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Was hat EpiCARE für das r(20)-Syndrom getan?

„Nun, eigentlich ziemlich viel …“ sagt Allison Watson, CEO von Ring20 Research and Support UK CIO.

Allison ist Co-Lead der Patientenvertretungsgruppe (ePAG) für EpiCARE – das ERN für seltene und komplexe Epilepsien, also vertritt sie zusammen mit (sehr wenigen) Kollegen die Belange aller, die von all den „Epilepsen“ in ganz Europa betroffen sind – das ist eine ziemliche Verantwortung!

EpiCARE ERN ist ein klinisches Netzwerk was bedeutet, dass es existiert zur Verbesserung der Pflege, des Managements und der Behandlung von Patienten mit einer seltenen und komplexen Epilepsie – einschließlich r(20)-Syndrom.

Die Rolle der ePAG-Befürworter besteht darin, die Stimme der Patientengemeinschaft – der betroffenen Einzelpersonen und Familien – zu erheben, um über die Aktivitäten von EpiCARE in der Zukunft zu informieren. Als ePAG setzen wir uns dafür ein, welche Informationen und Unterstützung zur Verbesserung der Patientenversorgung „fehlen“. Allisons Präsenz ist gut sichtbar, da sie sowohl im EpiCARE-Lenkungsausschuss als auch im EpiCARE-Lenkungsausschuss sitzt EpiCARE-Forschungsrat auf der Suche nach neuen Forschungsmöglichkeiten.

Allison ist fast seit seiner Gründung vor 5 Jahren an EpiCARE beteiligt. In dieser Zeit war Allison maßgeblich daran beteiligt, die folgenden Veränderungen für das r(20)-Syndrom zu erreichen, indem sie mit verschiedenen Epileptologen in ganz Europa zusammenarbeitete:

  • Erstellung von Informationen Flugblätter – sowohl für Patienten/Betreuer als auch für medizinisches Fachpersonal (mit Prof. Sameer Zuberi)
  • Erstellung einer Patientenreise – um die typischen Schritte zu veranschaulichen, denen jemand mit r(20) sein ganzes Leben lang gegenübersteht
  • Beitrag zu einem Abstract und Poster für ECRD zu den „allgemeinen unerfüllten Bedürfnissen in der Patientengemeinschaft“ (mit ePAG-Befürwortern)
  • Aktualisieren zu Waisenhaus – die vertrauenswürdige Website für medizinisches Fachpersonal mit Informationen zu seltenen Krankheiten (mit Dr. Valentina DE GIORGIS und Prof. Rima Nabbout)
  • Produktion von a Webinar – Ausbildung von medizinischem Fachpersonal in Diagnose und Behandlung (mit Prof. Sameer Zuberi)

Aber die Arbeit hört hier nicht auf. In Bearbeitung und bald erschienen:

  • Ein Artikel, der im European Journal for Medical Genetics veröffentlicht werden soll (mit ePAG-Befürwortern)
  • E-Learning-Module – zur Ausbildung angehender Epileptologen im Tandem mit dem ILAE (mit Prof. Sameer Zuberi)

Wenn das nicht genug ist, hat Allison auch gerade erneut eingereicht:

  • Ein Förderantrag für die neueste EJPRD NSS-Aufruf – die Beantragung von Mitteln für eine Forschungs-Brainstorming-Veranstaltung Ende 2022 in Paris, um den aktuellen Stand der Forschung im Ring zu diskutieren Chromosomen im Zusammenhang mit Epilepsie – hauptsächlich r(20) und r(14) – und die Schaffung eines neuen europäischen Forschungsnetzwerks, um gemeinsam daran zu arbeiten, die Wissenschaft voranzubringen.

Allison ist aktiv an verschiedenen Arbeitsgruppen (den Aktivitätsgruppen) von EpiCARE beteiligt, einschließlich der Bereitstellung ihres beruflichen Einblicks als Business Analyst als Teil des CORE-Projektteams für das Neue EpiCARE-Patientenregister das wurde gerade gestartet. Wenn Sie eine Klinik in einem der besuchen 50 EpiCARE-Zentren in ganz Europa, sollten Sie bei Ihrem nächsten Besuch gefragt werden, ob Sie damit einverstanden sind, in das neue Register aufgenommen zu werden. Bitte sagen Sie „JA“, da dies uns helfen wird zu verstehen, wie viele Menschen in Europa am R(20)-Syndrom leiden.

In den letzten 2 Jahren hat sich Allison zusammen mit anderen ePAGs auf der jährlichen präsentiert seltener Kongress für Epilepsie in Rom und letztes Jahr wurde sie eingeladen, zu präsentieren, wie „gut“ in Bezug auf patientenzentrierte Ergebnisse (PCOs) aussehen würde, falls es jemals eine klinische Studie für Menschen mit R(20)-Syndrom geben würde.

Oh, und nur nebenbei, Allison ist eine EURORDIS-Freiwillige und hat ein Führungsprogramm zur Interessenvertretung für seltene Krankheiten abgeschlossen; Sie trägt jetzt zum Programm für neue Rekruten bei. Sie nimmt an verschiedenen transversalen ePAG-Gruppen teil, die die Bedürfnisse aller seltenen Krankheiten vertreten, und wurde eingeladen, im Rahmen einer Podiumsdiskussion auf der kommenden zu sprechen Europäischer Kongress für seltene Krankheiten 2022 zum Thema „Reduzierung von Ungleichheiten in Bildung, Arbeit und unabhängiger Lebensführung“ und stützt sich dabei auf ihre Erfahrungen mit David und die Herausforderungen, denen sich viele direkt gegenübersehen.

Gerade zurück vom 5th Jahrestreffen von EpiCARE in Lyon, Frankreich Allison hat einige solide Arbeitsbeziehungen mit Medizinern in ganz Europa aufgebaut. Und weil sie Allison kennen, kennen sie das R(20)-Syndrom! Es war eine Freude, ein erstaunliches Feedback von einem der Ärzte eines neuen dänischen Zentrums zu erhalten, als er hörte, dass das Webinar zum R(20)-Syndrom „ausgezeichnet – meiner Meinung nach sogar eines der besten!“ war. und dass infolgedessen „bei zwei neuen Personen in Dänemark das r(20)-Syndrom diagnostiziert wurde und bei einer anderen auf die Bestätigung der Testergebnisse gewartet wurde“. Das ist enorm für unsere Patientengemeinschaft!

EpiCARE-Jahrestagung, Februar 2022

Allison engagiert sich durchschnittlich 1 Tag pro Woche ehrenamtlich für EpiCARE-Aktivitäten/ePAG-Management und EURORDIS-Freiwilligenarbeit – manchmal mehr. Können Sie einen Preis für die Sensibilisierung der Ärzteschaft für die Diagnose, Behandlung und Pflege des r(20)-Syndroms nennen?

Wenn Sie also gefragt würden: „Was hat EpiCARE für das R(20)-Syndrom getan?“ und ob es für Sie als Mitglieder von Ring20, der Wohltätigkeitsorganisation, einen Mehrwert bringt, wenn Allison EpiCARE viel Zeit widmet, was würden Sie sagen?

Autorin: Allison Watson, CEO von Ring20 Research and Support UK CIO

März 2022

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