環状染色体 20 症候群 [r(20) 症候群] は、非常にまれで治療が困難なてんかんで、知的障害や行動障害を伴うことがよくあります。最初の顕著な症状である発作は、通常、小児期の正常な発育に続く就学初期に現れるため、通常、染色体の問題は疑われません。 r(20) 症候群は、診断が不十分で報告も少ないまれなてんかんであると認識されており、患者グループが収集した証拠から、診断率は低下している可能性があります。これは憂慮すべき傾向であり、遺伝的およびゲノム的理解が飛躍的に進歩し、診断までの時間が短縮されている他のほとんどの希少疾患と矛盾しています。では、なぜこのようなことが起こっているのでしょうか?この逆行傾向を逆転させるにはどうすればよいのでしょうか?説明してみます…

細胞遺伝学的検査 組織のサンプルを使用して異常を探す遺伝子検査の一種です。 染色体.最も一般的には、高齢の母親の胎児に対して実施され、明らかな身体的差異または発達の遅れがある新生児および子供のスクリーニングを行います。核型分析は、 染色体 観察され、順序付けられ、個体の形状と数を見るために導入された最初の方法でした。 染色体、通常は血液サンプルから。この基本的な技術は、その後、視覚化を可能にするより洗練された技術に取って代わられました。 染色体 および細胞内の遺伝物質と、エクソームおよび全ゲノムの配列決定。これにより、遺伝的バリアントを特定するためのより詳細な分析を実行できます。簡単に言えば、科学者は、追加された遺伝物質のビット、複製されたビット、再配置されたビット、欠落したビットを探すことができます。

これらの技術的進歩は、より多くの正確な診断が毎日行われているため、希少疾患コミュニティにとって大きな変化です。しかし、一部の希少疾患について、これらの進歩が診断の低下をもたらしている場合はどうなるでしょうか?

リングを取ろう 染色体 例として;実際、r(20) 症候群について具体的に言及します。指輪 染色体 30,000 から 60,000 の出生に 1 人が輪状染色体を呈するため、それほどまれではありません。環状染色体は、単一の染色体の末端が結合または「融合」して、通常のひも状 (線状) の形ではなく、環状構造 (リング) を形成するときに形成されます。

染色体 20 がより一般的なリングの 1 つである r(20) 症候群が非常にまれであると報告され、世界中の出版された医学文献で 200 例しか引用されていないのはなぜですか?この生物学的現象の希少性でしょうか。研究出版物が不足している可能性があります。それとも、指輪を探すのに十分な努力をしていないだけですか？

私はそれが組み合わせであると考えていますが、なぜ後者のシナリオが診断の数が少ないことの背後にあり、懸念の原因であると思われるのかについて議論します…

r(20) 症候群のほとんどの人はモザイクです。 

環状染色体は体内の細胞のごく一部にしか存在せず、この症候群の一部の人々では非常に低レベルのモザイク現象が観察されています.

個人のてんかんの原因を特定するための遺伝子検査には、てんかん遺伝子パネル検査（てんかんの原因に関与する単一の病原性遺伝子を探す）、CGH アレイ、場合によってはエクソームまたは全ゲノム配列決定が含まれます。これらの検査のいずれも、環状染色体を特定したり、r(20) 症候群を指摘したりしません。なぜでしょうか?彼らは染色体の物理的構造については報告しないので、その構成要素の異常な変化について報告します。モザイク r(20) 症候群の少数の人々だけが検出可能な変異 (染色体の末端の欠失) を持っており、これらの新しい検査で検出することができます。リング形成。核型分析により、遺伝学者は顕微鏡下でリングの形状を観察できます。これは、リング染色体の診断に必要なものです。

そのため、技術を進歩させることで問題を引き起こしました。 染色体、遺伝子、およびゲノムですが、全体像、つまりリングを見ることができません。

答えはなんですか？過去にさかのぼって、臨床医や遺伝学者が元に戻ることを提唱することもできます。 核型分析 （ありそうにない）または、前方に鍛造して、リングを別の方法で「見る」ことができるかどうかを確認しようとします.そのため、Ring20 Research and Support UK はイルミナと提携してプログラムを立ち上げています。 UNRAVEL: r(20) 症候群のゲノム理解を可能にする 診断のオデッセイを教育し、意識を高めること。私たちの希望は、リングをより簡単に「見る」ための技術を開発できることです。 染色体 私たちは存在することを知っています。それが達成できれば、r(20)症候群の表現型の範囲をよりよく理解するために診断率を向上させる可能性があるだけでなく、染色体の末端がくっつく理由についての手がかりが見つかるかもしれません。その後、どのような作用機序が働いているのか。他のまれな状態の診断に役立つ他に何が見つかるか誰が知っていますか?

私の意見では、環状染色体は単なる症状であり、将来、より効果的な治療オプションの研究を進めるには、環状形成の根本原因を特定する必要があります.

指輪 染色体 存在。それらを見つけてよりよく理解するには、既成概念にとらわれずに考える必要があります。 これは診断の問題です。 一部の臨床医は、特にそれが治療に直接影響しない場合、診断を達成することは単なるラベルに過ぎないと言います。医師は症候群ではなく症状を治療します。しかし、患者家族の観点からは、これはまばたきされた見方です。希少疾患の診断を受けるには慎重に対処する必要があり、患者団体の形で情報とサポートが個人とその家族に利用できる場合、これは非常に快適であり、日常的な対処メカニズムに不可欠であり、患者にとって不可欠です。肉体的、精神的、感情的な幸福。患者団体は、研究課題を推進し、治療研究の事例を強化する既知の個人の数を増やすことを強く支持しています。 これが診断が重要な理由です。

指輪を疑う 染色体 現在の焦点は一度に私たちのDNAの非常に小さな部分にあるため、まだ「見る」ことができない遺伝的異常はこれらだけではありません.実際、いわゆる「ジャンク」DNA は、私たちが思っている以上に重要なのではないでしょうか?

あなたのビットを行います。心を開いて、言葉を広めてください。

まだすべての答えが得られていないことを受け入れてください。好奇心を持ってください。

私たちは未知の未知のものを見つけようと努力し続けるかもしれませんが、未知の既知のものを無視すべきではありません (リング 染色体）、これらを発見の目標にします。

著者: Allison Watson CEO、Ring20 Research and Support UK CIO