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O que o EpiCARE fez para a síndrome r(20)?

"Bem, bastante na verdade…." diz Allison Watson CEO da Ring20 Research and Support UK CIO.

Allison é co-líder do grupo de defesa do paciente (ePAG) para EpiCARE – o ERN para epilepsias raras e complexas, então, juntamente com alguns (muito poucos) colegas, ela representa as necessidades de todos os afetados por todas as 'epilepsias' em toda a Europa – isso é uma grande responsabilidade!

EpiCARE ERN é um rede clínica o que significa que existe melhorar os cuidados, a gestão e o tratamento de doentes com uma epilepsia rara e complexa – incluindo síndrome r(20).

O papel dos defensores do ePAG é trazer a voz da comunidade de pacientes – os indivíduos e famílias afetadas – para informar as atividades do EpiCARE daqui para frente. Como ePAG, defendemos quais informações e suporte estão 'faltando' em termos de melhoria do atendimento ao paciente. A presença de Allison é altamente visível, pois ela faz parte do Comitê Diretor do EpiCARE e Conselho de Pesquisa EpiCARE em busca de novas oportunidades de pesquisa.

Allison está envolvida no EpiCARE quase desde seu início, há 5 anos. Naquela época, Allison foi fundamental para alcançar as seguintes mudanças para a síndrome r(20), trabalhando com vários epileptologistas em toda a Europa:

  • Criação de informações folhetos – tanto para pacientes/cuidadores quanto para profissionais de saúde (com Prof Sameer Zuberi)
  • Criação de um Jornada do Paciente – para ilustrar os passos típicos enfrentados por alguém com r(20) ao longo de sua vida
  • Contribuiu para um resumo e pôster para ECRD sobre as 'Necessidades comuns não atendidas na comunidade de pacientes' (com defensores do ePAG)
  • Atualizar para Orphanet – o site confiável para profissionais de saúde para informações sobre doenças raras (com Dra Valentina DE GIORGIS e Prof Rima Nabbout)
  • Produção de um webinar – para educar os profissionais de saúde em diagnóstico e tratamento (com Prof Sameer Zuberi)

Mas o trabalho não para por aí. Em andamento e em breve será lançado:

  • Um artigo a ser publicado no European Journal for Medical Genetics (com defensores do ePAG)
  • Módulos de e-learning – para treinar futuros epileptologistas em conjunto com o ILAE (com o Prof Sameer Zuberi)

Se isso não for suficiente, Allison também acabou de reenviar:

  • Um pedido de subvenção para o mais recente Chamada EJPRD NSS – solicitar financiamento para um evento de brainstorming de pesquisa no final de 2022, Paris, para discutir o estado atual da pesquisa no ringue cromossomos associados à epilepsia – principalmente r(20) e r(14) – e criar uma nova rede europeia de investigação para trabalhar em conjunto para impulsionar a ciência.

Allison está ativamente envolvida em vários grupos de trabalho (os grupos de atividades) do EpiCARE, incluindo o fornecimento de sua visão profissional como Analista de Negócios como parte da equipe do projeto CORE para o novo Registro de Pacientes EpiCARE que acaba de ser lançado. Se você frequentar a clínica em um dos 50 centros EpiCARE em toda a Europa, na sua próxima visita deverá ser perguntado se concorda em ser adicionado ao novo registo. Por favor, diga 'SIM', pois isso nos ajudará a começar a entender quantas pessoas têm síndrome r(20) na Europa.

Nos últimos 2 anos, a Allison apresentou junto com outros ePAGs no evento anual congresso de epilepsia rara em Roma e no ano passado ela foi convidada a apresentar o que 'bom seria' em termos de Resultados Centrados no Paciente (PCO's), se alguma vez houve um ensaio clínico para pessoas com síndrome r(20).

Ah, e apenas como um aparte, Allison é voluntária da EURORDIS e completou um programa de liderança em defesa de doenças raras; ela agora contribui para o programa para novos recrutas. Ela participa de vários grupos transversais ePAG representando as necessidades de todas as doenças raras e foi convidada a falar como parte de um painel de discussão no próximo Congresso Europeu de Doenças Raras 2022 em “Reduzir as desigualdades na educação, no trabalho e na vida independente” com base em suas experiências com David e os desafios enfrentados por muitos de frente.

Tendo acabado de voltar do dia 5º Reunião Anual EpiCARE em Lyon, França Allison construiu algumas relações de trabalho sólidas com profissionais médicos em toda a Europa. E porque eles conhecem Allison, eles sabem sobre a síndrome r(20)! Foi um prazer receber um feedback incrível de um dos médicos de um novo centro dinamarquês, ouvindo que o webinar sobre a síndrome r(20) foi “Excelente – na verdade, na minha opinião, um dos melhores!” e que como consequência “duas novas pessoas foram diagnosticadas com síndrome r(20) na Dinamarca e outra estava aguardando resultados de testes para confirmar”. Isso é enorme para nossa comunidade de pacientes!

Reunião Anual EpiCARE, fevereiro de 2022

A Allison se voluntaria em média 1 dia por semana para atividades EpiCARE/gestão ePAG e voluntariado EURORDIS – às vezes mais. Você pode colocar um preço em aumentar a conscientização sobre o diagnóstico, tratamento e cuidados da síndrome r(20) na fraternidade médica?

Então, se você fosse perguntado “O que o EpiCARE fez para a síndrome r(20)?” e se Allison dedicar um tempo significativo ao EpiCARE agrega valor para vocês como membros da caridade Ring20, o que você diria?

Autor: Allison Watson, CEO da Ring20 Research and Support UK CIO

março de 2022

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