"No, vlastně docela hodně..." říká Allison Watson, generální ředitelka Ring20 Research and Support UK CIO.

Allison je spoluvedoucí skupiny na podporu pacientů (ePAG). EpiCARE – ERN pro vzácné a komplexní epilepsie, takže spolu s (velmi málo) kolegy zastupuje potřeby všech postižených všemi „epilepsiemi“ v celé Evropě – to je docela zodpovědnost!

EpiCARE ERN je a klinická síť což znamená, že existuje zlepšit péči, management a léčbu pacientů se vzácnou a komplexní epilepsií – včetně syndromu r(20).

Úlohou zastánců ePAG je přinášet hlas komunity pacientů – jednotlivců a postižených rodin – k informování o budoucích aktivitách EpiCARE. Jako ePAG se zasazujeme o to, jaké informace a podpora „chybí“ ve smyslu zlepšování péče o pacienty. Přítomnost Allison je velmi viditelná, protože sedí v řídícím výboru EpiCARE a Výzkumná rada EpiCARE hledání nových příležitostí pro výzkum.

Allison se zabývá EpiCARE téměř od jeho založení před 5 lety. V té době se Allison zasloužila o dosažení následujících změn u syndromu r(20) ve spolupráci s různými epileptology v celé Evropě:

• Tvorba informací letáky – jak pro pacienty/pečovatele, tak pro zdravotníky (s prof. Sameerem Zuberim)
• Vytvoření a Cesta pacienta – ilustrovat typické kroky, kterým čelí někdo s r(20) během svého života
• Přispěl k an abstrakt a plakát pro ECRD o „společných neuspokojených potřebách v rámci komunity pacientů“ (s advokáty ePAG)
• Aktualizovat na Orphanet – důvěryhodné webové stránky pro zdravotnické pracovníky s informacemi o vzácných onemocněních (s Dr. Valentinou DE GIORGIS a Prof Rimou Nabboutovou)
• Výroba a webinář – vzdělávat zdravotníky v diagnostice a léčbě (s prof. Sameerem Zuberim)

Tím ale práce nekončí. Probíhá a brzy vyjde:

• Článek, který bude publikován v European Journal for Medical Genetics (s obhájci ePAG)
• Moduly e-learningu – pro školení nadcházejících epileptologů v tandemu s ILAE (s profesorem Sameerem Zuberim)

Pokud to nestačí, Allison také právě znovu předložila:

• Žádost o dotaci na nejnovější Volání EJPRD NSS – požádat o finanční prostředky na výzkumnou brainstormingovou akci v Paříži na konci roku 2022, na níž se bude diskutovat o současném stavu výzkumu v ringu Chromozomy související s epilepsií – většinou r(20) a r(14) – a vytvořit novou evropskou výzkumnou síť, která bude spolupracovat a posouvat vědu kupředu.

Allison je aktivně zapojena do různých pracovních skupin (aktivitních skupin) EpiCARE, včetně poskytování svého profesionálního náhledu jako obchodní analytička v rámci projektového týmu CORE pro nový Registr pacientů EpiCARE který byl právě spuštěn. Pokud navštěvujete kliniku v jedné z 50 center EpiCARE po celé Evropě, při příští návštěvě byste měli být dotázáni, zda souhlasíte se zařazením do nového registru. Řekněte prosím „ANO“, protože nám to pomůže začít chápat, kolik lidí má v Evropě syndrom r(20).

V posledních 2 letech se Allison prezentovala společně s dalšími ePAG na výročním vzácný epileptický kongres v Římě a loni byla pozvána, aby představila, jak by „dobře vypadalo“ z hlediska výsledků zaměřených na pacienta (PCO), pokud vůbec existovala klinická studie pro lidi se syndromem r(20).

Jo a jen tak mimochodem, Allison je dobrovolnicí EURORDIS a dokončila program vedení pro vzácná onemocnění; nyní přispívá do programu pro nové rekruty. Účastní se různých transverzálních skupin ePAG zastupujících potřeby všech vzácných onemocnění a byla pozvána, aby vystoupila v rámci panelové diskuse na nadcházejícím Evropský kongres pro vzácná onemocnění 2022 na téma „Snižování nerovností ve vzdělání, práci a nezávislém životě“, přičemž vycházela ze svých zkušeností s Davidem a výzev, kterým čelí mnoho lidí.

Po návratu z 5^čt Výroční setkání EpiCARE v Lyonu ve Francii Allison vybudovala pevné pracovní vztahy s lékařskými profesionály v celé Evropě. A protože znají Allison, vědí o syndromu r(20)! Bylo mi potěšením mít úžasnou zpětnou vazbu od jednoho z lékařů z nového dánského centra, když se doslechl, že webinář o syndromu r(20) byl „Výborný – ve skutečnosti podle mého názoru jeden z nejlepších!“ a že jako důsledek „dvou novým lidem byl v Dánsku diagnostikován syndrom r(20) a další čekal na potvrzení výsledků testů“. To je pro naši pacientskou komunitu obrovské!

Allison dobrovolně pracuje v průměru 1 den v týdnu pro aktivity EpiCARE/správu ePAG a dobrovolnictví EURORDIS – někdy i více. Můžete dát cenu za zvýšení povědomí o diagnostice, léčbě a péči o syndrom r(20) v lékařském bratrstvu?

Pokud jste se tedy zeptali: „Co udělal EpiCARE pro syndrom r(20)? a co byste řekli, zda Allison věnující významný čas EpiCARE pro vás jako členy charitativní organizace Ring20 přidává hodnotu?

Autor: Allison Watson, CEO Ring20 Research and Support UK CIO

březen 2022