfellene i en virtuell konsultasjon – har nylig flere tilfeller blitt foreslått for å se etter en r(20)-diagnose. Selv om de er testet og funnet å ikke være r(20), er det fremgang! Vi jobber også med flere initiativer for å produsere undervisningsmateriell for klinikere og pasientfamilier som en del av EpiCARE – dette ville ikke ha skjedd hvis jeg ikke meldte meg frivillig for dem...

Her presenterer jeg:

Foredraget mitt ble tatt opp, så jeg deler dette når og når det blir tilgjengelig.

Umiddelbart etter min presentasjon var en sårt tiltrengt kaffepause, men jeg ble oppsøkt umiddelbart av to representanter fra Illumina (selskapet bak superdatamaskinene som sekvenserer det menneskelige genomet på campus som en del av 100 000 genom-prosjektet). Interessen ble vekket av foredraget mitt, og de ønsker å snakke mer for å se om de kan hjelpe oss. Jillian Hastings-Ward styreleder i Storbritannia #Genomer100k Deltakerpanelet stakk innom standen min for å si hei også – vi møttes for et par måneder siden da jeg sist snakket på Sano Genetikk begivenhet. Neste opp var Mary Bythell Head of Rare Disease Registration fra National Congenital Anomalies and Rare Disease Registry Service (NCARDRS). Vi hadde tidligere vært i kontakt med NCARDRS og fant ut at de ikke hadde noen registreringer av r(20) pasienter ennå, men nå er de interessert i å snakke med oss om hvordan vi kan endre dette, og vi har allerede ringt opp for å snakke om neste trinn.

For de av dere som ikke vet om disse 3 organisasjonene, utgjør de triaden av tjenester i Storbritannia opprettet som et resultat av Storbritannias strategi for sjeldne sykdommer 2013–2020, som skal fornyes snart. Dette er sentrale aktører innen genomisk sekvensering/diagnose (hvor Storbritannia er verdensledende), registrering av sjeldne sykdommer og tilgang til forskning for pasienter med sjeldne sykdommer. Vi ønsker virkelig at r(20) skal være på radaren deres, og vi jobber hardt for å få dette til. (Vi er faktisk også i samtale med NIHRs bioressursenhet for å finne ut hvordan vi kan få en r(20)/ring-kromosomkohort i bøkene deres.)

På ettermiddagen ble vi utfordret til å delta i et hackathon introdusert av Baronesse Nicola Blackwood, parlamentarisk understatssekretær ved avdelingen for helse og sosial omsorg. Barones Blackwood har selv en sjelden sykdom og er derfor en positiv talsmann for samfunnet vårt. Vi brøt ut i grupper for å dekke ulike emner, inkludert diagnose, omsorgskoordinering, tilgang til forskning, behandlingskostnader og pasientstyrking. Det var noen livlige diskusjoner, og jeg ropte ut for de ultrasjeldne sykdommene (inkludert r(20)) hvor de grunnleggende behovene må dekkes først og at det ikke bør ligge på små "kjøkkenbord" pasientorganisasjoner for å finansiere disse aktivitetene for eksempel å ha en journal over pasienter slik at det er kjent hvor mange mennesker som er berørt og hvordan de kan kontaktes for forskningsdeltakelse. Resultatene ble diskutert som en hel gruppe, og nøkkeltemaene vil bli skrevet opp og presentert tilbake til Baroness Blackwood senere i år, som innspill til den neste UK Rare Disease Strategy. (Dette er det tredje arrangementet hvor jeg har bidratt med innspill til denne strategien i løpet av en uke, siden jeg også har jobbet som en del av undergruppen for sjeldne sykdommer for Neurological Alliance, samt deltatt på et arrangement organisert av Genetic Alliance UK , så som pasientgruppe sier vi definitivt vår mening og bidrar til de endelige resultatene!)

Det var mange venner og kjente å ta igjen på RAREsummit19  gjelder også Sjelden revolusjon, Findacure, AKU Society, kar EPAG representanter inkludert fra Pitt Hopkins, Jelena Aleksic fra Sparkbio, Patrick Short fra Sano Genetikk…listen fortsetter. Selv om det er rapportert å være 8000+ sjeldne sykdommer, er pasientsamfunnet ganske stramt og sterkt, og vi støtter alle hverandre som en stor familie. Ron Jortner (fra Masthead Biosciences og tillitsmann for CRDN) kontaktet meg nylig om r(20) og inkluderte oss i en av foredragene hans – han vil nå følge opp med en potensiell mulighet for oss å presentere for farmaselskaper i nær fremtid.

En av arrangørene, Joanna Segeith (fra Biosynetix) tok kontakt før arrangementet, og vi hadde en kort dialog på dagen. Joanna har en idé om en forskningsmulighet for "kurv"-forsøk, og vi skal snakke med professor Helen Cross om hvordan vi tre kan ta denne ideen videre.

Bare det å komme ut og snakke om r(20)-syndrom gjør oss virkelig lagt merke til. Kanskje neste gang en av dere blir med meg, da jeg virkelig kunne brukt støtten 😉

Du tenker kanskje at mange av mulighetene fra dette arrangementet er basert i Storbritannia, men vi må ta små skritt og begynne et sted. Arbeidet mitt med EpiCARE betyr at vi også jobber på europeisk nivå. Neste stopp for å erobre verden – ett skritt av gangen … ikke sant?

Jeg skal holde deg oppdatert om utviklingen. Det er virkelig her magien skjer!