「うーん、実はかなり多い……」 Ring20 Research and Support UK CIO の CEO である Allison Watson は次のように述べています。

アリソンは、患者擁護グループ (ePAG) の共同リーダーです。 EpiCARE – まれで複雑なてんかんのための ERN彼女は（ごく少数の）同僚と一緒に、ヨーロッパ中のすべての「てんかん」の影響を受けたすべての人のニーズを代表しています。

EpiCARE ERN は、 臨床ネットワーク つまり存在する まれで複雑なてんかん患者のケア、管理、治療を改善する – r(20) 症候群を含む。

ePAG 支持者の役割は、患者コミュニティ (影響を受ける個人や家族) の声を届け、EpiCARE の今後の活動について知らせることです。 ePAG として、私たちは、患者ケアの改善という点で「不足している」情報とサポートを提唱しています。アリソンの存在は、EpiCARE 運営委員会と EpiCARE研究会 研究のための新しい機会を求めています。

アリソンは、5 年前のほぼ開始時から EpiCARE に携わってきました。その間、アリソンはヨーロッパ中のさまざまなてんかん専門医と協力して、r(20) 症候群の以下の変化を達成することに尽力してきました。

• 情報の作成 リーフレット – 患者/介護者と医療専門家の両方 (Sameer Zuberi 教授と)
• の作成 ペイシェント・ジャーニー – r(20)を持つ人が生涯を通じて直面する典型的なステップを説明する
• に貢献しました ECRDのアブストラクトとポスター 「患者コミュニティ内の満たされていない共通のニーズ」について (ePAG 支持者とともに)
• に更新 オルファネット – 希少疾患に関する医療専門家向けの信頼できるウェブサイト (Valentina DE GIORGIS 博士と Rima Nabbout 教授による)
• の生産 ウェビナー – 診断と治療において医療専門家を教育する (Sameer Zuberi 教授と共に)

しかし、仕事はそれだけではありません。進行中および近日公開予定:

• European Journal for Medical Genetics に掲載される記事 (ePAG 支持者とともに)
• Eラーニングモジュール – ILAE と協力して将来のてんかん専門医をトレーニングするため (Sameer Zuberi 教授と)

それでも十分でない場合は、Allison も次のように再提出しました。

• 最新の助成金申請書 EJPRD NSS コール – 2022 年後半にパリで開催される研究ブレーンストーミング イベントへの資金提供を要請し、リング内の研究の現状について話し合う 染色体 主に r(20) と r(14) をてんかんに関連付け、科学を前進させるために協力するための新しいヨーロッパの研究ネットワークを作成します。

Allison は、EpiCARE のさまざまなワーキング グループ (活動グループ) に積極的に参加しており、新しいプロジェクトの CORE プロジェクト チームの一員として、ビジネス アナリストとして専門的な洞察を提供しています。 EpiCARE患者登録 それは打ち上げられたばかりです。いずれかのクリニックに通う場合 ヨーロッパ中の 50 の EpiCARE センター、次回の訪問時に、新しい登録簿に追加されることに同意するかどうか尋ねられるはずです. 「はい」と答えてください。ヨーロッパで r(20) 症候群にかかっている人の数を把握するのに役立ちます。

過去 2 年間、アリソンは他の ePAG と一緒に年次総会でプレゼンテーションを行ってきました。 まれなてんかん会議 ローマで開催され、昨年、r(20) 症候群の人々の臨床試験があった場合、患者中心の結果 (PCO) の観点から「良いと思われる」ものを提示するよう招待されました.

余談ですが、アリソンは EURORDIS のボランティアであり、希少疾患擁護のリーダーシップ プログラムを完了しています。彼女は現在、新入社員向けのプログラムに貢献しています。彼女は、すべての希少疾患のニーズを代表するさまざまな ePAG トランスバーサル グループに参加しており、次回のパネル ディスカッションの一部として講演するよう招待されています。 2022 年欧州希少疾患会議 「教育、仕事、自立生活における不平等を減らす」について、デビッドとの彼女の経験と、多くの人が正面から直面している課題に基づいています。

5から帰ってきたばかり^番目 フランス、リヨンで開催された EpiCARE 年次総会 アリソンは、ヨーロッパ中の医療専門家と強固な協力関係を築いてきました。彼らはアリソンを知っているので、r(20) 症候群についても知っています。デンマークの新しいセンターの医師の 1 人から、r(20) 症候群に関するウェビナーが「素晴らしい - 実際、私の意見では最高の 1 つです!」という素晴らしいフィードバックを得ることができてうれしく思いました。その結果、「デンマークで新たに 2 人が r(20) 症候群と診断され、もう 1 人は確認のための検査結果を待っていました」。これは私たちの患者コミュニティにとって非常に大きなことです。

アリソンは平均して週に 1 日、EpiCARE 活動/ePAG 管理および EURORDIS のボランティア活動を行っていますが、それ以上の場合もあります。 r(20)症候群の診断、治療、ケアの認知度を高めることに価格を付けることはできますか?

では、「EpiCARE は r(20) 症候群に対して何を行ったのですか?」と尋ねられたら、また、アリソンが EpiCARE に多くの時間を割いてくれていることが、慈善団体 Ring20 のメンバーとしてのあなたにとって価値があるかどうか、どう思いますか?

著者: アリソン・ワトソン、CEO Ring20 Research and Support UK CIO

2022年3月