"Vel, ganske mye faktisk ...." sier Allison Watson administrerende direktør i Ring20 Research and Support UK CIO.

Allison er medleder for pasientens advocacy group (ePAG) for EpiCARE – ERN for sjeldne og komplekse epilepsier, så sammen med noen (svært få) kolleger representerer hun behovene til alle som er berørt av alle 'epilepsiene' over hele Europa – det er litt av et ansvar!

EpiCARE ERN er en klinisk nettverk som betyr at den eksisterer å forbedre pleie, behandling og behandling av pasienter med en sjelden og kompleks epilepsi – inkludert r(20) syndrom.

Rollen til ePAG-forkjemperne er å bringe stemmen til pasientsamfunnet – enkeltindividene og familiene som er berørt – for å informere om EpiCAREs aktiviteter fremover. Som ePAG tar vi til orde for hvilken informasjon og støtte som "mangler" når det gjelder å forbedre pasientbehandlingen. Allisons tilstedeværelse er svært synlig når hun sitter i både EpiCARE Steering Committee og EpiCARE forskningsråd søker nye muligheter for forskning.

Allison har vært involvert i EpiCARE nesten siden starten for 5 år siden. På den tiden har Allison vært medvirkende til å oppnå følgende endringer for r(20)-syndrom, og jobbet med forskjellige epileptologer over hele Europa:

• Oppretting av informasjon brosjyrer – for både pasienter/omsorgspersoner og for helsepersonell (med Prof Sameer Zuberi)
• Opprettelse av en Pasientreise – for å illustrere de typiske trinnene som noen med r(20) møter gjennom livet
• Bidro til en abstrakt og plakat for ECRD om "Felles udekkede behov i pasientsamfunnet" (med ePAG-forkjempere)
• Oppdater til Orphanet – det pålitelige nettstedet for helsepersonell for informasjon om sjeldne sykdommer (med Dr Valentina DE GIORGIS og Prof Rima Nabbout)
• Produksjon av en webinar – å utdanne helsepersonell i diagnose og behandling (med Prof Sameer Zuberi)

Men arbeidet stopper ikke der. Pågår og lanseres snart:

• En artikkel som skal publiseres i European Journal for Medical Genetics (med ePAG-forkjempere)
• E-læringsmoduler – for opplæring av kommende epileptologer i tandem med ILAE (med Prof Sameer Zuberi)

Hvis ikke det er nok, har Allison også nettopp sendt inn på nytt:

• En tilskuddssøknad for siste EJPRD NSS-anrop – å be om midler til en idédugnad i slutten av 2022, Paris, for å diskutere den nåværende forskningstilstanden i ring Kromosomer assosiert med epilepsi – for det meste r(20) og r(14) – og å skape et nytt europeisk forskningsnettverk for å jobbe sammen for å drive vitenskapen fremover.

Allison er aktivt involvert i ulike arbeidsgrupper (aktivitetsgruppene) til EpiCARE, inkludert å gi sin faglige innsikt som forretningsanalytiker som en del av CORE-prosjektteamet for det nye EpiCARE Pasientregister som nettopp har blitt lansert. Hvis du går på klinikk på en av de 50 EpiCARE-sentre over hele Europa, ved ditt neste besøk bør du bli spurt om du vil samtykke til å bli lagt til i det nye registeret. Vennligst si 'JA', da dette vil hjelpe oss å begynne å forstå hvor mange mennesker som har r(20)-syndrom i Europa.

I de siste 2 årene har Allison presentert sammen med andre ePAG-er på den årlige sjelden epilepsikongress i Roma og i fjor ble hun invitert til å presentere hvordan "bra ville se ut" når det gjelder pasientsentrerte utfall (PCO), hvis det noen gang har vært en klinisk studie for personer med r(20)-syndrom.

Og bare til side, Allison er EURORDIS-frivillig og har fullført et lederskapsprogram for sjeldne sykdommer; hun bidrar nå til programmet for nye rekrutter. Hun deltar i ulike ePAG-tverrgående grupper som representerer behovene til alle sjeldne sykdommer og har blitt invitert til å tale som en del av en paneldiskusjon på den kommende Europeisk kongress for sjeldne sykdommer 2022 om "Redusere ulikheter i utdanning, arbeid og selvstendig liv" og trekker på hennes erfaringer med David og utfordringene mange står overfor.

Har nettopp kommet tilbake fra 5^th EpiCARE årsmøte i Lyon, Frankrike Allison har bygget noen solide arbeidsforhold med medisinske fagfolk over hele Europa. Og fordi de kjenner Allison, vet de om r(20) syndrom! Det var en glede å få noen fantastiske tilbakemeldinger fra en av legene fra et nytt dansk senter, og høre at webinaret om r(20) syndrom var "Utmerket – faktisk, etter min mening en av de beste!" og at som en konsekvens "to nye personer har blitt diagnostisert med r(20) syndrom i Danmark og en annen ventet på testresultater for å bekrefte". Dette er stort for pasientfellesskapet vårt!

Allison melder seg frivillig i gjennomsnitt 1 dag per uke for EpiCARE-aktiviteter/ePAG-administrasjon og EURORDIS-frivillighet – noen ganger mer. Kan du sette en pris på å øke bevisstheten om r(20) syndrom diagnostikk, behandling og omsorg i det medisinske brorskapet?

Så hvis du ble spurt "Hva har EpiCARE gjort for r(20) syndrom?" og om Allison bruker mye tid på EpiCARE tilfører verdi for deg som medlemmer av veldedighetsorganisasjonen Ring20, hva vil du si?

Forfatter: Allison Watson, CEO Ring20 Research and Support UK CIO

mars 2022