Es war eine anstrengende, aber aufregende Woche, der Höhepunkt war die Teilnahme RAREgipfel19 Bei der Willkommen Genomcampus organisiert vom Cambridge Rare Disease Network am Montag, den 23. September 19.

Von der Präsentation unseres neuesten Posters auf unserem Ring20-Stand über die Präsentation vor einem vollen Auditorium mit 250 Personen bis hin zu den zahlreichen Hinweisen zur Nachverfolgung in Bezug auf die zukünftige Zusammenarbeit – und um das Ganze abzurunden, schaffte ich es an diesem Abend in die BBC News! (Schaut euch das Video an: BBC News-Videoclip).

Es war ein früher Start, als wir von Essex nach Cambridge fuhren, um um 8 Uhr morgens anzukommen, um unser neues Poster aufzuhängen und den Stand zu arrangieren.

Das Thema, das wir für unser Poster gewählt haben, war „Lösen des Rätsels“ der Diagnose. Das r(20)-Syndrom wird als unterdiagnostiziert und wahrscheinlich fehldiagnostiziert wahrgenommen. Ein großer Teil des Problems ist das mangelnde Bewusstsein von Kinderärzten und Neurologen für die Anzeichen und Symptome von r(20), die anderen seltenen Epilepsien wie z Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) wegen der langsamen Spike-Welle EEG Muster und verlängert nicht konvulsiver Status epilepticus (NCSE). Standard-Paneltests für genetische Epilepsie erkennen derzeit KEINEN Ring Chromosomen, wenn also der behandelnde Arzt nicht weiß, dass er einen Karyotyp anfordern muss, um auf Chromosomenmosaik zu testen (und mindestens 50-100 Zellen einzureichen – was mehr als normalerweise eingereicht wird), dann sind die Chancen, dass eine r(20)-Diagnose gestellt wird, tatsächlich sehr hoch schlank. Wir vermuten, dass ein Teil der Patienten mit anderen Epilepsiediagnosen, z. B. LGS, tatsächlich r(20) haben, aber nie die diagnostischen Tests hatten, um dies zu beweisen … WUSSTEN SIE, dass dieser Ring ist? Chromosomen 1 von 50.000 Lebendgeburten auftreten? Also, warum gibt es nur 150 Fälle von r(20), die in der medizinischen Literatur weltweit zitiert werden – wir würden viel mehr erwarten …

Warum ist die Diagnose wichtig? Die Diagnose kann zu verschiedenen Optionen für die Pflege und Behandlung führen. Sehr aktuell hören wir derzeit alle von Cannabidiol (Epidyolex) in den Nachrichten, das in den USA zugelassen ist und erst diese Woche von der EMA in Europa zugelassen wurde. Während jedes europäische Land noch einen weiten Weg gehen muss, um zu entscheiden, ob Epidyolex im Rahmen seines eigenen nationalen Gesundheitssystems angeboten werden soll, wird es zunächst nur für diejenigen mit einer Diagnose des Dravet-Syndroms oder LGS als Zusatz verfügbar sein, wenn es zur Verwendung zugelassen wird - weiter nach Clobazam. Es kann einige Zeit dauern, bis diese Behandlung verschrieben werden kann außerhalb des Etikettsl zu anderen komplexen seltenen Epilepsiepatienten wie denen mit r(20)-Syndrom – und doch haben wir die gleichen Symptome wie viele LGS-Patienten?

Mir wurde das Privileg zuteil, einen Platz im Patientengremium angeboten zu bekommen, womit das Hauptverfahren des Tages eingeleitet wurde. Nervös, aber überzeugt von meinem Thema betrat ich die Bühne und wartete auf meinen Platz zum Reden. Das Podiumsthema war Patientengruppen, die im Arzneimittelentwicklungsprozess zusammenarbeiten. Setwas für alle? und meine liebe Mentorin Ana Mingoranz (hier abgebildet) erleichterte. Ana wurde von EURORDIS als Teil des Führungsprogramms, dem ich dieses Jahr folge, zu mir berufen, und dies war das erste persönliche Treffen für uns. Ana ist Neurowissenschaftlerin und hat einen Hintergrund in der Arzneimittelforschung und -entwicklung in der Pharmazie Industrie. Sie hat mit der gearbeitet Dravet-Stiftung in Spanien und arbeitet jetzt mit der LouLou-Stiftung (was CDKL5, eine weitere seltene Epilepsie, darstellt).

Meine Präsentation konzentrierte sich auf die Tatsache, dass wir als Patientengruppe, die eine extrem seltene Krankheit repräsentiert, ganz am Anfang der Reise der Arzneimittelentwicklung stehen – tatsächlich haben wir noch einen weiten Weg vor uns, um überhaupt unsere ersten Schritte zu unternehmen, da wir ein begrenztes Nein haben . der diagnostizierten Fälle, kein Patientenregister, sehr wenig Forschung, keine Biomarker und waren noch nie an einer klinischen Studie beteiligt. Doch ich stelle dies auf den Kopf und schlage vor, dass wir reif für Gelegenheiten sind! Ich erklärte, dass wir uns auch als Patientenorganisation für extrem seltene Krankheiten immer noch engagieren und das Profil der Krankheit, die wir vertreten, schärfen können, und genau das habe ich durch mein Engagement getan EpiCARE das Europäisches Referenznetzwerk (ERN) für seltene und komplexe Epilepsien. Durch die einfache Teilnahme an den Diskussionen und Anwesenheit wird r(20) gehört und anerkannt, und ich weiß mit Sicherheit, dass im regulären Clinical Patient Management System (CPMS) Sitzungen – bei denen Neurologen aus ganz Europa die komplexesten Fälle in einer virtuellen Beratungssitzung besprechen – wurden kürzlich mehrere Fälle vorgeschlagen, um auf eine r(20)-Diagnose zu prüfen. Selbst wenn sie getestet und nicht r(20) sind, ist das ein Fortschritt! Wir arbeiten auch an mehreren Initiativen zur Erstellung von Schulungsmaterialien für Ärzte und Patientenfamilien als Teil von EpiCARE – das wäre nicht passiert, wenn ich mich nicht ehrenamtlich für sie eingesetzt hätte…

Hier präsentiere ich:

Mein Vortrag wurde aufgezeichnet, also werde ich ihn teilen, sobald er verfügbar ist.

Unmittelbar nach meiner Präsentation war eine dringend benötigte Kaffeepause, jedoch wurde ich sofort von zwei Vertretern angesprochen Erleuchtung (das Unternehmen hinter den Supercomputern, die im Rahmen des 100.000-Genome-Projekts das menschliche Genom auf dem Campus sequenzieren). Ihr Interesse wurde durch meinen Vortrag geweckt und sie wollen mehr reden, um zu sehen, ob sie uns helfen können. Jillian Hastings-Ward Vorsitzende des Vereinigten Königreichs #Genome100k Das Teilnehmerpanel kam an meinem Stand vorbei, um auch Hallo zu sagen – wir trafen uns vor ein paar Monaten, als ich das letzte Mal auf der sprach Sano-Genetik Veranstaltung. Als nächstes kam Mary Bythell, Leiterin der Registrierung seltener Krankheiten beim National Congenital Anomalies and Rare Disease Registry Service (NCARDS). Wir hatten zuvor Kontakt mit NCARDS und stellten fest, dass sie noch keine Aufzeichnungen über r(20)-Patienten hatten, aber jetzt sind sie daran interessiert, mit uns darüber zu sprechen, wie wir dies ändern können, und wir haben bereits einen Anruf vereinbart, um über die nächsten Schritte zu sprechen.

Für diejenigen unter Ihnen, die diese 3 Organisationen nicht kennen, sie bilden die Triade von Diensten im Vereinigten Königreich, die als Ergebnis der entstanden ist UK-Strategie für seltene Krankheiten 2013-2020, die in Kürze erneuert werden soll. Dies sind Schlüsselakteure in den Bereichen Genomsequenzierung/Diagnose (wobei Großbritannien weltweit führend ist), Registrierung seltener Krankheiten und Zugang zu Forschung für Patienten mit seltenen Krankheiten. Wir möchten wirklich, dass r(20) auf ihrem Radar ist, und wir arbeiten hart daran, dies zu erreichen. (Tatsächlich sind wir auch im Gespräch mit NIHR Bioresource Unit um festzustellen, wie wir eine r(20)/Ringchromosomen-Kohorte in ihre Bücher bekommen könnten.)

Am Nachmittag wurden wir aufgefordert, an einem von eingeführten Hackathon teilzunehmen Baronin Nicola Blackwood, Parlamentarischer Staatssekretär im Ministerium für Gesundheit und Soziales. Baroness Blackwood hat selbst eine seltene Krankheit und ist daher eine positive Fürsprecherin unserer Gemeinschaft. Wir teilten uns in Gruppen auf, um verschiedene Themen zu behandeln, darunter Diagnose, Behandlungskoordination, Zugang zu Forschung, Behandlungskosten und Selbstbestimmung der Patienten. Es gab einige lebhafte Diskussionen und ich rufe für die ultraseltenen Krankheiten (einschließlich r(20)) auf, bei denen einfach die Grundbedürfnisse zuerst gedeckt werden müssen und dass die Last nicht auf kleinen „Küchentisch“-Patientenorganisationen liegen sollte, um diese Aktivitäten zu finanzieren B. eine Patientenakte zu haben, damit bekannt ist, wie viele Menschen betroffen sind und wie sie für eine Forschungsteilnahme kontaktiert werden können. Die Ergebnisse wurden in der gesamten Gruppe diskutiert und die Schlüsselthemen werden später in diesem Jahr aufgeschrieben und Baroness Blackwood als Beitrag zur nächsten britischen Strategie für seltene Krankheiten vorgelegt. (Dies ist die dritte Veranstaltung, bei der ich innerhalb einer Woche Beiträge zu dieser Strategie geleistet habe, da ich auch als Teil der Untergruppe für seltene Krankheiten für die Neurological Alliance gearbeitet und an einer von Genetic Alliance UK organisierten Veranstaltung teilgenommen habe , also haben wir als Patientengruppe definitiv unser Mitspracherecht und tragen zu den Endergebnissen bei!)

Es gab viele Freunde und Bekannte zu treffen RAREgipfel19  einschließlich Seltene Revolution, Finde eine Heilung, AKU-Gesellschaft, Gefährte EPAG Vertreter einschließlich von Pitt Hopkins, Jelena Aleksic aus Sparkbio, Patrick Short aus Sano-Genetik…Die Liste geht weiter. Obwohl es Berichten zufolge mehr als 8.000 seltene Krankheiten gibt, ist die Patientengemeinschaft ziemlich eng und stark, und wir alle unterstützen uns gegenseitig wie eine große Familie. Ron Jörtner (von Impressum Biowissenschaften und Treuhänder für CRDN) hat mich kürzlich wegen r(20) kontaktiert und uns in einen seiner Vorträge einbezogen – er möchte nun eine potenzielle Gelegenheit für uns nachverfolgen, die wir Pharmaunternehmen in naher Zukunft präsentieren können.

Eine der Organisatoren, Joanna Segeith (von Biosynetix) vor der Veranstaltung kontaktiert und wir hatten einen kurzen Dialog über den Tag. Joanna hat eine Idee für eine Forschungsmöglichkeit für „Korb“-Studien und wir werden mit Prof. Helen Cross darüber sprechen, wie wir drei diese Idee voranbringen könnten.

Einfach nur rauszugehen und über das r(20)-Syndrom zu sprechen, macht uns wirklich auf sich aufmerksam. Vielleicht schließt sich beim nächsten Mal einer von euch an, da ich die Unterstützung wirklich gebrauchen könnte 😉

Sie denken vielleicht, dass viele der Möglichkeiten dieser Veranstaltung aus Großbritannien stammen, aber wir müssen kleine Schritte unternehmen und irgendwo anfangen. Meine Arbeit mit EpiCARE bedeutet, dass wir auch auf europäischer Ebene arbeiten. Nächste Station, um die Welt zu erobern – Schritt für Schritt … eh?

Ich werde Sie über alle Entwicklungen auf dem Laufenden halten. Hier passiert wirklich die Magie!