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Che cosa ha fatto EpiCARE per la sindrome r(20)?

"Beh, parecchio in realtà..." afferma Allison Watson CEO di Ring20 Research and Support UK CIO.

Allison è co-responsabile del Patient Advocacy Group (ePAG) per EpiCARE – l'ERN per le epilessie rare e complesse, quindi insieme a (pochissimi) colleghi rappresenta i bisogni di tutti coloro che sono colpiti da tutte le "epilessie" in tutta Europa: è una bella responsabilità!

EpiCARE ERN è un rete clinica il che significa che esiste per migliorare la cura, la gestione e il trattamento dei pazienti con epilessia rara e complessa – inclusa la sindrome r(20).

Il ruolo dei sostenitori di ePAG è portare la voce della comunità dei pazienti – gli individui e le famiglie interessate – per informare le attività di EpiCARE in futuro. Come ePAG sosteniamo quali informazioni e supporto "mancano" in termini di miglioramento dell'assistenza ai pazienti. La presenza di Allison è molto visibile poiché fa parte sia del comitato direttivo di EpiCARE che Consiglio di ricerca EpiCARE alla ricerca di nuove opportunità di ricerca.

Allison è stata coinvolta in EpiCARE quasi dal suo inizio 5 anni fa. In quel periodo, Allison è stata determinante nel realizzare i seguenti cambiamenti per la sindrome r(20), lavorando con vari epilettisti in tutta Europa:

  • Creazione di informazioni volantini – sia per i pazienti/caregiver che per gli operatori sanitari (con il Prof Sameer Zuberi)
  • Creazione di un Viaggio paziente – illustrare i passaggi tipici che una persona con r(20) deve affrontare durante tutta la sua vita
  • Contribuito ad un abstract e poster per ECRD sui "bisogni comuni insoddisfatti all'interno della comunità dei pazienti" (con i sostenitori di ePAG)
  • Aggiorna a Orphanet – il sito di fiducia degli operatori sanitari per le informazioni sulle malattie rare (con la dott.ssa Valentina DE GIORGIS e la prof.ssa Rima Nabbout)
  • Produzione di un seminario web – educare gli operatori sanitari alla diagnosi e alla cura (con il Prof Sameer Zuberi)

Ma il lavoro non si ferma qui. In corso e di prossima uscita:

  • Un articolo da pubblicare sull'European Journal for Medical Genetics (con i sostenitori di ePAG)
  • Moduli di e-learning – per la formazione di futuri epilettologi in collaborazione con l'ILAE (con il Prof Sameer Zuberi)

Se ciò non bastasse, Allison ha anche appena inviato nuovamente:

  • Una domanda di sovvenzione per l'ultimo Chiamata EJPRD NSS – per richiedere finanziamenti per un evento di brainstorming sulla ricerca alla fine del 2022, Parigi, per discutere lo stato attuale della ricerca sul ring cromosomi associati all'epilessia – principalmente r(20) e r(14) – e creare una nuova rete di ricerca europea per lavorare insieme per portare avanti la scienza.

Allison è attivamente coinvolta in vari gruppi di lavoro (i gruppi di attività) di EpiCARE, inclusa la fornitura della sua visione professionale come Business Analyst come parte del team di progetto CORE per il nuovo Registro dei pazienti EpiCARE che è stato appena lanciato. Se frequenti la clinica in uno dei 50 centri EpiCARE in tutta Europa, alla tua prossima visita ti dovrebbe essere chiesto se acconsenti ad essere inserito nel nuovo registro. Per favore, dì "SI", poiché questo ci aiuterà a iniziare a capire quante persone hanno la sindrome r(20) in Europa.

Negli ultimi 2 anni, Allison ha presentato insieme ad altri ePAG all'annuale congresso di epilessia rara a Roma e l'anno scorso è stata invitata a presentare come "sarebbe bello" in termini di risultati centrati sul paziente (PCO), se mai ci fosse una sperimentazione clinica per persone con sindrome r(20).

Oh, e solo per inciso, Allison è una volontaria EURORDIS e ha completato un programma di leadership per la difesa delle malattie rare; ora contribuisce al programma per le nuove reclute. Partecipa a vari gruppi trasversali ePAG che rappresentano i bisogni di tutte le malattie rare ed è stata invitata a parlare come parte di una tavola rotonda al prossimo Congresso Europeo per le Malattie Rare 2022 su "Ridurre le disuguaglianze nell'istruzione, nel lavoro e nella vita indipendente" attingendo alle sue esperienze con David e alle sfide affrontate da molti frontalmente.

Appena tornato dal 5th EpiCARE Annual Meeting a Lione, Francia Allison ha instaurato solide relazioni di lavoro con professionisti medici in tutta Europa. E poiché conoscono Allison, conoscono la sindrome r(20)! È stato un piacere ricevere un feedback straordinario da uno dei medici di un nuovo centro danese, sentire che il webinar sulla sindrome r(20) è stato "Eccellente, anzi, secondo me uno dei migliori!" e che di conseguenza “a due nuove persone è stata diagnosticata la sindrome r(20) in Danimarca e un'altra era in attesa dei risultati dei test per la conferma”. Questo è enorme per la nostra comunità di pazienti!

EpiCARE Annual Meeting, febbraio 2022

Allison si offre in media 1 giorno a settimana per attività EpiCARE/gestione ePAG e volontariato EURORDIS, a volte di più. Puoi dare un prezzo alla sensibilizzazione sulla diagnostica, il trattamento e l'assistenza della sindrome r(20) nella confraternita medica?

Quindi, se ti venisse chiesto "Cosa ha fatto EpiCARE per la sindrome r(20)?" e se Allison dedica molto tempo a EpiCARE aggiunge valore per te come membri di Ring20 l'organizzazione benefica, cosa diresti?

Autore: Allison Watson, CEO Ring20 Research and Support CIO del Regno Unito

marzo 2022

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