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¿Qué ha hecho EpiCARE para el síndrome r(20)?

"Bueno, en realidad mucho…." dice Allison Watson CEO de Ring20 Research and Support UK CIO.

Allison es codirectora del grupo de defensa del paciente (ePAG) para EpiCARE: la ERN para epilepsias raras y complejas, por lo que, junto con (muy pocos) colegas, representa las necesidades de todos los afectados por todas las 'epilepsias' en toda Europa: ¡esa es una gran responsabilidad!

EpiCARE ERN es un red clínica lo que significa que existe para mejorar la atención, el manejo y el tratamiento de pacientes con epilepsia rara y compleja – incluido el síndrome r(20).

El papel de los defensores de ePAG es llevar la voz de la comunidad de pacientes, las personas y familias afectadas, para informar las actividades de EpiCARE en el futuro. Como ePAG, defendemos qué información y apoyo "faltan" en términos de mejorar la atención al paciente. La presencia de Allison es muy visible ya que forma parte del Comité Directivo de EpiCARE y Consejo de investigación de EpiCARE buscando nuevas oportunidades de investigación.

Allison ha estado involucrada en EpiCARE casi desde su inicio hace 5 años. En ese tiempo, Allison ha sido fundamental para lograr los siguientes cambios para el síndrome r(20), trabajando con varios epileptólogos en toda Europa:

  • Creación de información folletos – tanto para pacientes/cuidadores como para profesionales sanitarios (con el Prof. Sameer Zuberi)
  • creación de un Viaje del paciente – ilustrar los pasos típicos a los que se enfrenta una persona con r(20) a lo largo de su vida
  • Contribuido a un resumen y cartel para ECRD sobre las 'Necesidades comunes no satisfechas dentro de la comunidad de pacientes' (con defensores de ePAG)
  • Actualización para Orphanet – el sitio web confiable para profesionales de la salud para obtener información sobre enfermedades raras (con la Dra. Valentina DE GIORGIS y la Prof. Rima Nabbout)
  • producción de un seminario web – para educar a los profesionales de la salud en el diagnóstico y tratamiento (con el Prof. Sameer Zuberi)

Pero el trabajo no se detiene allí. En progreso y próximamente a ser lanzado:

  • Un artículo que se publicará en el European Journal for Medical Genetics (con defensores de ePAG)
  • Módulos de aprendizaje electrónico – para capacitar a los futuros epileptólogos en conjunto con la ILAE (con el Prof. Sameer Zuberi)

Si eso no es suficiente, Allison también acaba de volver a enviar:

  • Una solicitud de subvención para la última Llamada EJPRD NSS – para solicitar financiación para un evento de lluvia de ideas de investigación a finales de 2022, París, para discutir el estado actual de la investigación en el anillo cromosomas asociados con la epilepsia, principalmente r(20) y r(14), y crear una nueva red de investigación europea para trabajar juntos para impulsar la ciencia.

Allison participa activamente en varios grupos de trabajo (los grupos de actividad) de EpiCARE, lo que incluye brindar su visión profesional como analista comercial como parte del equipo del proyecto CORE para el nuevo Registro de pacientes de EpiCARE que acaba de estrenarse. Si asiste a la clínica en uno de los 50 centros EpiCARE en toda Europa, en su próxima visita se le debe preguntar si acepta ser agregado al nuevo registro. Por favor, diga 'SÍ', ya que esto nos ayudará a empezar a entender cuántas personas tienen el síndrome r(20) en Europa.

En los últimos 2 años, Allison ha presentado junto con otros ePAG en la feria anual congreso de epilepsia rara en Roma y el año pasado fue invitada a presentar cómo 'sería bueno' en términos de Resultados Centrados en el Paciente (PCO), si alguna vez hubiera un ensayo clínico para personas con síndrome r(20).

Ah, y aparte, Allison es voluntaria de EURORDIS y ha completado un programa de liderazgo en defensa de enfermedades raras; ahora contribuye al programa para nuevos reclutas. Participa en varios grupos transversales ePAG que representan las necesidades de todas las enfermedades raras y ha sido invitada a hablar como parte de un panel de discusión en el próximo Congreso Europeo de Enfermedades Raras 2022 sobre "Reducir las desigualdades en la educación, el trabajo y la vida independiente", basándose en sus experiencias con David y los desafíos que enfrentan muchos de frente.

Recién regresado del 5el Reunión anual de EpiCARE en Lyon, Francia Allison ha construido sólidas relaciones de trabajo con profesionales médicos de toda Europa. ¡Y como conocen a Allison, conocen el síndrome r(20)! Fue un placer recibir comentarios sorprendentes de uno de los médicos de un nuevo centro danés, al escuchar que el seminario web sobre el síndrome r(20) fue "Excelente, de hecho, en mi opinión, ¡uno de los mejores!" y que como consecuencia “dos nuevas personas han sido diagnosticadas con el síndrome r(20) en Dinamarca y otra estaba esperando los resultados de las pruebas para confirmar”. ¡Esto es enorme para nuestra comunidad de pacientes!

Reunión anual de EpiCARE, febrero de 2022

Allison trabaja como voluntaria una media de 1 día a la semana para actividades de EpiCARE/gestión de ePAG y voluntariado de EURORDIS, a veces más. ¿Puede poner precio a la concienciación sobre el diagnóstico, el tratamiento y la atención del síndrome r(20) en la fraternidad médica?

Entonces, si le preguntaron "¿Qué ha hecho EpiCARE para el síndrome r (20)?" y si Allison dedica un tiempo significativo a EpiCARE agrega valor para usted como miembro de la organización benéfica Ring20, ¿qué diría?

Autora: Allison Watson, CEO Ring20 Research and Support UK CIO

marzo 2022

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