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Qu'a fait EpiCARE pour le syndrome r(20) ?

"Eh bien, beaucoup en fait…." déclare Allison Watson, PDG de Ring20 Research and Support UK CIO.

Allison est co-responsable du groupe de défense des patients (ePAG) pour EpiCARE – l'ERN pour les épilepsies rares et complexes, donc avec quelques (très peu) collègues, elle représente les besoins de toutes les personnes touchées par toutes les « épilepsies » à travers l'Europe – c'est toute une responsabilité !

EpiCARE ERN est un réseau clinique ce qui veut dire qu'il existe améliorer la prise en charge, la prise en charge et le traitement des patients atteints d'épilepsie rare et complexe – y compris le syndrome r(20).

Le rôle des défenseurs ePAG est de faire entendre la voix de la communauté des patients - les individus et les familles concernés - pour informer les activités d'EpiCARE à l'avenir. En tant qu'ePAG, nous défendons les informations et le soutien qui « manquent » en termes d'amélioration des soins aux patients. La présence d'Allison est très visible puisqu'elle siège à la fois au comité directeur d'EpiCARE et Conseil de recherche EpiCARE à la recherche de nouvelles opportunités de recherche.

Allison est impliquée dans EpiCARE presque depuis sa création il y a 5 ans. Au cours de cette période, Allison a joué un rôle déterminant dans la réalisation des changements suivants pour le syndrome r(20), en collaboration avec divers épileptologues à travers l'Europe :

  • Création d'informations dépliants – tant pour les patients/aidants que pour les professionnels de santé (avec le Pr Sameer Zuberi)
  • Création d'un Parcours du patient – pour illustrer les étapes typiques auxquelles est confrontée une personne atteinte de r(20) tout au long de sa vie
  • Contribué à un résumé et affiche pour ECRD sur les « besoins communs non satisfaits au sein de la communauté des patients » (avec les défenseurs de l'ePAG)
  • Mise à jour de Orphanet – le site de confiance des professionnels de santé pour l'information sur les maladies rares (avec le Dr Valentina DE GIORGIS et le Pr Rima Nabbout)
  • Fabrication d'un séminaire en ligne – former les professionnels de santé au diagnostic et au traitement (avec le Pr Sameer Zuberi)

Mais le travail ne s'arrête pas là. En cours et bientôt disponible :

  • Un article à paraître dans le European Journal for Medical Genetics (avec les défenseurs de l'ePAG)
  • Modules d'apprentissage en ligne – pour la formation des futurs épileptologues en tandem avec l'ILAE (avec le Pr Sameer Zuberi)

Si cela ne suffit pas, Allison vient également de soumettre à nouveau :

  • Une demande de subvention pour le dernier Appel NSS EJPRD – pour demander un financement pour un événement de brainstorming de recherche fin 2022, à Paris, pour discuter de l'état actuel de la recherche en anneau chromosomes associés à l'épilepsie - principalement r(20) et r(14) - et de créer un nouveau réseau de recherche européen pour travailler ensemble pour faire avancer la science.

Allison est activement impliquée dans divers groupes de travail (les groupes d'activités) d'EpiCARE, notamment en fournissant ses connaissances professionnelles en tant qu'analyste d'affaires dans le cadre de l'équipe de projet CORE pour le nouveau Registre des patients EpiCARE qui vient d'être lancé. Si vous fréquentez une clinique dans l'un des 50 centres EpiCARE à travers l'Europe, lors de votre prochaine visite, on vous demandera si vous consentez à être ajouté au nouveau registre. Veuillez dire "OUI", car cela nous aidera à commencer à comprendre combien de personnes sont atteintes du syndrome r(20) en Europe.

Au cours des 2 dernières années, Allison a présenté avec d'autres ePAG à l'assemblée annuelle congrès épilepsie rare à Rome et l'année dernière, elle a été invitée à présenter ce à quoi « ressemblerait le bien » en termes de résultats centrés sur le patient (PCO), si jamais il y avait un essai clinique pour les personnes atteintes du syndrome r(20).

Oh et juste en aparté, Allison est une bénévole d'EURORDIS et a terminé un programme de leadership pour la défense des maladies rares ; elle contribue maintenant au programme des nouvelles recrues. Elle participe à divers groupes transversaux ePAG représentant les besoins de toutes les maladies rares et a été invitée à prendre la parole dans le cadre d'une table ronde lors du prochain Congrès européen des maladies rares 2022 sur « Réduire les inégalités dans l'éducation, le travail et la vie autonome » en s'appuyant sur ses expériences avec David et les défis auxquels de nombreuses personnes sont confrontées de front.

Je viens de rentrer du 5e Réunion annuelle d'EpiCARE à Lyon, France Allison a établi de solides relations de travail avec des professionnels de la santé à travers l'Europe. Et parce qu'ils connaissent Allison, ils connaissent le syndrome r(20) ! Ce fut un plaisir d'avoir des commentaires incroyables de la part de l'un des médecins d'un nouveau centre danois, apprenant que le webinaire sur le syndrome r(20) était "Excellent - en fait, à mon avis, l'un des meilleurs !" et qu'en conséquence "deux nouvelles personnes ont été diagnostiquées avec le syndrome r(20) au Danemark et une autre attendait les résultats des tests pour confirmer". C'est énorme pour notre communauté de patients !

Réunion annuelle d'EpiCARE, février 2022

Allison fait du bénévolat en moyenne 1 jour par semaine pour les activités EpiCARE/la gestion ePAG et le bénévolat EURORDIS – parfois plus. Pouvez-vous mettre un prix sur la sensibilisation au diagnostic, au traitement et aux soins du syndrome r(20) dans la fraternité médicale ?

Donc, si on vous demandait "Qu'est-ce qu'EpiCARE a fait pour le syndrome r(20) ?" et si Allison consacre beaucoup de temps à EpiCARE ajoute de la valeur pour vous en tant que membres de l'association caritative Ring20, que diriez-vous ?

Auteur : Allison Watson, PDG Ring20 Research and Support UK CIO

Mars 2022

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