LET OP: Deze pagina is vertaald door Google. Neem contact met ons op als u ons wilt helpen de informatie te vertalen.

Wat heeft EpiCARE gedaan voor het r(20)-syndroom?

"Nou, eigenlijk best veel..." zegt Allison Watson, CEO van Ring20 Research and Support UK CIO.

Allison is co-lead voor de patient advocacy group (ePAG) voor: EpiCARE – het ERN voor zeldzame en complexe epilepsie, dus samen met een (heel weinig) collega's vertegenwoordigt ze de behoeften van iedereen die getroffen is door alle 'epilepsie' in heel Europa – dat is een hele verantwoordelijkheid!

EpiCARE ERN is een klinisch netwerk wat betekent dat het bestaat ter verbetering van de zorg, het beheer en de behandeling van patiënten met een zeldzame en complexe epilepsie – inclusief r(20)-syndroom.

De rol van de ePAG-advocaten is om de stem van de patiëntengemeenschap - de getroffen individuen en families - te brengen om de toekomstige activiteiten van EpiCARE te informeren. Als ePAG pleiten wij voor welke informatie en ondersteuning 'ontbreekt' bij het verbeteren van de patiëntenzorg. De aanwezigheid van Allison is goed zichtbaar, aangezien ze zowel in de stuurgroep van EpiCARE als in EpiCARE Onderzoeksraad zoeken naar nieuwe mogelijkheden voor onderzoek.

Allison is bijna sinds de oprichting 5 jaar geleden betrokken bij EpiCARE. In die tijd heeft Allison een belangrijke rol gespeeld bij het bereiken van de volgende veranderingen voor het r(20)-syndroom, in samenwerking met verschillende epileptologen in heel Europa:

  • Creatie van informatie folders – voor zowel patiënten/zorgverleners als voor zorgprofessionals (met Prof Sameer Zuberi)
  • creatie van een Patiëntreis – om de typische stappen te illustreren waarmee iemand met r(20) zijn hele leven te maken krijgt
  • Bijgedragen aan een abstract en poster voor ECRD over de 'Veelvoorkomende onvervulde behoeften binnen de patiëntengemeenschap' (met voorstanders van ePAG)
  • Bijwerken naar Orphanet – de vertrouwde website voor beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg voor informatie over zeldzame ziekten (met Dr Valentina DE GIORGIS en Prof Rima Nabbout)
  • productie van een webinar – om beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg op te leiden in diagnose en behandeling (met Prof Sameer Zuberi)

Maar daar stopt het werk niet. In uitvoering en binnenkort beschikbaar:

  • Een artikel dat wordt gepubliceerd in het European Journal for Medical Genetics (met voorstanders van ePAG)
  • E-Learning-modules – voor het opleiden van aankomende epileptologen in tandem met de ILAE (met Prof Sameer Zuberi)

Alsof dat nog niet genoeg is, heeft Allison ook zojuist opnieuw ingediend:

  • Een subsidieaanvraag voor de laatste EJPRD NSS-oproep – om financiering aan te vragen voor een brainstorming-evenement over onderzoek eind 2022, Parijs, om de huidige stand van het onderzoek in de ring te bespreken chromosomen geassocieerd met epilepsie – meestal r(20) en r(14) – en om een nieuw Europees onderzoeksnetwerk te creëren om samen te werken om de wetenschap vooruit te helpen.

Allison is actief betrokken bij verschillende werkgroepen (de activiteitengroepen) van EpiCARE, waaronder het verstrekken van haar professionele inzicht als Business Analist als onderdeel van het CORE-projectteam voor de nieuwe EpiCARE-patiëntenregister dat is net gelanceerd. Als u een kliniek bezoekt in een van de 50 EpiCARE-centra in heel Europa, moet u bij uw volgende bezoek worden gevraagd of u toestemming geeft om aan het nieuwe register te worden toegevoegd. Zeg alstublieft 'JA', want dit zal ons helpen te begrijpen hoeveel mensen in Europa het r(20)-syndroom hebben.

In de afgelopen 2 jaar heeft Allison samen met andere ePAG's gepresenteerd op de jaarlijkse congres voor zeldzame epilepsie in Rome en vorig jaar werd ze uitgenodigd om te presenteren hoe 'goed eruit zou zien' in termen van Patient Centered Outcomes (PCO's), als er ooit een klinische proef zou zijn voor mensen met het r(20)-syndroom.

Oh en even terzijde, Allison is een EURORDIS-vrijwilliger en heeft een leiderschapsprogramma voor pleitbezorging van zeldzame ziekten voltooid; ze draagt nu bij aan het programma voor nieuwe rekruten. Ze neemt deel aan verschillende transversale ePAG-groepen die de behoeften van alle zeldzame ziekten vertegenwoordigen en is uitgenodigd om te spreken als onderdeel van een paneldiscussie op de komende Europees congres voor zeldzame ziekten 2022 over "Ongelijkheid in onderwijs, werk en zelfstandig leven verminderen", gebaseerd op haar ervaringen met David en de uitdagingen waarmee velen geconfronteerd worden.

Net terug van de 5e EpiCARE jaarlijkse bijeenkomst in Lyon, Frankrijk Allison heeft solide werkrelaties opgebouwd met medische professionals in heel Europa. En omdat ze Allison kennen, weten ze van het r(20)-syndroom! Het was een genoegen om geweldige feedback te krijgen van een van de artsen van een nieuw Deens centrum, toen hij hoorde dat het webinar over het r(20)-syndroom "uitstekend was - in feite, naar mijn mening een van de beste!" en dat als gevolg daarvan "twee nieuwe mensen zijn gediagnosticeerd met het r(20)-syndroom in Denemarken en een ander wachtte op testresultaten om te bevestigen". Dit is enorm voor onze patiëntengemeenschap!

EpiCARE Jaarvergadering, februari 2022

Allison doet gemiddeld 1 dag per week vrijwilligerswerk voor EpiCARE-activiteiten/ePAG-beheer en EURORDIS-vrijwilligerswerk – soms meer. Kunt u een prijskaartje hangen aan het vergroten van de bekendheid met diagnostiek, behandeling en zorg voor het r(20)-syndroom in de medische broederschap?

Dus als u werd gevraagd: "Wat heeft EpiCARE gedaan voor het r(20)-syndroom?" en of Allison veel tijd besteedt aan EpiCARE waarde toevoegt voor u als leden van Ring20 de liefdadigheidsinstelling, wat zou u zeggen?

Auteur: Allison Watson, CEO Ring20 Research and Support UK CIO

maart 2022

ePAG EpiCARE new logo

Heb je een vraag?

Laatste nieuws en onderzoek

Weten welke impact het werk van Ring20 (het goede doel) heeft? Lees verder...
We interviewden drie families met het r(20)-syndroom. Dit is wat ze te zeggen hadden...